【題目】家族性高膽固醇血癥FH是由于細(xì)胞膜表面的低密度脂蛋白受體LDLR異常引起血漿低密度脂蛋白-膽固醇LDL-C水平升高所致。對某人群進(jìn)行調(diào)查,結(jié)果如表。

已知LDLR基因位于第19號染色體上,將正常基因與缺陷基因進(jìn)行比較,發(fā)現(xiàn)只有第1747位和第1773位的核苷酸不同。兩種基因編碼的氨基酸序列比較如下圖字母代表氨基酸,虛線處氨基酸相同。請回答下列問題:

1FH的遺傳方式是_______________;臨床上通過檢測_______________判斷某人是否患病。

2據(jù)圖推測,致病的根本原因是由于第_______位的核苷酸發(fā)生了_______________,最終導(dǎo)致LDLR結(jié)構(gòu)異常。這反映了基因和性狀的控制方式為_______________。

3某男子與其父母均患輕度FH,其妹妹患白化病。在正常情況下該男子細(xì)胞中最多有__________個LDLR缺陷基因,若他與一正常女子結(jié)婚其母為白化病患者,生出患病孩子的概率為___________。為確診胎兒是否患FH癥應(yīng)對胎兒細(xì)胞進(jìn)行_______________。

【答案】1常染色體顯性遺傳 血漿LDL-C水平

21747 替換 基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)1分直接控制生物體的性狀。1分

3 2 7/122分 基因診斷 /基因檢測/基因鑒定

【解析】1分析表格信息可知,高膽固醇血癥只有隱性純合子不患病,雜合子和顯性純合子都患病,因此為顯性遺傳病,由于致病基因位于19號染色體上,因此是常染色體顯性遺傳;與正常人相比,患者血漿LDL-C水平升高,因此臨床上可以通過檢測血漿LDL-C水平判斷某人是否患。

2據(jù)圖推測,與正常人相比,高膽固醇血癥相關(guān)的蛋白質(zhì)的改變是由于其中的一個氨基酸M被N替代,所以致病的根本原因是由于第1747核苷酸發(fā)生了替換,最終導(dǎo)致LDLR結(jié)構(gòu)異常,這體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀;

3某男子患有輕度FH,由題表可知是雜合子,因此該男子體細(xì)胞中含有一個LDLR缺陷基因,細(xì)胞分裂過程中,基因隨染色體復(fù)制而復(fù)制,所以該基因最多是2個;由于該男性是輕度FH患者,含有一個FH致病基因,與一正常女子結(jié)婚,生出患FH病的概率是1/2;白化病是常染色體隱性遺傳病,若用等位基因A、a表示相關(guān)白化病基因,該男子不患白化病,但其妹妹患白化病aa,則該男子有關(guān)白化病的基因型為1/3AA,2/3Aa。而其妻子正常但其妻子的母親為患者,則其妻子的基因型是Aa,他們生出患白化病孩子的幾率為2/3×1/4=1/6,則他們生出患病孩子的概率為1/2+1/6-1/2×1/6=7/12,為確診胎兒是否患FH癥應(yīng)通過抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因診斷/基因檢測/基因鑒定。

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】如下圖表示一株生長迅速的植物在夏季24h內(nèi)CO2的吸收量和釋放量(單位:mg)的變化情況。下列表述不合理的是( )

A.18時和6時,該植物光合作用強(qiáng)度與呼吸作用強(qiáng)度相等

B.假設(shè)該植物在24h內(nèi)呼吸速率不變,則該植物的呼吸速率為10mg/h,最大光合速率為 85mg/h

C.該植物在一晝夜中,有機(jī)物積累量的代數(shù)式可表示為A+C-B

D.中午12時左右,與曲線最高點(diǎn)所對應(yīng)的時間相比,該植物葉綠體內(nèi)C5的含量下降

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列有關(guān)染色體和染色質(zhì)的說法正確的是

A. 染色體在解旋酶的作用下變?yōu)榧?xì)絲狀的染色質(zhì)

B. 染色體可被龍膽紫等堿性染料染成深色而染色質(zhì)不能

C. 線粒體和葉綠體中均含有少量的染色質(zhì)

D. 在鹽酸的作用下染色質(zhì)中的DNA可與蛋白質(zhì)分開

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】如圖表示小腸絨毛上皮細(xì)胞膜對不同物質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)情況(每種物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)的方向如箭頭所示,黑點(diǎn)的數(shù)量代表每種物質(zhì)的濃度),下列敘述正確的是

A. a物質(zhì)可能是甘油,b物質(zhì)可能是葡萄糖

B. a物質(zhì)也是以圖甲中的方式出入細(xì)胞壁的

C. 圖乙中陰影部分代表的物質(zhì)在b通過膜時不發(fā)生形狀變化

D. 小腸絨毛上皮細(xì)胞最重要的吸收物質(zhì)的方式如圖甲所示

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列屬于細(xì)胞中吸能反應(yīng)的是

A. 丙酮酸在線粒體內(nèi)氧化分解 B. 水的光解

C. 質(zhì)壁分離及其復(fù)原 D. 胰島細(xì)胞分泌胰島素

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】某池塘中,早期藻類大量繁殖食藻浮游動物水蚤大量繁殖,藻類減少,接著又引起水蚤的減少,后期排入污水,引起部分水蚤死亡,加重了污染,導(dǎo)致更多水蚤死亡。關(guān)于上述過程的敘述,正確的是

A. 早期不屬于負(fù)反饋,后期屬于負(fù)反饋 B. 早期屬于負(fù)反饋,后期不屬于負(fù)反饋

C. 早期、后期均屬于負(fù)反饋 D. 早期、后期均不屬于負(fù)反饋

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列有關(guān)說法,不正確的是

A甲圖四種化合物中“○”內(nèi)A所對應(yīng)含義的解釋有一個是錯誤的

B硝化細(xì)菌體內(nèi)含有甲圖中的四種化合物

C若乙圖表示某種酶在不同溫度下催化某反應(yīng)效果圖,則溫度a>b>c

D若乙圖表示不同濃度的某種酶催化某反應(yīng)效果圖,則酶濃度a>b>c

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】下列有關(guān)植物激素的敘述,錯誤的是(  )

A. 植物激素作為信息分子,并不直接參與細(xì)胞內(nèi)的代謝活動

B. 植物不同發(fā)育階段,激素含量的差異是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果

C. 生長素與乙烯通過拮抗作用,共同促進(jìn)果實(shí)發(fā)育

D. 某種植物激素在植物體內(nèi)的產(chǎn)生部位不一定是唯一的

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科目:高中生物 來源: 題型:

【題目】用高倍光學(xué)顯微鏡觀察植物細(xì)胞有絲分裂中期圖像,清晰可見的細(xì)胞結(jié)構(gòu)是(

A.染色體、紡綞體、細(xì)胞壁 B.染色體、赤道板、細(xì)胞壁

C.紡綞體、核仁、細(xì)胞壁 D.紡綞體、細(xì)胞壁、細(xì)胞膜

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同步練習(xí)冊答案