苯丙酮尿癥的發(fā)病原因與苯丙氨酸代謝異常有密切關(guān)系，下圖是人體內(nèi)苯丙氨酸代謝過(guò)程的部分表解。請(qǐng)根據(jù)圖回答下面的問(wèn)題。

　　含有純合隱性基因（aa）的個(gè)體，不能合成酪氨酸酶，不能成黑色素而患__________病，此外，含有純合隱性基因（pp）的個(gè)體不能合成笨丙氨酸羥化酶，苯丙酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，只能沿旁路轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖�，由于大量的笨丙酮酸的堆積，造成腦發(fā)育障礙而患苯丙酮悄癥。

（1）上述事實(shí)說(shuō)明：基因通過(guò)控制____________的合成來(lái)控制________，從而控制生物的____________。

（2）人類產(chǎn)生上述兩類遺傳病的根本原因（變異來(lái)源）是_________，即基因在_____________發(fā)生差錯(cuò)而造成__________的改變。

答案：略
解析：

白化病；（1）mRNA，蛋白質(zhì)的合成，性狀；（2）基因突變復(fù)制過(guò)程，基因分子結(jié)構(gòu)

　　本題以苯丙酮悄癥的發(fā)病機(jī)理為依托，考查了基因?qū)ι镄誀畹目刂�。苯丙酮悄癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病�；純涸�3～4個(gè)月時(shí)出現(xiàn)智力低下的癥狀（如面部表情呆滯），并且頭發(fā)色黃（由于苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成酪氨酸的途徑受阻，酪氨酸來(lái)源減少，體內(nèi)黑色素合成減少），尿中也會(huì)因?yàn)楹^(guò)多的笨丙酮酸而有異味。苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少一種酶，追根溯源，酶的合成受基因的控制，酶的缺少是由于基因發(fā)生了改變。


練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源：新教材新學(xué)案　生物2必修　遺傳與進(jìn)化（配人教版） 人教版 題型：022

苯丙酮尿癥的發(fā)病原因與苯丙氨酸代謝異常有密切關(guān)系，如下圖是人體內(nèi)苯丙氨酸代謝過(guò)程的部分表解。請(qǐng)根據(jù)圖回答下面的問(wèn)題。

含有純合隱性基因（aa）的個(gè)體，不能合成酪氨酸酶，不能形成黑色素而患________病。此外，含有純合隱性基因（pp）的個(gè)體不能合成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，只能沿旁路轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖�，由于大量的苯丙酮酸的堆積，造成腦發(fā)育障礙而患苯丙酮尿癥。

（1）上述事實(shí)說(shuō)明：基因通過(guò)控制________的合成來(lái)控制________，從而控制生物的________。

（2）人類產(chǎn)生上述兩類遺傳病的根本原因（變異來(lái)源）是________，即基因在________發(fā)生差錯(cuò)而造成________的改變。

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科目：高中生物 來(lái)源：生物教研室 題型：071

苯丙酮尿癥的發(fā)病原因與苯丙氨酸代謝異常有密切關(guān)系，下圖是人體內(nèi)苯丙氨酸代謝過(guò)程的部分表解。請(qǐng)根據(jù)圖回答下面的問(wèn)題。

　　含有純合隱性基因（aa）的個(gè)體，不能合成酪氨酸酶，不能成黑色素而患__________病，此外，含有純合隱性基因（pp）的個(gè)體不能合成笨丙氨酸羥化酶，苯丙酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼�，只能沿旁路轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖�，由于大量的笨丙酮酸的堆積，造成腦發(fā)育障礙而患苯丙酮悄癥。

（1）上述事實(shí)說(shuō)明：基因通過(guò)控制____________的合成來(lái)控制________，從而控制生物的____________。

（2）人類產(chǎn)生上述兩類遺傳病的根本原因（變異來(lái)源）是_________，即基因在_____________發(fā)生差錯(cuò)而造成__________的改變。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：閱讀理解

Ⅰ.某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級(jí)有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，家族中其他成員都正常。

（1）請(qǐng)根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。

（2）根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于                  遺傳病。

（3）該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的幾率是              %。

（4）經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認(rèn)為其后代是否有可能患該病？     。為什么？                  。

Ⅱ. 下圖表示人體內(nèi)基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制苯丙氨酸的部分代謝途徑的示意圖，基因ABC為顯性時(shí)，代謝可正常進(jìn)行，若隱性純合時(shí)則會(huì)使代謝受阻，引起相應(yīng)的疾病。假設(shè)每對(duì)基因均位于不同的同源染色體上，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：

（1）某人基因ABD正常,只有基因C發(fā)生突變?yōu)閏c，患苯丙酮尿癥卻沒(méi)患白化病，原因可能是：                                                                  。

（2）若已知酶3的氨基酸序列，能否推知原編碼酶3的基因C的堿基序列？         。請(qǐng)簡(jiǎn)要說(shuō)明理由：                                                          。

（3）如果一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫妻不攜帶白化病基因，他們生了一個(gè)患苯丙酮尿癥和呆小癥的女兒，那么他們?cè)偕粋�(gè)只患一種病的孩子的機(jī)率是多少?                     。

（4）若一對(duì)夫妻基因型均為AaBb，則生下患白化病小孩的概率是多少？              。

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

某生物研究性學(xué)習(xí)小組做了以下調(diào)查研究活動(dòng)：

他們?cè)凇罢{(diào)查人群中的遺傳病”活動(dòng)中，統(tǒng)計(jì)繪制了某家族遺傳病發(fā)病情況的系譜圖，據(jù)圖分析：

①Ⅱ—3和Ⅱ—4婚配，生了一個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒。苯丙酮尿癥發(fā)病的原因是患者體細(xì)胞中缺少一種酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。該酶含有a個(gè)氨基酸，則控制此酶合成的基因中至少有_____個(gè)堿基對(duì)。這對(duì)夫婦又生了一個(gè)女兒，診斷其是否患苯丙酮尿癥的方法是_________。Ⅱ—5和Ⅱ—6婚配，他們生一個(gè)色盲男孩的可能性是_____。如果他們生了一個(gè)21三體綜合征患兒，請(qǐng)分析病因_____________

②調(diào)查中同學(xué)們還發(fā)現(xiàn)了另外一個(gè)家庭中，有一種不知名的遺傳病，若要探究其遺傳方式，需做哪些工作?____________

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