【題目】AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成,該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān):來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá),來(lái)自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)如下圖所示。請(qǐng)分析回答以下問(wèn)題:

1UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一,后者可特異性標(biāo)記P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較 。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過(guò) 細(xì)胞器來(lái)完成的。

2由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序,相應(yīng)部分堿基序列如右圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是:來(lái)自 方的UBE3A基因發(fā)生 ,從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。

【答案】

1 溶解體

2位于一對(duì)同源染色體上 堿基對(duì)的替換

【解析】

1AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較高,原因是患者UBE3A蛋白較少,而UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶體的核心組分之一,可特異性標(biāo)記P53蛋白并使其降解,所以患者不能很好的降解p53。細(xì)胞中具有降解功能的是溶酶體,含有多種水解酶。

2由圖可知,UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(duì)同源染色體上,他們是連鎖的關(guān)系。由題干可知父方的基因正常情況都不會(huì)表達(dá),所以突變來(lái)自于母方?磮D得到發(fā)生了堿基對(duì)的替換。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】霧霾現(xiàn)象的出現(xiàn)對(duì)人體健康產(chǎn)生了一定的影響。低碳、減排社會(huì)呼吁的一種綠色生活方式,下圖為生態(tài)系統(tǒng)元素的循環(huán)途徑,請(qǐng)回答下列問(wèn)題:

1該生態(tài)系統(tǒng)中A、 BB1, B2、 B3 C共同構(gòu)成了該生態(tài)系統(tǒng)中的_ 。

2在碳循環(huán)過(guò)程中,碳元素主要通過(guò)_ 途徑進(jìn)入生物群落, 為生物的 作用 。

3若圖中生產(chǎn)者固定的太陽(yáng)能為100kJ,則該生態(tài)系統(tǒng)中次級(jí)消費(fèi)者最多可得到能量為 kJ。

4 生態(tài)系統(tǒng)中的綠色植物為消費(fèi)者提供了食物、 為人類(lèi)提供了藥材等, 這些體現(xiàn)了生物多樣性的

價(jià)值,但森林遭到毀滅性破壞時(shí)不能自動(dòng)恢復(fù),這一事實(shí)說(shuō)明生態(tài)系統(tǒng)的 是有限的。

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】細(xì)胞呼吸分有氧呼吸和無(wú)氧呼吸,兩者進(jìn)行的場(chǎng)所、過(guò)程等均存在差異。下圖表示細(xì)胞部分結(jié)構(gòu)和功能,據(jù)圖回答:

1圖中A物質(zhì)是 ,B物質(zhì)在該過(guò)程的產(chǎn)生部位是

2在有氧呼吸過(guò)程中,產(chǎn)生C在第____________階段。產(chǎn)生能量最多是在第____________階段。

3如果有氧呼吸和無(wú)氧呼吸產(chǎn)生等量的CO2,所消耗的葡萄糖之比是__________________。

(4)圖中能體現(xiàn)的無(wú)氧呼吸方程式應(yīng)該是:________________________

(5)圖中未能體現(xiàn)的無(wú)氧呼吸方程式應(yīng)該是:________________________。

(6)圖中產(chǎn)生B物質(zhì)的呼吸作用方程式為:_________________________。

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】回答下列果蠅眼色的遺傳問(wèn)題。

(1)有人從野生型紅眼果蠅中偶然發(fā)現(xiàn)一只朱砂眼雄蠅,用該果蠅與一只紅眼雌蠅雜交得 F1, F1隨機(jī)交配得F2,子代表現(xiàn)型及比例如下(基因用Bb表示)

①B、b基因位于 染色體上,朱砂眼對(duì)紅眼為 性。

F2代紅眼雌蠅與朱砂眼雄蠅隨機(jī)交配,所得F3代中,雌蠅有 種基因型,雄蠅中朱砂眼果蠅所占比例為 。

(2)在實(shí)驗(yàn)一F3的后代中,偶然發(fā)現(xiàn)一只白眼雌蠅。研究發(fā)現(xiàn),白眼的出現(xiàn)是由原來(lái)位于常染色體上的顯性E基因突變?yōu)殡[性e基因引起的。將該白眼雌蠅與一只未發(fā)生基因突變的(野生型)紅眼雄蠅雜交得,表現(xiàn)型如下:

實(shí)驗(yàn)二中親本白眼雌繩的基因型為 。

若讓,雌雄蠅隨機(jī)交配得,雄蠅中朱砂眼果蠅所占比例為 .

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】如下圖科學(xué)家發(fā)現(xiàn),在Ca2+參與下突觸小泡才能與突觸前膜融合。下列有關(guān)突觸的敘述,正確的是

A若瞬間增大突觸前膜對(duì)組織液中Ca2+的通透性,可使突觸后膜持續(xù)興奮

B突觸間隙的Ca2+濃度和遞質(zhì)的數(shù)量變化過(guò)大會(huì)影響到內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定

C遞質(zhì)與突觸后膜上的受體結(jié)合后進(jìn)入細(xì)胞內(nèi),引起突觸后膜興奮或抑制

D同一個(gè)體不同突觸的遞質(zhì)受體種類(lèi)有差異的根本原因是基因有差異

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】沙棘能在我國(guó)干旱、水土流失嚴(yán)重的黃土高原地區(qū)生長(zhǎng),有顯著的保持水土、改善生態(tài)環(huán)境的功能,科研人員針對(duì)沙棘的代謝進(jìn)行了如下研究實(shí)驗(yàn)。

1為探究沙棘生長(zhǎng)的最佳光照溫度,科研人員設(shè)計(jì)了這樣的實(shí)驗(yàn):取若干沙棘植株,平均分成7組,分別放在O2充足的密閉玻璃容器中。實(shí)驗(yàn)開(kāi)始時(shí)測(cè)定容器中CO2的濃度,12小時(shí)后再次測(cè)定容器中CO2的濃度。實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下表:

實(shí)驗(yàn)中第1組12小時(shí)后CO2濃度升高的原因是

如果將沙棘植株按照上述實(shí)驗(yàn)條件培養(yǎng)12小時(shí),再在黑暗條件下培養(yǎng)12小時(shí),則第 組實(shí)驗(yàn)的沙棘有有機(jī)物積累。

2科研人員還利用間隙光來(lái)測(cè)定沙棘的光合作用,每次光照20秒,黑暗20秒,交替進(jìn)行12小時(shí),并用靈敏傳感器記錄環(huán)境中O2和CO2的變化,實(shí)驗(yàn)結(jié)果部分記錄如下圖所示。

據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果部分記錄圖分析,黑暗開(kāi)始后CO2吸收速率穩(wěn)定一段時(shí)間后迅速下降,該段時(shí)間內(nèi) C3C5的含量增加。

與連續(xù)光照6小時(shí),再連續(xù)黑暗處理6小時(shí)相比,間隙光處理的光合效率 較高”“相等較低。圖中兩條曲線所圍成的面積S1 大于”“等于小于S2。

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】下圖所示為某雄性動(dòng)物正在進(jìn)行分裂的細(xì)胞圖,請(qǐng)據(jù)圖回答:

(1)該圖正處于 分裂的 期。

(2)該細(xì)胞中有 條染色體, 條染色單體, 個(gè)DNA分子。

(3)該細(xì)胞中有同源染色體 對(duì),同源染色體兩兩配對(duì)的現(xiàn)象叫做 。a和a互稱(chēng)為

(4)這個(gè)細(xì)胞在全部分裂完成后產(chǎn)生的子細(xì)胞的名稱(chēng)是 ,子細(xì)胞中有 條染色體,

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】下圖甲為北極凍原生態(tài)系統(tǒng)中部分生物構(gòu)成的食物網(wǎng)。圖乙虛線方框內(nèi)表示一個(gè)生態(tài)系統(tǒng),箭頭表示該生態(tài)系統(tǒng)能量流動(dòng)的一般性模型。請(qǐng)據(jù)圖回答:

1圖甲中共有________條食物鏈,北極狐占有________個(gè)營(yíng)養(yǎng)級(jí)。

2北極地區(qū)的動(dòng)物在不同季節(jié)一般都有換羽的習(xí)性,這是它們受到________填“物理”、“化學(xué)”或“行為”信息的影響而產(chǎn)生的適應(yīng)性生理特征,是長(zhǎng)期自然選擇的結(jié)果。

3與森林生態(tài)系統(tǒng)相比,凍原生態(tài)系統(tǒng)抵抗力穩(wěn)定性要低,因?yàn)閮鲈鷳B(tài)系統(tǒng)___ 。

4圖乙中C代表生態(tài)系統(tǒng)成分中的______ __。

5下表表示圖乙生態(tài)系統(tǒng)在一年中的能量流動(dòng)情況。

同化總量×106 J

現(xiàn)存?zhèn)體中的能量×106 J

呼吸消耗量×106 J

A

900

200

590

B

100

15

64

C

15

2

13

D

18

6

10

分析上表可知,流入該生態(tài)系統(tǒng)的總能量為_(kāi)_______×106J,從第二營(yíng)養(yǎng)級(jí)到第三營(yíng)養(yǎng)級(jí)的能量傳遞效率為_(kāi)_______。從能量輸入和輸出來(lái)看,該生態(tài)系統(tǒng)中生物體內(nèi)的總能量是________填“增加”、“減少”或“不變”的。

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】某男性由于基因異常而患某種遺傳病,下列說(shuō)法正確的是

A若其妻子也患該遺傳病,則其子代一定都患此遺傳病

B若其父母都表現(xiàn)正常,則該男性患者的母親是攜帶者

C若其母親也患該遺傳病,則該病男性患者多于女性

D進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷可以杜絕該遺傳病的發(fā)生

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同步練習(xí)冊(cè)答案