Question

20．某醫(yī)師通過(guò)對(duì)一對(duì)正常夫妻（Ⅲ）（妻子已懷孕）的檢查和詢(xún)問(wèn)，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳�。�顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍），他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳病（顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎），她有一個(gè)年齡相差不多患21三體綜合征的舅舅；夫妻均不帶有對(duì)方家族的致病基因．醫(yī)師將兩個(gè)家族的系譜圖繪制出來(lái)（如圖所示），請(qǐng)回答下列相關(guān)問(wèn)題：

（1）甲病的致病基因位于常染色體上，是隱性遺傳�。�
（2）乙病的致病基因位于X染色體上，是隱性遺傳�。�
（3）丈夫的基因型是AAX^BY或AaX^BY，妻子的基因型是AAX^BX^b．該夫婦再生一個(gè)女孩患病的概率是0．
（4）21三體綜合征是由染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的．
（5）通過(guò)對(duì)上述問(wèn)題的分析，為了達(dá)到優(yōu)生的目的，應(yīng)該采取的措施有：①禁止近親結(jié)婚②進(jìn)行遺傳咨詢(xún)③提倡“適齡生育”④進(jìn)行產(chǎn)前診斷．（至少填兩項(xiàng)）

Answer 1

分析 分析系譜圖：1號(hào)和2號(hào)均正常，但他們有一個(gè)患甲病的女兒（5號(hào)），即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明甲病為常染色體隱性遺傳��；11號(hào)和12號(hào)均正常，但他們有個(gè)患乙病的兒子（13號(hào)），說(shuō)明乙病是隱性遺傳病，且11號(hào)和12號(hào)均不帶有對(duì)方家族的致病基因，因此乙病為伴X隱性遺傳病．

解答 解：（1）根據(jù)分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳病．
（2）根據(jù)分析可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�
（3）丈夫正常但是其父親7號(hào)有一個(gè)患甲病的姐妹，所以丈夫的基因型為AAX^BY或AaX^BY；妻子不帶丈夫家族致病基因a，但是有一個(gè)患乙病的兒子，所以其基因型為AAX^BX^b．這對(duì)夫婦所生女兒不會(huì)患甲病，也不會(huì)患乙病，即患病的概率為0．
（4）21三體綜合征患者比正常人多了一條染色體，可見(jiàn)其是由染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的．
（5）優(yōu)生措施：
①禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效的方法）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增，使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增．
②遺傳咨詢(xún)（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對(duì)策、方法、建議．
③提倡適齡生育．
④產(chǎn)前診斷（重要措施）在胎兒出生前，用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段（如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等）對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾�。�
故答案為：
（1）常   隱   
（2）X   隱   
（3）AAX^BY或AaX^BY    AAX^BX^b    0   
（4）數(shù)目
（5）①禁止近親結(jié)婚 ②進(jìn)行遺傳咨詢(xún) ③提倡“適齡生育”④進(jìn)行產(chǎn)前診斷

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查伴性遺傳及人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生掌握幾種常考的人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖和題中信息“夫妻均不帶有對(duì)方家族的致病基因”判斷這兩種遺傳病的遺傳方式，根據(jù)題干要求答題．