Question

4．某醫(yī)師通過(guò)對(duì)一對(duì)正常夫妻（Ⅲ）（妻子已懷孕）的檢查和詢問(wèn)，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳�。�顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍），他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳病（顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎），她有一個(gè)年齡相差不多患21三體綜合征的舅舅；夫妻均不帶有對(duì)方家族的致病基因．醫(yī)師將兩個(gè)家族的系譜圖繪制出來(lái)（如圖所示），請(qǐng)回答下列相關(guān)問(wèn)題：

（1）甲病的致病基因位于常染色體上，是隱性遺傳�。�
（2）乙病的致病基因位于X染色體上，是隱性遺傳�。�
（3）醫(yī)師通過(guò)咨詢得知，該夫婦各自家族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無(wú)對(duì)方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方不帶有（填“不帶有”或“帶有”）對(duì)方家庭的致病基因．
（4）丈夫的基因型是AAX^BY或AaX^BY，妻子的基因型是AAX^BX^b．
（5）該夫婦再生一個(gè)男孩患病的概率是$\frac{1}{2}$，女孩患病的概率是0．
（6）21三體綜合征可能是由染色體組成為23+X的卵細(xì)胞或23+Y的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來(lái)．
（7）通過(guò)對(duì)上述問(wèn)題的分析，為了達(dá)到優(yōu)生的目的，應(yīng)該采取的措施有：
①禁止近親結(jié)婚；
②進(jìn)行遺傳咨詢；
③進(jìn)行產(chǎn)前診斷．

Answer 1

分析 根據(jù)題意和圖示分析可知：1號(hào)和2號(hào)均正常，但他們有一個(gè)患甲病的女兒（5號(hào)），即“無(wú)中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說(shuō)明甲病為常染色體隱性遺傳病；11號(hào)和12號(hào)均正常，但他們有個(gè)患乙病的兒子（13號(hào)），說(shuō)明乙病是隱性遺傳病，且11號(hào)和12號(hào)均不帶有對(duì)方家族的致病基因，因此乙病為伴X隱性遺傳病．

解答 解：（1）根據(jù)分析可知，甲病為常染色體隱性遺傳病．
（2）根據(jù)分析可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�
（3）醫(yī)師通過(guò)咨詢得知該夫婦各自家族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無(wú)對(duì)方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方不帶有對(duì)方家庭的致病基因．
（4）丈夫正常但是其父親7號(hào)有一個(gè)患甲病的姐妹，所以丈夫的基因型為AAX^BY或AaX^BY，妻子不帶丈夫家族致病基因a，但是有一個(gè)患乙病的兒子，所以其基因型為AAX^BX^b．
（5）通過(guò)二人基因型可知該夫婦的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型為$\frac{1}{2}$X^BY（正常）、$\frac{1}{2}$X^bY（患乙病），女孩的基因型為X^BX^B、X^BX^b，女兒全部正常．
（6）21三體綜合征患者比正常人多了一條染色體，其染色體組成為45+XX或45+XY，可能是由染色體組成為23+X的卵細(xì)胞或23+Y的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來(lái)．
（7）優(yōu)生措施：
①禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效的方法）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)大增，使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增．
②遺傳咨詢（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風(fēng)險(xiǎn)率→提出對(duì)策、方法、建議．
③提倡適齡生育．
④產(chǎn)前診斷（重要措施）在胎兒出生前，用專門的檢測(cè)手段（如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等）對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾�。�
故答案為：
（1）�！‰[　 
（2）X　隱　
（3）不帶有
（4）AAX^BY或AaX^BY　AAX^BX^b　
（5）$\frac{1}{2}$　0　
（6）23+X　23+Y
（7）①禁止近親結(jié)婚�、谶M(jìn)行遺傳咨詢�、圻M(jìn)行產(chǎn)前診斷

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查伴性遺傳及人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)，要求考生掌握幾種常考的人類遺傳病的類型及特點(diǎn)，能根據(jù)系譜圖和題中信息“夫妻均不帶有對(duì)方家族的致病基因”判斷這兩種遺傳病的遺傳方式，根據(jù)題干要求答題．