白內(nèi)障是常見(jiàn)的眼部疾病，請(qǐng)回答：
（1）如圖是某家系遺傳性白內(nèi)障（單基因遺傳病）的系譜圖：此家系中最初的致病基因來(lái)源于
 
，據(jù)圖分析該病的可能的遺傳方式有
 
．
（2）21三體綜合征患者常伴有先天性白內(nèi)障，21三體產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂中
 
．
考點(diǎn)：常見(jiàn)的人類(lèi)遺傳病
專(zhuān)題：
分析：人類(lèi)遺傳病的遺傳方式：根據(jù)遺傳系譜圖推測(cè)，“無(wú)中生有”是隱性，“無(wú)”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病個(gè)體；隱性遺傳看女病，后代女兒患病父親正常的話(huà)是常染色體遺傳．“有中生無(wú)”是顯性，“有”指的是父母患病，“無(wú)”指的是后代中有正常個(gè)體；顯性遺傳看男病，兒子正常母親患病為常染色體遺傳，母女都患病為伴X染色體遺傳．母親和女兒都正常，遺傳病只在男子之間遺傳的話(huà)，極有可能是伴Y染色體遺傳．據(jù)此解答．
解答： 解：（1）由于遺傳性白內(nèi)障是單基因遺傳病，患病基因最根本的來(lái)源是基因突變，從系譜圖中分析可知，由于有女性患者，并且男性患者的母親正常，故不可能是Y染色體遺傳和X染色體顯性基因控制的遺傳病．
（2）21三體綜合征患者產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂過(guò)程中21號(hào)染色體的同源染色體沒(méi)有正常分離或21號(hào)染色體的姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi)．
故答案為：
（1）基因突變     常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、伴X染色體隱性遺傳
（2）21 號(hào)染色體沒(méi)有正常分離（其它合理答案也給分）
點(diǎn)評(píng)：本題考查人類(lèi)遺傳病的有關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力．
練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

下列關(guān)于生命活動(dòng)調(diào)節(jié)的敘述正確的是（　�。�
A、激素在生物體內(nèi)含量較低，但有高效的生物催化作用
B、根尖分生區(qū)細(xì)胞數(shù)目的增多主要是由赤霉素調(diào)節(jié)的
C、溫室種植的番茄開(kāi)花后噴灑乙烯可促進(jìn)果實(shí)的形成
D、高濃度2，4D可以抑制雙子葉植物類(lèi)雜草的生長(zhǎng)

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

下列與實(shí)驗(yàn)相關(guān)的敘述，錯(cuò)誤的是（　�。�
A、將干燥處理過(guò)的定性濾紙條用于層析
B、鹽酸處理染色質(zhì)能促進(jìn)DNA與吡羅紅結(jié)合
C、調(diào)查人群中的遺傳病最好選群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病
D、檢測(cè)酵母菌培養(yǎng)過(guò)程中CO2是否產(chǎn)生的方法，不能判斷其呼吸方式

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

下丘腦在人體生理調(diào)節(jié)過(guò)程中發(fā)揮著重要作用．請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題（甲、乙、丙、丁為人體內(nèi)某種結(jié)構(gòu)或細(xì)胞，A、B、C、D為調(diào)節(jié)物質(zhì)）：

（1）圖中下丘腦參與的生理調(diào)節(jié)方式有
 
，當(dāng)人體處于寒冷環(huán)境中，可能物質(zhì)
 
（填字母）在血液中的含量明顯升高，其作用是促進(jìn)新陳代謝，從而增加機(jī)體的
 
量．
（2）圖中物質(zhì)B和C依次是
 
、
 
；如果圖中
 
部位受損，會(huì)使人患糖尿�。�
（3）在血糖濃度調(diào)節(jié)過(guò)程中，圖中可表現(xiàn)為協(xié)同作用的物質(zhì)是
 
（填字母）．
（4）下丘腦除參與圖示調(diào)節(jié)過(guò)程外，還能分泌
 
，由
 
釋放到血液中，調(diào)節(jié)人體內(nèi)水的平衡．
（5）當(dāng)血液中激素A的含量過(guò)高時(shí)，會(huì)對(duì)下丘腦和甲的分泌活動(dòng)起
 
作用，這種調(diào)節(jié)機(jī)制稱(chēng)為
 
．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

玉米非糯性基因（A）對(duì)糯性基因（a）為顯性，植株紫色基因（B） 對(duì)植株綠色基因（b）為顯性，這兩對(duì)等位基因分別位于第9號(hào)和第6號(hào)染色體上．玉米非糯性籽粒及花粉遇碘液變藍(lán)色，糯性籽粒及花粉遇碘液變棕色．現(xiàn)有非糯性紫株、非糯性綠株和糯性紫株三個(gè)純種品系供實(shí)驗(yàn)選擇．
（1）若要采用花粉鑒定法驗(yàn)證基因的分離定律，應(yīng)選擇非糯性紫株品系與
 
品系雜交．
（2）當(dāng)用X射線(xiàn)照射純合非糯性紫株玉米花粉后，將其授于純合非糯性綠株的個(gè)體上，發(fā)現(xiàn)在F1代734株中有2株為綠色．經(jīng)細(xì)胞學(xué)的檢查表明，這2株綠色植株是由于第6號(hào)染色體載有紫色基因（B）區(qū)段缺失導(dǎo)致的．已知第6號(hào)染色體區(qū)段缺失的雌、雄配子可育，而缺失純合體（兩條同源染色體均缺失相同片段）致死．請(qǐng)回答：
①在上述F1代綠株的幼嫩花藥中觀(guān)察到如圖染色體圖象，說(shuō)明此時(shí)細(xì)胞處于
 
期．該細(xì)胞中b基因所在位點(diǎn)應(yīng)該是圖中基因位點(diǎn)
 
（填基因位點(diǎn)“1”或者“2”）．
②在做細(xì)胞學(xué)的檢査之前，有人推測(cè)F1代出現(xiàn)綠株的原因是經(jīng)X射線(xiàn)照射的少數(shù)花粉中紫色基因（B）突變?yōu)榫G色基因（b），導(dǎo)致F1代少數(shù)綠苗產(chǎn)生．某同學(xué)設(shè)計(jì)了以下雜交實(shí)驗(yàn)，以探究X射線(xiàn)照射花粉后產(chǎn)生的變異類(lèi)型．
實(shí)驗(yàn)步驟：
第一步：選上述F1代綠色植株與
 
純種品系雜交．得到種子（F2代）；
第二步：讓F2代植株自交．得到種子（F3代）；
第三步：觀(guān)察并記錄F3代植株顏色及比例．
結(jié)果預(yù)測(cè)及結(jié)論：
若F3代植株的紫色：綠色為
 
，說(shuō)明X射線(xiàn)照射的少數(shù)花粉中紫色基因（B）突變?yōu)榫G色基因（b）．
若F3代植株的紫色：綠色為
 
，說(shuō)明X射線(xiàn)照射的少數(shù)花粉中第6號(hào)染色體載有紫色基因（B）的區(qū)段缺失．
（3）科研人員在雌雄同株的玉米自然種群中發(fā)現(xiàn)某種性狀表現(xiàn)為胚囊發(fā)育不正常，不能產(chǎn)生正常的卵細(xì)胞，但能產(chǎn)生正常的花粉供其他植株授粉，進(jìn)一步研究證明：該性狀受基因d控制．在該種群中，DD的個(gè)體占90%，Dd的個(gè)體占9%，dd的個(gè)體占1%，問(wèn)該種群自由交配一代后，具有正常繁殖能力的個(gè)體占
 
．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

如圖是人體的反射弧結(jié)構(gòu)圖，請(qǐng)據(jù)圖回答：

（1）完成縮手反射的一個(gè)反射弧需要幾個(gè)神經(jīng)結(jié)構(gòu)的參與
 
．
（2）下列對(duì)人體生命系統(tǒng)結(jié)構(gòu)層次的研究的正確順序是
 

A．細(xì)胞→組織→器官→系統(tǒng)→生物體→種群→群落→生態(tài)系統(tǒng)→生物圈
B．細(xì)胞→組織→器官→系統(tǒng)→生物體→種群→群落→生物圈→生態(tài)系統(tǒng)
C．細(xì)胞→組織→器官→系統(tǒng)→種群→生物體→群落→生態(tài)系統(tǒng)→生物圈
D．細(xì)胞→組織→器官→生物體→系統(tǒng)→種群→群落→生態(tài)系統(tǒng)→生物圈
（3）完成縮手反射活動(dòng)，需要脊髓參與，脊髓屬于生命系統(tǒng)的
 
層次．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

Ⅰ、干細(xì)胞中c-Myc（原癌基因）、KIf4（抑癌基因）、Sox2和Oct-3/4等基因處于活躍表達(dá)狀態(tài)，Oct-3/4的精確表達(dá)對(duì)于維持干細(xì)胞的正常自我更新是至關(guān)重要的．科學(xué)家利用逆轉(zhuǎn)錄病毒，將Oct-3/4、Sox2、c-Myc和Klf4四個(gè)關(guān)鍵基因轉(zhuǎn)入高度分化的體細(xì)胞內(nèi)，讓其重新變成一個(gè)多功能iPS細(xì)胞（如圖1所示）．請(qǐng)分析回答：

（1）Oct-3/4基因在高度分化的細(xì)胞中處于
 
狀態(tài)．依據(jù)圖1所示的原理，體細(xì)胞癌變是
 
等基因異常表達(dá)的結(jié)果；細(xì)胞凋亡是在
 
等基因控制下的細(xì)胞
 
過(guò)程．
（2）研究人員利用小鼠體細(xì)胞誘導(dǎo)形成的iPS細(xì)胞，進(jìn)一步誘導(dǎo)又獲得了心肌細(xì)胞、血管平滑肌細(xì)胞等多種組織細(xì)胞，iPS細(xì)胞的這種變化過(guò)程稱(chēng)作
 
．
Ⅱ、周期性共濟(jì)失調(diào)是一種由常染色體上的基因（用A或a表示）控制的遺傳病，致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．該致病基因純合會(huì)導(dǎo)致胚胎致死．患者發(fā)病的分子機(jī)理如圖2所示．請(qǐng)回答：
（1）圖2中的過(guò)程①是
 
，與過(guò)程②有關(guān)的RNA的種類(lèi)有哪些？
 
．如果細(xì)胞的核仁被破壞，會(huì)直接影響圖2中
 
（結(jié)構(gòu)）的形成．
（2）雖然正�；蚝椭虏』蜣D(zhuǎn)錄出的mRNA長(zhǎng)度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，請(qǐng)根據(jù)圖示推測(cè)其原因是
 
．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

圖甲所示的調(diào)節(jié)過(guò)程是人體穩(wěn)態(tài)的重要組成部分，圖乙為細(xì)胞間信息傳遞的幾種模式示意圖，圖丙是圖乙局部結(jié)構(gòu)的放大圖．請(qǐng)據(jù)圖回答以下問(wèn)題：

（1）圖甲中正常人血液中②的含量變化對(duì)①、③的分泌起調(diào)節(jié)作用，此種調(diào)節(jié)機(jī)制屬于
 
調(diào)節(jié)．
（2）在寒冷環(huán)境中，圖甲中的②分泌量增加的同時(shí)
 
（填字母）的分泌量也增加，二者共同促進(jìn)機(jī)體的新陳代謝．請(qǐng)寫(xiě)出寒冷條件下皮膚立毛肌收縮、起雞皮疙瘩的反射弧：
 
．
（3）圖甲中胰島A細(xì)胞分泌的胰高血糖素其主要的靶器官是
 
，若胰島B細(xì)胞受損，胰島素分泌不足，其促進(jìn)組織細(xì)胞
 
能力會(huì)減弱．
（4）若圖乙中細(xì)胞3受到刺激產(chǎn)生興奮，興奮部位膜外電位的變化是
 
；興奮在細(xì)胞3和細(xì)胞2間傳遞的結(jié)構(gòu)如圖丙所示，圖丙中結(jié)構(gòu)③的名稱(chēng)是
 
，興奮通過(guò)圖丙的傳遞過(guò)程中，信號(hào)的變化情況是
 
．

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科目：高中生物 來(lái)源： 題型：

據(jù)美聯(lián)社2008年1月17日《干細(xì)胞》雜志報(bào)道，美國(guó)加州的科學(xué)家使用了進(jìn)行試管受精的年輕女性捐獻(xiàn)的卵子，以及2名志愿者的皮膚成纖維細(xì)胞，成功克隆出了5個(gè)人體胚胎，進(jìn)而可以開(kāi)發(fā)出有科學(xué)價(jià)值的干細(xì)胞．請(qǐng)回答：
（1）上述過(guò)程中主要應(yīng)用到的動(dòng)物細(xì)胞工程有
 
；若將某經(jīng)過(guò)修飾的基因?qū)似渲械牟糠峙咛ジ杉?xì)胞，常用的方法是
 
；
（2）在使用合成培養(yǎng)基進(jìn)行胚胎干細(xì)胞培養(yǎng)時(shí)，通常需加入
 
等天然成分，除了需要保證被培養(yǎng)的細(xì)胞處于無(wú)菌、無(wú)毒及充足的氧氣外，還要提供適宜的
 
．如果將此細(xì)胞用于檢測(cè)有毒物質(zhì)是否引起了細(xì)胞基因突變，可用
 
技術(shù)；如果想檢測(cè)不同濃度的有毒物質(zhì)引起細(xì)胞染色體變異的程度，則可以檢測(cè)出變異細(xì)胞
 
來(lái)作為指標(biāo)．

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