Question

【題目】正常人的體細(xì)胞中含有23對(duì)同源染色體，分別編號(hào)為1號(hào)～23號(hào)，在人類的遺傳病中，有一種叫21三體綜合征，也叫先天性愚型，是一種常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，表現(xiàn)為智力低下，身體發(fā)育緩慢�；純撼１憩F(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。對(duì)患者染色體進(jìn)行檢查，發(fā)現(xiàn)患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。
（1）正常人產(chǎn)生的配子中染色體的組合類型共有種，從理論上分析，一對(duì)夫婦所生的兩個(gè)孩子(非同卵雙胞胎)所含染色體組成完全相同的概率是。
（2）請(qǐng)從減數(shù)分裂和受精作用的角度完善21三體綜合征患者產(chǎn)生的可能原因。有以下幾種情況：
①異常精子(24條)和正常卵細(xì)胞(23條)結(jié)合形成的：


②正常精子(23條)和異常卵細(xì)胞(24條)結(jié)合形成的：異常卵細(xì)胞形成原因同上。
（3）若一個(gè)正常人與一個(gè)21三體綜合征患者婚配，他們的后代發(fā)病率是，原因是。

Answer 1

【答案】
（1）223；1/246
（2）后期；同源染色體；后期；姐妹染色單體
（3）1/2患者產(chǎn)生的配子一半正常(23條)，一半異常(24條)
【解析】（1）人有23對(duì)同源染色體，正常人產(chǎn)生的配子中染色體的組合類型共有223種。從理論上分析，一對(duì)夫婦所生的兩個(gè)孩子(非同卵雙胞胎)所含染色體組成完全相同的概率是1/223*1/223=1/246。（2）在異常精子過(guò)程中如果減數(shù)第一次分裂后期，同源染色體未分離會(huì)形成含有2條21號(hào)染色體的精子。也有可能是在減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分離，形成了含2條21號(hào)染色體的精子。（3）若一個(gè)正常人與一個(gè)21三體綜合征患者婚配，21三體綜合征產(chǎn)生的配子中一般正常，一半異常，所以他們的后代發(fā)病率是1/2．
【考點(diǎn)精析】本題主要考查了常見(jiàn)的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，需要掌握常見(jiàn)遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．