【題目】遺傳性痙攣綜合征(HSP)表現(xiàn)為腿部痙攣性麻痹,患者通常因反射亢進(jìn)、下肢痙攣而步履紊亂,其致病基因之一SPG33的表達(dá)產(chǎn)物是SPG33蛋白。如圖為該疾病的一個德國家系圖。

1據(jù)圖1分析,遺傳性痙攣性綜合征(HSP)的遺傳病類型可能是________。

2據(jù)圖1分析,Ⅱ-4可能的基因型是________。(用H/h表示)

3-1和Ⅱ-2想再生一個健康的孩子,于是Ⅱ-2做了SPG33基因檢測,結(jié)果如圖2所示。結(jié)合圖1和圖2分析,這對夫婦生出健康男孩的幾率是________。

4根據(jù)上述結(jié)果,建議對胎兒進(jìn)行進(jìn)一步檢測,下列措施合理的是________。

A.檢測性別B.檢測染色體結(jié)構(gòu)

C.檢測基因D.檢測染色體數(shù)目

5據(jù)圖2所示的測序結(jié)果判斷,SPG33基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA在突變位點處發(fā)生的變化是由________變?yōu)?/span>________。

6研究表明,質(zhì)膜上SPG33蛋白能將痙攣素吸引至質(zhì)膜處,使其水解ATP繼而被胞吞,從而維持運動神經(jīng)元的正常功能,但過高濃度的痙攣素會導(dǎo)致痙攣。據(jù)此判斷該突變導(dǎo)致疾病的致病機(jī)理是________

A.細(xì)胞膜上SPG33蛋白表達(dá)量上升

B.SPG33蛋白水解ATP的能力上升

C.SPG33蛋白和ATP的結(jié)合力上升

D.SPG33蛋白與痙攣素的結(jié)合力上升

【答案】

1常染色體顯性或常染色體隱性

2hhHh

31/4

4C

5G U

6D

【解析】

題圖圖1遺傳系譜中,假設(shè)該病為伴X顯性遺傳,由于II -2患病,但Ⅲ-1不患病,則假設(shè)不成立,即該病不是伴X顯性遺傳病;假設(shè)該病為伴X隱性遺傳病,則II -3不可能患病,這和遺傳系譜矛盾,遺傳假設(shè)不成立,即該病不是伴X隱性遺傳病;同樣分別假設(shè)是常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病都與遺傳系譜相符,說明該遺傳病可能是常染色體顯性或常染色體隱性遺傳病。

2中,II-2的與轉(zhuǎn)錄模板鏈互補(bǔ)的DNA鏈的一個堿基G變?yōu)?/span>T,說明其轉(zhuǎn)錄形成的mRNA鏈上的堿基由G變?yōu)?/span>U;并且這種基因突變直接導(dǎo)致II -2患病,而基因沒有發(fā)生突變的II -4表現(xiàn)型正常,說明該基因突變?yōu)轱@性突變,即II -4基因型為hh,II -2的基因型為Hh。

1據(jù)圖1的上述分析,遺傳性痙攣性綜合征(HSP)的遺傳病類型可能是常染色體顯性或常染色體隱性。

2據(jù)圖1分析,若該病為常染色體顯性遺傳病,則II-4的基因型是hh;若該病為常染色體隱性遺傳病,則II-4一定從其母親得到一個致病基因h,因此其基因型是Hh。

3根據(jù)對圖2分析可知,該致病基因的產(chǎn)生是顯性突變的結(jié)果,說明該遺傳病為常染色體顯性遺傳病,因此II -1基因型為hh,II-2的基因型為Hh,所以這對夫婦生出健康男孩的幾率是1/2×1/2=1/4。

4據(jù)圖2可知,該病為基因突變所致,因此要想確定胎兒是否正常,可通過檢測基因情況判斷,C正確。

故選C

5據(jù)圖2所示的測序結(jié)果判斷,SPG33基因轉(zhuǎn)錄出的mRNA在突變位點處發(fā)生的變化是由G變?yōu)?/span>U

6據(jù)題干信息“質(zhì)膜上SPG33蛋白能將痙攣素吸引至質(zhì)膜處”,說明SPG33蛋白能與痙攣素結(jié)合,故該突變導(dǎo)致疾病的致病機(jī)理是SPG33蛋白與痙攣素的結(jié)合力上升,導(dǎo)致痙攣素濃度過高,不能被胞吞,從而引起肌肉痙攣,D正確。

故選D

本題結(jié)合遺傳系譜考查人類遺傳病和基因突變的相關(guān)知識,意在考查考生的識記能力和理解判斷能力,題目綜合性較強(qiáng)。

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】2019917日,諾獎獲得者屠呦呦被授予共和國勛章,其科研團(tuán)隊提取的青蒿素使數(shù)百萬人的生命得以挽救,已知青蒿素屬于青蒿中非揮發(fā)性成分,易溶于氯仿、丙酮,可溶于乙醇、甲醇、乙醚,在水中幾乎不溶,對熱不穩(wěn)定,溫度最好不要超過60

1)青蒿化學(xué)成分分為揮發(fā)性及非揮發(fā)性兩類,揮發(fā)性成分主要是揮發(fā)油,具有解熱鎮(zhèn)痛、止咳平喘的功效,提取揮發(fā)油常用的方法是_________________。

2)某科研小組利用植物黃花高葉提取青高素,流程如下圖所示:

干燥粉碎→A(反復(fù)進(jìn)行)過濾→B→粗品精制

①黃花藕葉含有水分,在對新鮮的黃花蒿葉進(jìn)行干燥處理時,要注意控制好______,以避免_______。

②圖中A過程表示萃取,取的效率上要取決于__________,從影響萃取效果的因素來看,還應(yīng)該考慮______________等因素(寫出兩點即可)。

B過程表示__________________

④為了探索青蒿素對肝癌細(xì)胞的抑制作用及其作用機(jī)制,利用含不同濃度青蒿素的細(xì)胞培養(yǎng)液分別培養(yǎng)人肝癌細(xì)胞(HepG22448、72h,采用細(xì)胞活力檢測(cell viability)法檢測細(xì)胞增殖活性,結(jié)果如圖所示。

對照組的設(shè)置:取瓶等量人肝癌細(xì)胞HepG2,各加入___________,分別培養(yǎng)24、48、72h

實驗結(jié)果顯示:在一定的濃度范圍內(nèi),隨著_______________,HepG2細(xì)胞的增殖受到了抑制。

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】興奮在神經(jīng)纖維上是以電信號的形式傳導(dǎo)的,已知興奮由興奮區(qū)向鄰近的未興奮區(qū)傳導(dǎo)后,未興奮區(qū)成為新的興奮區(qū),而原興奮區(qū)則恢復(fù)靜息狀態(tài)(成為未興奮區(qū))且有短暫的不應(yīng)期,所以興奮不回傳。如圖是一個神經(jīng)元的示意圖,0點為PQ的中點,給予O點一個適當(dāng)?shù)拇碳,則電流表的偏轉(zhuǎn)情況是 。若同時在0點、M點給予相同且適宜的刺激,如果電流表不偏轉(zhuǎn),則M點的條件是

A.不偏轉(zhuǎn),M點與P點或Q點重合B.偏轉(zhuǎn),M點在PQ段之間

C.不偏轉(zhuǎn),MP略大于或等于PQ的一半D.不偏轉(zhuǎn),MP小于或等于PQ的一半

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】[地理——選修6:環(huán)境保護(hù)]

中華絨螯蟹是一種經(jīng)濟(jì)蟹類,又稱河蟹、毛蟹、清水蟹、大閘蟹,喜食小魚小蝦、昆蟲及幼蟲等,為中國久負(fù)盛名的美食,鮮美異常,營養(yǎng)價值甚高。就是這種美食,在國外居然泛濫成災(zāi),已到了“過街老鼠——人人喊打”的地步了,尤其是在西歐和北美。

簡要分析大閘蟹在西歐、北美五大湖泛濫成災(zāi)的原因。

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】如圖為某種細(xì)菌體內(nèi)氨基酸X的生物合成途徑。已知野生型細(xì)菌能在基本培養(yǎng)基上生長,而甲、乙兩種突變型細(xì)菌都不能在基本培養(yǎng)基上生長。在基本培養(yǎng)基上若添加中間產(chǎn)物2,則甲、乙都能生長;若添加中間產(chǎn)物1,則乙能生長而甲不能生長。在基本培養(yǎng)基上添加少量X,甲能積累中間產(chǎn)物1,而乙不能積累。下列結(jié)論正確的是(

A.甲中酶a的功能喪失,但酶b和酶c的功能正常

B.甲中酶c的功能喪失,但酶a和酶b的功能正常

C.乙中酶a的功能喪失,但酶b和酶c的功能正常

D.乙中酶b的功能喪失,但酶a和酶c的功能正常

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】科研人員在哺乳動物體內(nèi)發(fā)現(xiàn)了細(xì)胞內(nèi)含有大量線粒體的棕色脂肪組織,其線粒體內(nèi)膜含有U蛋白,使得H可以通過U蛋白回流至線粒體基質(zhì),減少線粒體內(nèi)膜上ATP的合成。下圖為持續(xù)寒冷刺激引起棕色脂肪組織細(xì)胞產(chǎn)熱的示意圖,下列說法正確的是(

A.由圖可知,去甲腎上腺素既是一種神經(jīng)遞質(zhì),也是一種激素

B.棕色脂肪細(xì)胞被激活時,線粒體有氧呼吸釋放的能量中熱能所占比例明顯增大

C.持續(xù)寒冷刺激時,機(jī)體維持體溫恒定所需能量來源由消耗棕色脂肪供能為主逐漸轉(zhuǎn)變?yōu)楣趋兰?zhàn)栗供能為主

D.持續(xù)寒冷使去甲腎上腺素分泌增加,該過程的調(diào)節(jié)方式是神經(jīng)體液調(diào)節(jié)

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】應(yīng)對不斷蔓延的感染性疾病,目前最好的方式仍然是接種疫苗。經(jīng)過幾十年的努力,疫苗已經(jīng)發(fā)展了三代,但各有特點和使用范圍。如圖表示三代疫苗的制作原理示意圖。

1疫苗Ⅰ的制作通常需要對特定的病菌或病毒進(jìn)行滅活或減毒處理,這一處理的關(guān)鍵是________

A.保持病菌或病毒的數(shù)量

B.保持病菌或病毒的毒力

C.保持病菌或病毒的侵染力

D.保持病菌或病毒的抗原結(jié)構(gòu)正確

2在如圖所示的疫苗制備過程中,通常需要用到限制酶的過程是________。(填圖中編號)

3據(jù)圖判斷,在疫苗的分離純化過程中,涉及到的操作步驟有________。

A.沉淀B.層析C.篩選

D.細(xì)胞破碎E.細(xì)胞融合

4激活免疫系統(tǒng)的是病原菌或病毒的抗原結(jié)構(gòu),在疫苗和疫苗兩種情況中,直接合成抗原的細(xì)胞分別是________________。

5分析比較三代疫苗的使用性質(zhì),完成下列表格(填寫是或否)

核酸進(jìn)入人體

抗原蛋白進(jìn)入人體

發(fā)生二次免疫

存在致病性

疫苗Ⅰ

疫苗

疫苗

________

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下圖表示水鹽平衡調(diào)節(jié)的部分過程,相關(guān)敘述錯誤的是(

A.圖中的甲表示飲水不足、機(jī)體失水過多或吃的食物過咸

B.乙、丙、丁分別是下丘腦、大腦皮層、腎小管與集合管

C.圖中所示過程既有神經(jīng)調(diào)節(jié)也有體液調(diào)節(jié)

D.大腦皮層產(chǎn)生渴感是條件反射

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】某課外小組對某地部分物種的種群密度進(jìn)行了連續(xù)6年的調(diào)查,結(jié)果如下。據(jù)表分析錯誤的是

年份

植物

2014

2015

2016

2017

2018

2019

白楊(株/100

0

1

2

4

8

8

馬齒莧(株/

20

18

15

11

05

02

狗尾草(株/

53

48

40

31

18

15

白茅(株/

11

13

17

22

31

48

鼠(只/100

1

2

5

8

12

15

A.由于鼠對捕鼠器有記憶,調(diào)査所得數(shù)據(jù)應(yīng)比實際值偏大

B.調(diào)查4種植物的種群密度時,選取的樣方面積大小應(yīng)相同

C.6年內(nèi),鼠種群數(shù)量呈“J”型增長,白茅種群數(shù)量呈“S”型增長

D.馬齒莧和狗尾草在競爭中處于劣勢,若干年后兩種群可能會消亡

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同步練習(xí)冊答案