Question

【題目】下圖中甲和乙為一對夫婦體細胞基因型與相關(guān)染色體組成示意圖，圖中所示基因分別控制原發(fā)性高血壓、白化病、先天性夜盲癥的遺傳，X、Y分別表示性染色體。人類原發(fā)性高血壓基因與圖中已標出的兩對基因有關(guān)，且這兩對基因獨立遺傳。只要有顯性基因均表現(xiàn)為高血壓，血壓高低與基因種類無關(guān)，只與相關(guān)顯性基因數(shù)量有關(guān)；顯性基因越多血壓越高，例如當這兩對基因都為顯性且為純合子時，血壓為極高。因此人群中高血壓情況依次有極高、很高、較高、略高，無相關(guān)顯性基因的人血壓正常。白化病和先天性夜盲癥均由隱性基因控制。

（1）白化病是由于酪氨酸酶基因發(fā)生基因突變，導致黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素，正常人可突變成白化病，白化病人也可突變成正常人，這體現(xiàn)了突變的_____特點；科學家發(fā)現(xiàn)許多中國人的這個基因第17個堿基A突變成T的相當普遍，但并未引起白化現(xiàn)象，其原因可能是___________________。

（2）經(jīng)統(tǒng)計，人類中，先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性；則該對夫婦所生孩子的表現(xiàn)型及比例是_______（只考慮先天性夜盲癥）。由受精卵發(fā)育成甲的過程中，一個囊胚細胞中含有_________個染色體組；若丙是甲或乙體內(nèi)的細胞，已知未發(fā)生基因突變，則丙細胞名稱是_____________。

（3）這對夫妻生育了兩個兒子Ⅰ和Ⅱ，Ⅰ患原發(fā)性高血壓且血壓極高（未發(fā)生基因突變），Ⅱ患高血壓且血壓為較高，則引起高血壓的基因有______。Ⅱ與正常女性結(jié)婚，生出高血壓孩子的概率是_________（用分數(shù)表示）。

（4）乙與一基因型為EEXHXh正常女子再婚，請你用遺傳圖解對其子代患病情況加以說明，不要求寫出配子。（只考慮E、e、H、h基因）

Answer 1

【答案】（1）可逆性 基因突變后，經(jīng)轉(zhuǎn)錄形成的密碼子與原密碼子對應(yīng)同一種氨基酸

（2）正常女孩：正常男孩：先天性夜盲癥男孩=2:1:1 2或者4 卵細胞或第二極體

（3）A、T 5/6

（4）（基因型、表現(xiàn)型、符號、比例各1分）

【解析】

試題分析：（1）根據(jù)題意分析，正常人可突變成白化病，白化病人也可突變成正常人，這體現(xiàn)了基因突變的可逆性。由于密碼子具有簡并性基因突變后，經(jīng)轉(zhuǎn)錄形成的密碼子與原密碼子對應(yīng)同一種氨基酸，因此許多人酪氨酸酶基因第17個堿基A突變成T，但是并沒有患白化病。

（2）由題意知，只考慮夜盲癥，甲的基因型為XHXh，乙的基因型為XHY，該對夫婦所生孩子的基因型為XHXH、XHXh、XHY、XhY，比例為1：1：1：1，因此該對夫婦所生孩子的表現(xiàn)型及比例是正常女孩：正常男孩：先天性夜盲癥男孩=2：1：1；囊胚細胞是體細胞，在細胞有絲分裂后期后期含有4個染色體組，其余時期的染色體組是2個；由于甲既含有T基因，也含有t基因，因此在細胞分裂間期DNA復制后到細胞分裂結(jié)束之前含有2個T基因，其余時間含有1個T基因；分析丙圖可知，丙含有E基因，且為發(fā)生基因突變，因此丙來自甲，甲的性染色體是XX，為女性，且丙中不存在染色單體因此可能是卵細胞或第二極體。

（3）由題意知，這對夫妻生育了兩個兒子Ⅰ和Ⅱ，Ⅰ患原發(fā)性高血壓且血壓極高說明有4個顯性基因，因此原發(fā)性高血壓由Aa和Tt兩對等位基因控制，血壓較高的顯性基因是2個，因此可能的基因型為AAtt、AaTt、aaTT，比例為1：4：1； 如果，Ⅱ與正常女性（aatt）結(jié)婚，只有Ⅱ的基因型為AaTt時才有可能產(chǎn)生血壓正常的后代，血壓正常后代的概率是aatt=1/4*2/3=1/6，故高血壓患者的概率為1-1/6=5/6。

（4）分析題圖可知，乙的基因型為eeXHY，與一基因型為EEXHXh正常女子結(jié)婚的遺傳圖解如下：