Question

【題目】科學家發(fā)現(xiàn)由于某些酶的先天性缺乏，人休會出現(xiàn)氨基酸代謝障礙相關疾病。圖6示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。

(1)酶①～⑥的化學本質(zhì)是________，由基因轉(zhuǎn)錄和________而成。

(2)酶⑤的缺乏會導致人患________��； 已知某表現(xiàn)型正常的女性有一患該病的妹妹，但其父母表現(xiàn)型正常，則該病屬于常染色體________ (填 “顯性”或“隱性")遺傳病，該女性攜帶致病基因的概率為________

(3)由圖可知，缺乏酶________(填酶的序號)會導致人患尿黑酸癥；欲探究尿黑酸癥的遺傳方式，建議選擇在________ (填“患者家系中”或“人群中隨機”)進行調(diào)查。

Answer 1

【答案】蛋白質(zhì) 翻譯 白化 隱性 2/3 ③ 患者家系

【解析】

分析題圖：圖示表示人體苯丙氨酸的代謝途徑過程：圖中不含酶①時，苯丙氨酸就只會生成苯丙酮酸，從而患苯丙酮尿癥；如果含有酶①和酶②不含酶③，則尿黑酸不能被分解，會患尿黑酸癥；如果缺少酶⑤，不能合成黑色素，則會患白化病。

（1）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程進而控制生物性狀，酶①~⑥的化學本質(zhì)是蛋白質(zhì)，由基因通過轉(zhuǎn)錄和翻譯合成。

（2）缺少酶⑤，不能合成黑色素，則會患白化��；表現(xiàn)型正常的女性有一患該病的妹妹，則父母表現(xiàn)型正常且都為雜合子，故白化病為常染色體隱性遺傳��；該女性不患病，為攜帶者的概率為2/3。

（3）當尿黑酸不能被分解，也就是缺乏酶③時，會患尿黑酸癥；調(diào)查遺傳病的遺傳方式應到患者家系中進行調(diào)查。