Question

歷史上對曹操祖父的身世有不同的記載：一為大禹后代夏侯氏的后人，二為西漢相國曹參的后人，三是宦官之首曹騰的后人（如圖1所示）；如今，有至少8個族群聲稱自己是曹操的傳人．復(fù)旦大學(xué)課題組從基因?qū)用骝?yàn)證了曹操父親的身世，及其8個族群的身份鑒定．曹鼎墓保存較好，課題組從曹鼎一顆牙齒的牙髓中獲取一些完整的DNA分子．

（1）研究所用的DNA分子應(yīng)選自

 

染色體；能通過曹鼎的相關(guān)DNA來推論曹騰與曹操的關(guān)系，理由
是

 

．
（2）曹鼎牙髓組織細(xì)胞中的DNA分子與其他組織中的DNA分子相同，但不同組織細(xì)胞形態(tài)有很大差異，其原因是

 

．
（3）課題組可以通過

 

技術(shù)手段獲取足量研究用的該DNA分子．
（4）通過基因分析發(fā)現(xiàn)：曹鼎的DNA分子有異于一般人的特征基因O2*-M268，夏侯氏、曹參的后人中均未發(fā)現(xiàn)O2*-M268基因，而且課題組認(rèn)為，曹參、夏后氏后人經(jīng)基因突變而失去特征基因的可能性非常�。�請您解釋“可能很小”的遺傳學(xué)依據(jù)：

 

．
（5）限制性內(nèi)切酶是基因分析的重要工具．某DNA分子片段含有1000個堿基對，擴(kuò)增后，分別經(jīng)只用限制酶EcoRI與同時用EcoRI和HindⅢ兩種方法切割，再經(jīng)電泳，呈現(xiàn)如圖3所示．請?jiān)趫D2中，用箭頭及切點(diǎn)位置（數(shù)字表示）指出限制酶HindⅢ對DNA片段的切割點(diǎn)．
高膽固醇血癥（FH）是家族性遺傳病，在2號染色體上存在控制LDL向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)的ARH基因（簡單表達(dá)為A或a）；在第19號染色體某個位點(diǎn)上存在LDL受體合成基因，且致病的基因有2種，一種是導(dǎo)致受體數(shù)量減少的RⅠ（或r），另一種是受體功能不全的RⅡ（或r）．上述2號、19號染色體上的致病基因種類、個數(shù)越多，病情越重．
如圖4所示是曹操后代的一個家系中關(guān)于LDL受體的部分遺傳系譜圖，請據(jù)圖回答：
（6）健康為

 

性性狀．
（7）LDL是指

 

脂蛋白，其含量升高會導(dǎo)致高膽固醇血癥的主要原因是

 

．
（8）上述遺傳系譜中的1號、3號個體的基因型依次是

 

、

 

．
（9）人群中出現(xiàn)LDL向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)困難的FH患者的幾率為

1

2500

.10號與前妻均未表現(xiàn)LDL向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)困難的性狀，但他們的孩子出現(xiàn)LDL向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)困難的性狀．10號現(xiàn)任的妻子表型正常，則他們再生一個完全不帶LDL向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)困難基因的孩子幾率是

 

．
（10）對人類而言，若以2號和19號染色體上相關(guān)膽固醇血癥的基因?yàn)榛�礎(chǔ)，人類可能出現(xiàn)的基因型種類有

 

 種．

Answer 1

考點(diǎn)：DNA分子的多樣性和特異性,細(xì)胞的分化,PCR技術(shù)的基本操作和應(yīng)用

專題：

分析：Y染色體的遺傳特點(diǎn)是傳男不傳女，并且具有代代遺傳的特點(diǎn)．
限制酶能夠識別特點(diǎn)的核苷酸序列，從圖2中看出，限制酶EcoRI在DNA分子上有兩個限制酶切割位點(diǎn)；當(dāng)同時用EcoRI和HindⅢ兩種方法切割時，發(fā)現(xiàn)200p．p的消失，只有100p．p，說明HindⅢ酶在200p．p的中間有一個切割位點(diǎn)；700p．p的變成了420p．p和280p．p的兩種片段，說明HindⅢ酶在700p．p的片段上有一個切割位點(diǎn)．
通過圖4的系譜圖可以判斷，“無中生有為隱性”可得健康為隱性，可用rr表示，由此可以推測1、2、3、4等個體的基因型．

解答： 解：（1）曹鼎、曹騰是兄弟，其Y染色體均來自其父，完全相同．曹騰的Y染色體遺傳給曹操，因此可以推論Y染色體是一致的．因此可以通過Y染色體的基因來推論曹騰與曹操的關(guān)系．
（2）由于體細(xì)胞均是由受精卵通過有絲分裂產(chǎn)生的，因此所有的體細(xì)胞遺傳物質(zhì)均相同，但是在細(xì)胞分化過程中，由于基因的選擇性表達(dá)，導(dǎo)致不同組織細(xì)胞形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能有很大的差異．
（3）生物工程技術(shù)中可以利用PCR技術(shù)對已知DNA分子進(jìn)行擴(kuò)增．
（4）基因突變頻率很低，在不大的族系人群中，在相同基因位點(diǎn)發(fā)生相同基因突變的幾率更低．
（5）從圖2和圖3中看出，限制酶EcoRI在DNA分子上有兩個限制酶切割位點(diǎn)．但是當(dāng)同時用EcoRI和HindⅢ兩種方法切割時，發(fā)現(xiàn)200p．p的消失，出現(xiàn)了100p．p，說明HindⅢ酶在200p．p的中間有一個切割位點(diǎn)；700p．p的變成了420p．p和280p．p的兩種片段，說明HindⅢ酶在700p．p的片段上有一個切割位點(diǎn)．
（6）圖中可以看出，患病的1和2生了一個健康的5，因此確定健康為隱性性狀．
（7）LDL是指低密度脂蛋白，其含量升高后，大量結(jié)合膽固醇從肝細(xì)胞向外周運(yùn)輸，影響肝對膽固醇的分解，積累在血管中，會導(dǎo)致高膽固醇血癥．
（8）由于5號個體正常，基因型為rr，因此患輕度受體缺失的1號基因型為RIr，而3號個體兩種病均患，故其基因型為RIRⅡ．
（9）10號與前妻均未表現(xiàn)LDL向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)困難的性狀，但他們的孩子出現(xiàn)LDL向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)困難的性狀，因此可確定該病為隱性遺傳病，用aa表示；又由于人群中出現(xiàn)LDL向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)困難的FH患者的幾率為

1

2500

，即aa為

1

2500

，則a的基因頻率為

1

50

，A的基因頻率為

49

50

，因此表現(xiàn)型正常的妻子的基因?yàn)?span id="4cgnolg" class="MathJye" mathtag="math" style="whiteSpace:nowrap;wordSpacing:normal;wordWrap:normal">

49

51

AA或

2

51

Aa．10號個體的基因型為Aa，因此他與現(xiàn)任的妻子再生一個完全不帶LDL向細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)困難基因的孩子（AA）幾率=

49

51

×

1

2

+

2

51

×

1

4

=

25

51

．
（10）對人類而言，2號染色體上相關(guān)膽固醇血癥的基因型有AA、Aa、aa三種，19號染色體上相關(guān)膽固醇血癥的基因型有RIRI、RⅡRⅡ、RIRⅡ、RIr、RⅡr、rr六種，因此人類可能出現(xiàn)的基因型種類有3×6=18種．
故答案為：
（1）Y    曹鼎、曹騰是兄弟，其Y染色體均來自其父，完全相同．曹騰的Y染色體遺傳給曹操，因此可以推論Y染色體是一致的．
（2）基因在不同組織細(xì)胞選擇性表達(dá)
（3）PCR技術(shù)
（4）基因突變頻率很低，在不大的族系人群中，在相同基因位點(diǎn)發(fā)生相同基因突變的幾率更低
（5）

（6）隱性性狀
（7）低密度脂蛋白     大量結(jié)合膽固醇從肝細(xì)胞向外周運(yùn)輸，影響肝對膽固醇的分解，積累在血管中
（8）RIr      RIRⅡ
（9）

25

51

（10）18

點(diǎn)評：本題具有一定的綜合性和難度，考查了伴性遺傳的遺傳特點(diǎn)、細(xì)胞分化、基因突變、基因的分離定律和自由組合定律等多項(xiàng)知識點(diǎn)，意在考查考生的析圖能力、分析能力和應(yīng)用能力．要求考生具有扎實(shí)的基礎(chǔ)知識，并能熟練運(yùn)用基因型頻率計(jì)算基因頻率．