Question

如圖是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）．根據(jù)有關知識回答下列問題．

（1）LDL是生物大分子，它的受體的化學本質(zhì)是

 

，控制LDL受體合成的是

 

性基因，基因型為

 

的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）LDL進入細胞時的方式表明了細胞膜具有

 

性；水、蔗糖、鈣離子、硅離子、碘離子等諸多物質(zhì)進出細胞時的方式，還表明細胞膜是一種

 

性膜．
（3）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每百萬人中有一個嚴重患者，那么正�；�因的頻率是

 

．
（4）如圖是對該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，II 9的基因型為

 

，II7與II8生一個同時患這兩種病的孩子的幾率是

 

．

Answer 1

考點：基因頻率的變化,細胞膜的成分,細胞膜的結構特點,生物膜的功能特性,基因的自由組合規(guī)律的實質(zhì)及應用,基因與性狀的關系

專題：

分析：本題是對細胞膜的成分與功能、人類遺傳病分析和基因頻率的計算的綜合性考查，分析題干信息和題圖1結合細胞膜的化學成分和結構與功能特點解答（1）、（2），根據(jù)哈代溫伯格平衡公式計算基因頻率解答（3），分析遺傳系譜圖判斷出白化病的遺傳方式寫出相關個體的基因型并進行概率計算，完成（4）

解答： 解：（1）受體的本質(zhì)是蛋白質(zhì)；分析題圖可知，細胞膜上LDL受體的數(shù)量為0，即嚴重高膽固醇血癥是隱性性狀，因此控制LDL受體合成的是顯性基因；由于Dd個體合成的LDL受體少，dd個體合成的受體為0，他們血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）LDL進入細胞時的方式是胞吞，體現(xiàn)了細胞膜具有一定的流動性；水進出細胞膜的方式是自由擴散，蔗糖不能進出人體細胞，鈣離子、硅離子、碘離子等進出細胞的方式屬于主動運輸，這體現(xiàn)了細胞膜是選擇透過性膜．
（3）由題意可知，dd的基因型頻率=

1

1000000

，d的基因頻率=

1

1000

，D的基因頻率=

999

1000

（4）分析遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患白化病，Ⅱ-6是患白化病的女性，因此白化病是常染色體隱性遺傳病，Ⅱ-9是患者，因此對白化病來說基因型為aa，同時，Ⅱ-9不患高膽固醇血癥，基因型為DD，故Ⅱ-9的基因型為aaDD；由遺傳系譜圖可知Ⅱ-7的基因型為AADd或AaDd，AaDd的概率是

2

3

，Ⅱ-8的基因型為AADD或AaDD，AaDD的概率是

2

3

，因此II 7與II 8生一個同時患這兩種病的孩子的幾率是aaDd=

2

3

×

2

3

×

1

4

×

1

2

=

1

18

．
故答案應為：
（1）糖蛋白（蛋白質(zhì)）    顯    Dd和dd
（2）一定的流動    選擇透過
（3）999/1000．
（4）aaDD    1/18．

點評：本題的知識點是細胞膜的成分及其結構與功能特點，人類遺傳病的分析，基因的自由組合定律的應用，分析題干和題圖獲取有效信息是解題的突破口，對與基礎知識的靈活應用是解題的關鍵．