Question

如圖所示的兩個(gè)單基因遺傳病家庭，甲家庭患甲病，用基因A、a表示；乙家庭患乙病，用基因B、b表示．4號(hào)個(gè)體無(wú)甲病致病基因．

（1）乙家庭的遺傳病屬

 

染色體

 

性遺傳�。�3號(hào)和4號(hào)所生的第一個(gè)孩子表現(xiàn)正常的概率為

 

．
（2）假設(shè)甲家庭的2號(hào)有一個(gè)患色盲的女兒（色盲基因用d表示），其配偶表現(xiàn)正常，如僅考慮甲病和色盲病，則2號(hào)配偶的基因型是

 

．
（3）經(jīng)對(duì)乙病基因的定位檢查，發(fā)現(xiàn)由于正�；�因中原決定色氨酸的一對(duì)堿基發(fā)生變化，使該基因編碼的蛋白質(zhì)在此合成終止而患�。�已知色氨酸的密碼子為UGG，終止密碼子為UAA、UAG、UGA．正�；�因中決定色氨酸的堿基對(duì)序列為

 

，患者相應(yīng)的堿基對(duì)序列最可能為

 

．
（4）已知人類(lèi)決定ABO血型的基因?yàn)镮^A、I^B和i，基因i變成基因I^A或I^B的現(xiàn)象在遺傳學(xué)上稱(chēng)為

 

，該現(xiàn)象發(fā)生的根本原因是DNA分子中發(fā)生了

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病,基因突變的特征

專(zhuān)題：

分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：甲家庭中子女均有個(gè)體患甲病，而父母都正常，所以為常染色體隱性遺傳病．乙家庭中父母均患乙病，而其女兒正常，則肯定為常染色體顯性遺傳�。畵�(jù)此答題．

解答： 解：（1）由于6號(hào)女性個(gè)體正常，而其父母均患乙病，所以乙家庭的遺傳病屬常染色體顯性遺傳�。�由于4號(hào)個(gè)體無(wú)甲病致病基因，所以3號(hào)和4號(hào)所生的孩子不可能患甲�。�又4號(hào)個(gè)體患乙病而6號(hào)個(gè)體正常，所以其父母都是雜合體Bb，4號(hào)的基因型為BB或Bb，比例為1：2．因此，3號(hào)和4號(hào)所生的第一個(gè)孩子表現(xiàn)正常的概率為

2

3

×

1

2

=

1

3

．
（2）根據(jù)甲家庭的2號(hào)的配偶表現(xiàn)正常，可推知其基因組成為A_-X^DX^-；又由于2號(hào)有一個(gè)患色盲的女兒，則其母親一定含有色盲基因，所以配偶的基因組成為A_-X^DX^d．
（3）由于色氨酸的密碼子為UGG，則其對(duì)應(yīng)的模板鏈上堿基為ACC，因此正常基因中決定色氨酸的堿基對(duì)序列為ACC∥TGG．由于正�；�因中原決定色氨酸的一對(duì)堿基發(fā)生變化，使該基因編碼的蛋白質(zhì)在此合成終止而患病，說(shuō)明轉(zhuǎn)錄后出現(xiàn)了終止密碼，因此患者相應(yīng)的堿基對(duì)序列最可能為ATC∥TAG或ACT∥TGA，轉(zhuǎn)錄后出現(xiàn)終止密碼子UAG或UGA．
（4）基因i變成基因I^A或I^B的現(xiàn)象在遺傳學(xué)上稱(chēng)為基因突變，該現(xiàn)象發(fā)生的根本原因是DNA分子中發(fā)生了堿基對(duì)的增添、缺失或改變，從而產(chǎn)生等位基因．
故答案為：
（1）常    顯         

1

3

         
（2）AAX^DX^d或AaX^DX^d 
（3）ACC∥TGG    ATC∥TAG（或ACT∥TGA）
（4）基因突變    堿基對(duì)的增添、缺失或改變

點(diǎn)評(píng)：本題考查了基因的自由組合定律在人類(lèi)遺傳病中的應(yīng)用和基因突變的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生分析圖譜的能力、判斷遺傳病遺傳方式的能力、從題中獲取有效信息的能力、以及能用數(shù)學(xué)方式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容、以及數(shù)據(jù)處理能力．