Question

【題目】人類禿頂基因位于常染色體上，但表達受性別影響，基因型與性狀的關(guān)系如表。某家庭有關(guān)禿頂(相關(guān)基因用A、a表示)和紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的遺傳系譜如圖。請回答下列問題：

基因型		AA	Aa	aa
表現(xiàn)型	男	非禿頂	禿頂	禿頂
	女	非禿頂	非禿頂	禿頂

(1)研究發(fā)現(xiàn)禿頂遺傳在性別中的差異與雄性激素的水平有關(guān)。合理的推測是雄性激素通過______________方式進入靶細胞，與靶細胞內(nèi)的受體結(jié)合后會抑制________基因的表達。

(2)圖中Ⅱ1與Ⅱ2的基因型分別是__________、__________。

(3)Ⅲ1患禿頂?shù)母怕适?/span>________，同時患禿頂和紅綠色盲的概率是________。

(4)若Ⅱ1與Ⅱ2再生一個小孩，為降低發(fā)病風險，你會建議他們生________(填“男孩”或“女孩”)；為確保子代正常，懷孕后還應(yīng)進行________(填“基因診斷”或“羊水檢查”)。

Answer 1

【答案】 自由擴散 A或非禿頂 AaXBXb AaXBY 3/4 3/8 女孩 基因診斷

【解析】試題分析：本題以表格和家系圖為載體，綜合考查遺傳的基本規(guī)律和人類遺傳病的知識。通過對Ⅰ-1和Ⅰ-4的禿頂和色覺情況分析得知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型，再對相應(yīng)的試題進行分析解答。

（1）雄性激素的化學本質(zhì)是固醇類，因此雄性激素可通過自由擴散進入靶細胞。由表中信息可知，男性含a基因就表現(xiàn)禿頂，而只含A基因則表現(xiàn)非禿頂，這說明雄性激素與靶細胞內(nèi)的受體結(jié)合后會抑制A基因或非禿頂基因的表達。

（2）Ⅰ-1是禿頂女性，其Ⅱ-1必含有a基因，Ⅰ-2是紅綠色盲男性，則Ⅱ-1必是紅綠色盲攜帶者，因此Ⅱ-1的基因型是AaXBXb；Ⅰ-4是非禿頂男性，則Ⅱ-2必含A基因，Ⅱ-2是禿頂男性，則其基因型是AaXBY。

（3）由第（2）小題分析可知，Ⅱ-1的基因型是AaXBXb，Ⅱ-2的基因型是AaXBY，Ⅲ-1是男性，其基因型可能是AA或Aa或aa，因此其患禿頂（Aa+aa）的概率為；Ⅲ-1與紅綠色盲相關(guān)的基因型是XBY或XbY，因此Ⅲ-1同時患禿頂和紅綠色盲的概率為×=。

（4）禿頂是常染色體遺傳，在Ⅱ1與Ⅱ2后代中男中患病率相當，無法選擇性別進行是否禿頂?shù)膬?yōu)生措施；Ⅱ1與Ⅱ2后代的女兒視覺正常，而兒子有一半患紅綠色盲，因此建議他們生男孩。因為子代男孩的基因型可能是XBY或XbY，所以為保證后代正常，懷孕時需對胎兒進行基因診斷。