Question

【題目】人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化，模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請(qǐng)分析回答下列問題：

（1）分析苯丙酮尿癥病因，請(qǐng)用一句話描述基因與性狀之間的關(guān)系_________________。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為__________________。

（3）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因?yàn)锽、b）和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良�。ㄔO(shè)基因?yàn)镈、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病。

①據(jù)圖可知，苯丙酮尿癥是____染色體_____性遺傳��；進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病是_____染色體_____性遺傳病。

②Ⅲ4的基因型是__________________；II1和II3基因型相同的概率為_____________。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是_____________________（填男孩或女孩）；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為_____。

Answer 1

【答案】 基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進(jìn)而控制生物性狀 CAG 常 隱 伴X 隱 BbXDXd或BbXDXD 100% 女孩 1/6

【解析】試題分析：由題意苯丙酮尿癥患病的原因（苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化、模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG），圍繞“基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成、基因與性狀的關(guān)系”的知識(shí)分析解答(1) (2)題。解答(3)題，需從圖示中提取信息，單獨(dú)觀察每一種遺傳病，找出系譜圖中“表現(xiàn)型相同的雙親所生的子女中出現(xiàn)了不同于雙親的表現(xiàn)型”的家庭，以此為切入點(diǎn)并結(jié)合題意，準(zhǔn)確定位兩種遺傳病的遺傳方式，進(jìn)而圍繞遺傳定律的知識(shí)，根據(jù)親子代的表現(xiàn)型確定有關(guān)個(gè)體的基因型，進(jìn)行相關(guān)問題的解答。

(1)苯丙酮尿癥患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化，據(jù)此可推知：基因可通過控制酶的合成控制代謝過程，進(jìn)而控制生物性狀。

(2)由題意“模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸”可知，基因突變前的相應(yīng)堿基序列為GTC，編碼的氨基酸是谷氨酞胺，而編碼谷氨酰胺的密碼子是由模板鏈上的堿基GTC轉(zhuǎn)錄而來，因此編碼谷氨酰胺的密碼子是CAG。

(3) ①系譜圖顯示，Ⅱ1和Ⅱ2均不患苯丙酮尿癥，其女兒Ⅲ2卻患苯丙酮尿癥，據(jù)此可推知：苯丙酮尿癥為常染色體隱性性遺傳��；Ⅱ3和Ⅱ4均不患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，其兒子Ⅲ5卻患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，再結(jié)合題意“Ⅱ4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病”可判斷，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病是伴X染色體隱性遺傳病。

②結(jié)合對(duì)①的分析可推知，Ⅱ1、Ⅱ3和Ⅱ4的基因型依次為BbXDXd、BbXDXd、bbXDY，進(jìn)而推知Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD�？梢�，Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為100% 。

③Ⅱ1和Ⅱ2的基因型依次為BbXDXd、BbXdY，據(jù)此推知Ⅲ1的基因型為BBXdXd或BbXdXd。Ⅲ1與一正常男人婚配，所生男孩100%患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，因此他們所生的孩子最好是女孩。只研究苯丙酮尿癥，則Ⅲ1的基因型為1/3BB或2/3Bb，在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為2/3×1/4＝1/6。