Question

1．控制人血紅蛋白的基因分別位于11號(hào)和16號(hào)染色體上，胎兒期和成年期基因的表達(dá)情況如圖1所示（注：希臘字母右下標(biāo)數(shù)字表示肽鏈的條數(shù)）．

（1）人在不同發(fā)育時(shí)期血紅蛋白的組成不同，這是紅細(xì)胞不同基因選擇性表達(dá)的結(jié)果．圖中α鏈由141個(gè)氨基酸組成，β鏈由146個(gè)氨基酸組成，那么成年人血紅蛋白分子的肽鍵數(shù)是570．
（2）圖中11號(hào)染色體上β珠蛋白基因中一個(gè)堿基對(duì)的改變，導(dǎo)致谷氨酸被纈氨酸替換（人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥）．已知谷氨酸的密碼子之一為GAA，纈氨酸的密碼子之一為GUA．由此推斷，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因中，相對(duì)應(yīng)片段的堿基組成是．
（3）下列哪種方法不能用來確診鐮刀型貧血癥的患者（單選）A．
A．顯微鏡下檢測(cè)染色體的形態(tài)         B．顯微鏡下檢測(cè)紅細(xì)胞的形態(tài)
C．檢測(cè)血紅蛋白的氨基酸序列         D．進(jìn)行基因測(cè)序
（4）圖2是一個(gè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的系譜圖．由此判斷，鐮刀型細(xì)胞貧血癥是隱性遺傳�。�Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一個(gè)患病男孩的概率為$\frac{1}{8}$．
（5）一位研究者檢驗(yàn)了東非某人群中290個(gè)兒童的血樣．在這個(gè)人群中瘧疾和鐮刀型貧血癥都流行，調(diào)查結(jié)果見表：

基因型	患瘧疾	不患瘧疾	總數(shù)
Bb、bb	12	31	43
BB	113	134	247
總  數(shù)	125	165	290

基因型為bb的個(gè)體不到成年就會(huì)死亡．分析以上資料可以看出，在非洲瘧疾流行地區(qū)，鐮刀型細(xì)胞貧血癥和瘧疾共同作用的結(jié)果是雜合子有了更多的生存機(jī)會(huì)．經(jīng)過長(zhǎng)期的自然選擇，使b的基因頻率比瘧疾非流行地區(qū)高．請(qǐng)根據(jù)現(xiàn)代生物進(jìn)化理論進(jìn)行預(yù)測(cè)，如果該地區(qū)瘧疾流行趨勢(shì)受到遏制，瘧疾的發(fā)病率大幅度下降，b的基因頻率將會(huì)下降．

Answer 1

分析 1、分析圖1：α鏈和β鏈都分別由2條鏈構(gòu)成．
2、分析圖2：3號(hào)和4號(hào)都正常，但他們有一個(gè)患病的女兒，即”無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性“，說明該病為常染色體隱性遺傳�。�

解答 解：（1）人在不同發(fā)育時(shí)期血紅蛋白的組成不同，這是紅細(xì)胞不同基因選擇性表達(dá)的結(jié)果；肽鍵數(shù)=氨基酸數(shù)-肽鏈數(shù)=141×2+146×2-4=570．
（2）密碼子位于mRNA上，而mRNA是以DNA的一條鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成的，因此突變后密碼子為GUA，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，其相對(duì)應(yīng)的基因的堿基組成成是．
（3）基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失和替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，是微小突變，用顯微鏡檢測(cè)染色體是檢測(cè)不到的．
（4）由以上分析可知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥是隱性遺傳�。ㄏ嚓P(guān)基因用A、a表示）．Ⅱ₆和Ⅱ₇的基因型均為Aa，他們生一個(gè)患病男孩的概率為$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{8}$．
（5）鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb，基因型為BB或Bb的個(gè)體能生存；由表中數(shù)據(jù)可知，雜合子和隱性個(gè)體不易患瘧疾，但隱性個(gè)體不到成年就會(huì)死亡．因此，在非洲瘧疾流行地區(qū)，鐮刀型細(xì)胞貧血癥和瘧疾共同作用的結(jié)果是雜合子有了更多的生存機(jī)會(huì)；經(jīng)過長(zhǎng)期的自然選擇，使b的基因頻率比瘧疾非流行地區(qū)高．如果該地區(qū)瘧疾流行趨勢(shì)受到遏制，瘧疾的發(fā)病率大幅度下降，b的基因頻率將會(huì)下降．
故答案為：
（1）選擇性表達(dá)   570 
（2）
（3）A
（4）隱性  $\frac{1}{8}$
（5）雜合子   高    下降

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖解，考查基因突變和常見的人類遺傳病，要求考生識(shí)記基因突變的概念；識(shí)記幾種常見的單基因遺傳病，能根據(jù)系譜圖判斷這種遺傳病的遺傳方式；能正確分析表格數(shù)據(jù)，從中提取有效信息答題．