(07廣東卷)囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告訴他們?
A.“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患病的風險”
B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子”
C.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為1/9”
D.“根據家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16”
科目:高中生物 來源: 題型:013
(2007廣東生物,18)囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會怎樣告訴他們?
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A.“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會有患病的風險”
B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會影響到你們的孩子”
C.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為1/9”
D.“根據家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16”
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科目:高中生物 來源: 題型:
(2012·廣東佛山一模,26)囊性纖維化是一種嚴重的遺傳性疾病,導致這一疾病發(fā)生的主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變,下圖表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中的作用。
(1)圖中所示為細胞膜的________模型,其中構成細胞膜的基本支架是________,氯離子跨膜運輸的正常進行是由膜上________________決定的。
(2)在正常細胞內,氯離子在CFTR蛋白的協助下通過________方式轉運至細胞外,隨著氯離子在細胞外濃度逐漸升高,水分子向膜外擴散的速度________,使覆蓋于肺部細胞表面的黏液被稀釋。
(3)正常的CFTR蛋白約由1 500個氨基酸組成,直接指導該蛋白質合成的模板至少由________個核苷酸組成。有一種CFTR基因突變會導致肽鏈錯誤折疊,使蛋白質的________結構發(fā)生改變,從而影響CFTR蛋白的正常功能。目前已發(fā)現CFTR基因有1 600多種突變,都能導致嚴重的囊性纖維化,這一事實說明基因突變具有________________等特點。
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科目:高中生物 來源: 題型:
24. (2012名校預測卷二)(16分)囊性纖維化是一種嚴重的遺傳性疾病,導致這一疾病發(fā)生的主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變,下圖表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中的作用。
(1)圖中所示為細胞膜的_____________模型,其中構成細胞膜的基本支架是______________,氯離子跨膜運輸的正常進行是由膜上____________決定的。
(2) 在正常細胞內,氯離子在CFTR蛋白的協助下通過_____________方式轉運至細胞外,隨著氯離子在細胞外濃度逐漸升高,水分子向膜外擴散的速度____________,使覆蓋于肺部細胞表面的黏液被稀釋。
(3)汗液內氯化鈉含量增加是本病的特征。對于囊性纖維化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效。但人工合成的僅由磷脂雙分子層構成的封閉球狀結構稱為脂質體,所有帶電荷的分子不管它多小,都很難通過脂質體,即使脂質體外離子濃度很高。這是因為磷脂雙分子層的內部是疏水的。纈氨霉素是一種十二肽的抗生素,若將它插入到脂質體的脂雙層內,可使K+的運輸速度提高1 00000倍,但卻不能有效提高Na+的運輸速率,由此可以得出:
①________________________________________________;
②________________________________________________。
(4)主動運輸所需的載體蛋白實際上是一些酶蛋白復合體。與被動運輸不同,該類膜蛋白都能水解________,但與普通的酶不同的是,它不對所轉運的分子進行催化。
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24. (2012名校預測卷二)(16分)囊性纖維化是一種嚴重的遺傳性疾病,導致這一疾病發(fā)生的主要原因是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變,下圖表示CFTR蛋白在氯離子跨膜運輸過程中的作用。
(1)圖中所示為細胞膜的_____________模型,其中構成細胞膜的基本支架是______________,氯離子跨膜運輸的正常進行是由膜上____________決定的。
(2) 在正常細胞內,氯離子在CFTR蛋白的協助下通過_____________方式轉運至細胞外,隨著氯離子在細胞外濃度逐漸升高,水分子向膜外擴散的速度____________,使覆蓋于肺部細胞表面的黏液被稀釋。
(3)汗液內氯化鈉含量增加是本病的特征。對于囊性纖維化患者的肺部感染,新一代的抗生素可能更有效。但人工合成的僅由磷脂雙分子層構成的封閉球狀結構稱為脂質體,所有帶電荷的分子不管它多小,都很難通過脂質體,即使脂質體外離子濃度很高。這是因為磷脂雙分子層的內部是疏水的。纈氨霉素是一種十二肽的抗生素,若將它插入到脂質體的脂雙層內,可使K+的運輸速度提高1 00000倍,但卻不能有效提高Na+的運輸速率,由此可以得出:
①________________________________________________;
②________________________________________________。
(4)主動運輸所需的載體蛋白實際上是一些酶蛋白復合體。與被動運輸不同,該類膜蛋白都能水解________,但與普通的酶不同的是,它不對所轉運的分子進行催化。
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