Question

人類染色體變異常造成流產(chǎn)、癡呆等疾�。�請回答：
（1）染色體變異可分為

 

和

 

兩類．
（2）人類第7和第9號染色體之間可發(fā)生相互易位（細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化）如甲圖所示，乙圖為某癡呆患者的家族系譜圖，已知Ⅰ-2、Ⅱ-2為甲圖所示染色體易位的攜帶者．

①個(gè)體Ⅰ-2的7或9號染色體上基因的

 

發(fā)生了改變．
②個(gè)體Ⅱ-2能夠產(chǎn)生

 

種配子，分別為

 

（用甲圖中的字母表示）．
③Ⅱ-2與Ⅱ-1的后代如果出現(xiàn)9號染色體“部分三體”，則表現(xiàn)為癡呆，如果出現(xiàn)9號染色體“部分單體”，后代早期流產(chǎn)．請寫出個(gè)體Ⅲ-1的7和9號染色體組合

 

（用甲圖中的字母表示）．
④早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活．Ⅲ-3為

7

9

染色體易位攜帶者的概率是

 

．
⑤為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行

 

，妊娠期間進(jìn)行

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

專題：

分析：分析甲圖：第7號染色體和第9號之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-；9號染色體“部分三體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，其染色體組合為A⁺ABB；9號染色體“部分單體”（細(xì)胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），后代早期流產(chǎn)，其染色體組合為AABB^-；正常個(gè)體的染色體組合為AABB．

解答： 解：（1）染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異．
（2）①個(gè)體Ⅰ-2是染色體易位的攜帶者，該個(gè)體的7或9號染色體發(fā)生易位，可導(dǎo)致基因的排列次序和數(shù)量改變．
②個(gè)體Ⅱ-2是染色體易位的攜帶者，其基因型為A⁺ABB^-，能產(chǎn)生四種配子，即AB、AB^-、A⁺B、A⁺B^-．
③乙圖中Ⅲ-1為癡呆病患者，根據(jù)以上分析可知：該個(gè)體的7和9號染色體組合是A⁺ABB．
④乙圖中Ⅱ-1是正常個(gè)體，其染色體組合為AABB，Ⅱ-2是攜帶者，其染色體組合為A⁺ABB^-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色體組合類型及比例為A⁺ABB^-：AABB^-：A⁺ABB：AABB=1：1：1：1，其中染色體組合為AABB^-的個(gè)體早期流產(chǎn)導(dǎo)致胎兒不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代為7或9染色體易位攜帶者的概率是

1

3

．
⑤遺傳病檢測和預(yù)防的手段主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，所以為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行遺傳咨詢，妊娠期間進(jìn)行染色體檢查（羊水檢查或產(chǎn)前診斷）．
故答案為：
（1）染色體結(jié)構(gòu)變異     染色體數(shù)目變異
（2）①基因的排列次序、種類和數(shù)量發(fā)生改變
②4    AB、AB^-、A⁺B、A⁺B^-
③A⁺ABB    
④

1

3

⑤遺傳咨詢    染色體檢查（羊水檢查或產(chǎn)前診斷）

點(diǎn)評：本題以人類染色體異常會造成流產(chǎn)、癡呆等疾病為背景資料，著重考查自由組合定律的應(yīng)用，意在考查考生的審題能力、獲取信息解決問題的能力和對遺傳定律的理解應(yīng)用能力，對考生的要求比較高，屬于難題．