Question

分析回答有關(guān)遺傳病的問(wèn)題．
半乳糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖才能被人體利用，如圖所示半乳糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖的過(guò)程，其中控制圖中這三種酶的顯性基因分別位于17號(hào)、9號(hào)、1號(hào)染色體上，任何一種酶缺乏均可導(dǎo)致半乳糖代謝障礙，出現(xiàn)半乳糖血癥．

（1）據(jù)圖分析下列敘述正確的是

 

（多項(xiàng)選擇）
A．基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制（半乳糖）代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀
B．一個(gè)性狀可以由多個(gè)基因控制
C．如果基因A不表達(dá)，基因B、基因C也不表達(dá)
D．控制三種酶的基因位于常染色體上，遵循基因的自由組合規(guī)律
（2）下表是某半乳糖血癥患者及其父母與正常人（基因純合）體內(nèi)三種酶的活性比較．（任意一對(duì)基因雜合都會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)的酶活性約為正常人的一半，但可以維持代謝．）

	平均活性（μM轉(zhuǎn)換/小時(shí)/g細(xì)胞，37℃）
	酶①	酶②	酶③
正常人（AABBCC）	0.1	4.8	0.32
半乳糖血癥患者	0.09	＜0.02	0.35
患者的正常父親	0.05	2.5	0.17
患者的正常母親	0.06	2.4	0.33

據(jù)表分析，寫出患者的正常父親的基因型：

 

；若患者的父母再生一個(gè)孩子，患半乳糖血癥的概率為

 

．
（3）人群中有一種單基因隱性遺傳病，但不知控制該遺傳病的基因在染色體上的位置．部分同學(xué)采用遺傳系譜分析的方法，并統(tǒng)計(jì)各代患者的性別比例．根據(jù)結(jié)果判斷致病基因的位置．
若患者中男性明顯多于女性，則

 

；若患者中男性與女性比例相當(dāng)，則

 

；若患者全是男性，則

 

．
（4）21三體綜合征是一種染色體異常遺傳�。�調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨父母親年齡的增加，生出21三體綜合征，患兒的概率增大．現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒，該患兒的基因型是“TTt”，其父基因型是“Tt”，母親的基因型是“tt”，那么這名患者21三體形成的原因是

 

．根據(jù)以上材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的有效措施是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的自由組合規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用

專題：

分析：（1）從代謝途徑示意圖中可以看出，半乳糖在人體內(nèi)的正常代謝由酶①、酶②、酶③催化完成，說(shuō)明基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制（半乳糖）代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀，且是多個(gè)基因控制一個(gè)性狀；（2）控制三種酶的基因位于不同對(duì)的常染色體上，其遺傳遵循基因的自由組合定律；（3）根據(jù)隱性遺傳病的特點(diǎn)解答；（4）根據(jù)雙親和患兒的基因型以及減數(shù)分裂的過(guò)程解答．

解答： 解：（1）A．從代謝途徑示意圖中可以看出，半乳糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖是由ABC三種酶共同來(lái)完成的，說(shuō)明基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制（半乳糖）代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀，故A正確
B．從代謝途徑示意圖中可以看出，三個(gè)基因控制三種酶的合成，三種酶共同控制這個(gè)代謝過(guò)程，故B正確．
C．如果基因A不表達(dá)，酶①不能合成，中間產(chǎn)物Ⅰ不會(huì)產(chǎn)生，最終無(wú)法合成葡萄糖，但不會(huì)影響另外兩種酶的合成，故C錯(cuò)誤
D．從圖中可以看出，三種酶對(duì)應(yīng)的基因分別位于1號(hào)、9號(hào)、17號(hào)染色體上，非同源染色體上的非等位基因遵循自由組合定律，故D正確
（2）由題意“任意一對(duì)基因雜合都會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)的酶活性約為正常人的一半，但可以維持代謝．”，患者父親三種酶的活性都約是正常人的一半，所以三對(duì)基因都是雜合子，故基因型為AaBbCc；患者母親的酶①和酶②約是正常人的一半，酶③和正常人相同，故基因型為AaBbCC，子代只要有一對(duì)基因?yàn)殡[型純合即為患病，全部顯性為正常．所以患病的概率為1-

3

4

×

3

4

=1-

9

16

=

7

16

．
（3）根據(jù)隱性遺傳的特點(diǎn)，男性患者明顯多于女性為伴X隱性遺傳，男女比例相同為常染色體隱性遺傳，患者都為男性為伴Y遺傳．
（4）首先根據(jù)患兒的基因型為TTt，父親基因型為Tt，母親基因型為tt，可以初步判斷出現(xiàn)分離錯(cuò)誤的是父親的T基因，再根據(jù)減數(shù)兩次分裂的特點(diǎn)可以得出：如果是第一次分裂同源染色體沒(méi)有分離，得到的精子的基因型應(yīng)為Tt，與母親的卵細(xì)胞t結(jié)合得到的基因型應(yīng)為Ttt，不符合題意；如果減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體沒(méi)有分離，得到的精子可能有TT或tt，與卵細(xì)胞t結(jié)合得到的基因型就可能是TTt或ttt，符合題意，所以患者21三體形成的原因是父親的21號(hào)染色體在第二次分裂后期未發(fā)生正常分離；預(yù)防染色體異常遺傳病的發(fā)生，可采取的有效措施是適齡生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析．
故答案為：
（1）ABD；  
（2）AaBbCc；

7

16

；
（3）該致病基因位于X染色體上；該致病基因位于常染色體上；該致病基因位于Y染色體上；
（4）父親的21號(hào)染色體在第二次分裂后期未發(fā)生正常分離，而移向細(xì)胞一極；適齡生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析．

點(diǎn)評(píng)：本題主要考察基因的自由組合定律的實(shí)質(zhì)和應(yīng)用，還包含了基因與性狀的關(guān)系、人類遺傳病、減數(shù)分裂與受精作用等內(nèi)容，根據(jù)相關(guān)知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行解答即可．