Question

【題目】下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖。甲病由一對等位基因（A，a）控制，乙病由另一對等位基因（B，b）控制。已知Ⅰ-2攜帶甲病的致病基因，但不攜帶乙病的致病基因。請回答下列問題：

（1）甲病的遺傳方式是_____________________。Ⅲ-9中的乙病致病基因來自Ⅰ中的____________號個體。

（2）若甲病的病因是基因突變后缺失了3個堿基對，導致所控制的蛋白質缺少1個苯丙氨酸，這種數(shù)量關系說明________________。已知苯丙氨酸的密碼子是UUU和UUC，則該基因的非模板鏈中缺失的堿基序列是_______________。

（3）若甲病在某群體中的發(fā)病率為1/10000，則Ⅱ-6與該群體中一表現(xiàn)正常的男性婚配，生下患甲病男孩的概率為________。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 4 基因表達時，mRNA上三個相鄰堿基控制一個氨基酸（或者“密碼子由三個相鄰堿基組成”等合理答案即可給分） TTT或TTC 1/606

【解析】

基因分離定律的實質是位于同源染色體的等位基因隨著同源染色體的分開和分離。

基因自由組合定律的實質是位于非同源染色體上的非等位基因的自由組合。

基因分離定律是基因自由組合定律的基礎。

遺傳平衡定律：在數(shù)量足夠多的隨機交配的群體中，沒有基因突變、沒有遷入和遷出、沒有自然選擇的前提下，種群是基因頻率逐代不變，則基因型頻率將保持平衡：p2表示AA的基因型的頻率，2pq表示Aa基因型的頻率q2表示aa基因型的頻率。其中p是A基因的頻率；q是a基因的頻率�；�因型頻率之和應等于1，即p2+ 2pq + q2 = 1。

（1）圖中Ⅱ-5是甲病的女性患者，其父母都正常，說明該病是常染色體隱性遺傳病。又已知Ⅲ-2攜帶甲病的致病基因，但不攜帶乙病的致病基因，而Ⅱ-7患有乙病，所以乙病是X染色體隱性遺傳病。圖中Ⅲ-9為同時患有甲病和乙病，基因型為aaXbY，Xb只能來自Ⅱ-8，又Ⅰ-3表現(xiàn)正常，故Ⅱ-8中的Xb只能來自Ⅰ-4。

（2）基因突變后缺失了3個堿基對，導致所控制的蛋白質缺少1個苯丙氨酸，說明密碼子由三個相鄰堿基組成，控制一個氨基酸。已知苯丙氨酸的密碼了是UUU和UUC，則對應基因的非模板鏈中的堿基序列是TTT或TTC。

（3）若甲病在某群體中的發(fā)病率為1/10000，則該群體中a的基因頻率為1/100，A的基因頻率為99/100，攜帶者所占比例為2×1/100×99/100=198/10000，故該群體中表現(xiàn)正常的男性是攜帶者的概率為198/10000÷9999/10000 =2/101；又Ⅱ-6關于甲病的基因型為1/3AA、2/3Aa，所以Ⅱ-6與該群體中一表現(xiàn)正常男性婚配，他們所生后代為

患甲病兒子的概率為2/3×2/101×1/4×1/2=1/606。