【題目】高賴氨酸血癥是由于線粒體內(nèi)分解賴氨酸的A酶缺乏而引起的代謝紊亂疾病,分I型和II型;颊哐褐匈嚢彼釢舛冉云,I型患者癥狀不明顯,II型患者發(fā)育遲緩。科研人員對(duì)其發(fā)病機(jī)制進(jìn)行了研究。

1)賴氨酸是人體必需氨基酸,攝入人體的賴氨酸除用于合成蛋白質(zhì)外,還可經(jīng)過(guò)脫氨作用后進(jìn)入有氧呼吸過(guò)程,最終被分解成_______,并為生命活動(dòng)供能。

2)賴氨酸進(jìn)入線粒體后降解途徑如圖1,圖1A酶由LKRSDH兩部分組成。據(jù)圖分析,賴氨酸在線粒體膜上________的協(xié)助下進(jìn)入線粒體中與a-酮戊二酸結(jié)合,在LKR催化下形成_________,后者在_________催化下被分解。

3)編碼A酶的A基因突變會(huì)造成高賴氨酸血癥?蒲腥藛T以秀麗線蟲(chóng)為材料,經(jīng)誘變得到了表皮細(xì)胞線粒體異常增大的A基因突變體甲,將A酶的LKRSDH基因分別在甲的細(xì)胞中表達(dá),發(fā)現(xiàn)SDH可以將其中的線粒體回復(fù)到野生型而LKR不能。而已知的LKRSDH均受損的線蟲(chóng)突變體乙表皮細(xì)胞線粒體不增大。說(shuō)明只有在________情況下會(huì)引起線粒體異常增大。

4)進(jìn)一步通過(guò)實(shí)驗(yàn)研究野生型、LKR突變和SDH突變小鼠,結(jié)果如圖2。

推測(cè)I型和II型高賴氨酸血癥分別是因_______引起的。綜合以上信息解釋II型高賴氨酸血癥出現(xiàn)圖2中結(jié)果的機(jī)理是_________。

【答案】二氧化碳和水 載體蛋白 酵母氨酸 SDH LKR功能正常而SDH受損 LKR功能異常(基因突變)、SDH功能異常(基因突變) LKR功能正常時(shí),SDH突變,SDH無(wú)法發(fā)揮正常催化功能,小鼠線粒體內(nèi)酵母氨酸濃度明顯升高,引起線粒體異常增大,影響細(xì)胞的有氧呼吸,不能提供足夠的能量,從而導(dǎo)致小鼠生長(zhǎng)遲緩

【解析】

基因的表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)階段,真核細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄主要在細(xì)胞核完成,模板是DNA的一條鏈,原料是游離的核糖核苷酸;翻譯在核糖體上進(jìn)行,原料是氨基酸,需要tRNA識(shí)別并轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸,翻譯過(guò)程中一種氨基酸可以有一種或幾種tRNA,但是一種tRNA只能識(shí)別并轉(zhuǎn)運(yùn)一種氨基酸。

1)分析圖1,賴氨酸可以作為合成蛋白質(zhì)的原料,也可以經(jīng)過(guò)脫氨作用后進(jìn)行有氧呼吸分解成二氧化碳和水,并合成ATP,為生命活動(dòng)供能。

2)賴氨酸進(jìn)入線粒體需要載體蛋白的協(xié)助。A酶中的LKR能催化賴氨酸與α-酮戊二酸形成酵母氨酸,該產(chǎn)物在SDH催化下被分解。

3LKR不能恢復(fù)異常線粒體為正常形態(tài),而SDH可以將異常線粒體恢復(fù)到正常形態(tài),而已知的LKRSDH均受損的線蟲(chóng)突變體乙表皮細(xì)胞線粒體不增大,說(shuō)明只有在LKR功能正常而SDH受損情況下會(huì)引起線粒體異常增大。

4)由圖2分析可知,LKR突變小鼠體重與正常小鼠相比無(wú)明差異,而SDH突變小鼠體重明顯低于野生型,發(fā)育遲緩,由此可知I型高賴氨酸血癥由LKR基因突變引起,II型高賴氨酸血癥由SDH基因突變引起。在LKR功能正常時(shí),SDH突變,SDH無(wú)法發(fā)揮正常催化功能,小鼠線粒體內(nèi)酵母氨酸濃度明顯升高,引起線粒體異常增大,影響細(xì)胞的有氧呼吸,不能提供足夠的能量,從而導(dǎo)致小鼠生長(zhǎng)遲緩。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】回答與分離以尿素為氮源的微生物有關(guān)的問(wèn)題:

1)有些細(xì)菌含有_________,它們可以通過(guò)降解尿素作為其生長(zhǎng)的氮源。請(qǐng)用化學(xué)反應(yīng)式表示這類細(xì)菌降解尿素的過(guò)程____________________

2)本實(shí)驗(yàn)需通過(guò)比較尿素固體培養(yǎng)基和 LB 固體培養(yǎng)基菌上的落數(shù),了解土壤稀釋液中能以尿素為氮源的微生物的比例,因此要用____________(填方法)進(jìn)行接種。配置培養(yǎng)基時(shí)選擇瓊脂糖作為凝固劑的原因是___________。尿素溶液的滅菌選擇的方法是______。

3)已知氨與納氏試劑反應(yīng)生成淡紅色絡(luò)合物。為了定量測(cè)定所分離的微生物對(duì)尿素的降解能力,可選用液體培養(yǎng)基培養(yǎng),并利用光電比色法測(cè)定培養(yǎng)液 NH3 的含量。步驟如下:第一步,預(yù)實(shí)驗(yàn)。將培養(yǎng)液過(guò)濾和脫色處理后,用納氏試劑顯色處理。用光程為 1cm 的比色杯在 570nm 處測(cè)定光密度值。若光密度值偏低,應(yīng)選擇____ A.增大光程,光波長(zhǎng)不變B.增大光程,光波長(zhǎng)增加 C.減小光程,光波長(zhǎng)不變 D.減小光程,光波長(zhǎng)增加)處再次測(cè)定光密度值, 直到數(shù)據(jù)適宜為止。第二步,標(biāo)準(zhǔn)曲線的制作。用蒸餾水配制______,與納氏試劑反應(yīng)后,用比色計(jì)測(cè)定,并制作____________的標(biāo)準(zhǔn)曲線。第三步,樣品處理。將培養(yǎng)液過(guò)濾后,進(jìn)行脫色處理,用納氏試劑顯色處理。

第四步,樣品測(cè)定與計(jì)算。

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】如圖是血糖調(diào)節(jié)的部分過(guò)程圖解。甲、乙表示器官,a、b表示相應(yīng)激素。下列說(shuō)法中正確的是(

A.器官甲、乙的名稱分別是胰島、甲狀腺

B.激素a能夠促進(jìn)過(guò)程①,抑制過(guò)程②

C.激素b是唯一能夠升高血糖的激素

D.激素b的作用結(jié)果反過(guò)來(lái)會(huì)影響激素b的分泌

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)槲皮素有潛在的抑制腫瘤細(xì)胞增殖的作用。如圖為槲皮素處理一定數(shù)量的胃癌細(xì)胞24h 后,統(tǒng)計(jì)G1S、G2 M 期細(xì)胞數(shù)目的比例,其中未處理組為對(duì)照。下列不可能是槲皮素作用的是(

A.抑制紡錘絲的合成B.抑制著絲粒的分裂

C.抑制細(xì)胞質(zhì)分裂D.抑制DNA聚合酶的合成

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】在小鼠的個(gè)自然種群中,體色有黃色(Y)和灰色(y,尾巴有短尾(D)和長(zhǎng)尾(d),兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳符合自由組合定律。任取一對(duì)黃色短尾個(gè)體經(jīng)多次交配,F1的表現(xiàn)型為:黃色短尾:黃色長(zhǎng)尾:灰色短尾:灰色長(zhǎng)尾=4221.實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)有些基因型有致死現(xiàn)象(胚胎致死)。以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是( )

A. 黃色短尾親本能產(chǎn)生4種正常配子

B. F1中致死個(gè)體的基因型共有4

C. 表現(xiàn)型為黃色短尾的小鼠的基因型只有1

D. 若讓F1的灰色短尾雌雄鼠自由交配,則F2代中灰色短尾鼠占2/3

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】閱讀下列材料,回答(1)~(4)題。

腫瘤細(xì)胞中相關(guān)基因甲基化修飾調(diào)節(jié)細(xì)胞自噬過(guò)程

細(xì)胞自噬是真核生物對(duì)細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)進(jìn)行周轉(zhuǎn)的重要過(guò)程。細(xì)胞自噬過(guò)程中,一些損傷的蛋白或細(xì)胞器被雙層膜結(jié)構(gòu)包裹后形成自噬體,與溶酶體(動(dòng)物)或液泡(酵母和植物)融合后,其內(nèi)的物質(zhì)被降解后得以循環(huán)利用。下圖表示細(xì)胞內(nèi)自噬體的形成及溶酶體參與自噬的過(guò)程。

細(xì)胞自噬過(guò)程受到自噬相關(guān)基因調(diào)控, 但是這些基因的表達(dá)過(guò)度上調(diào)會(huì)導(dǎo)致自噬異常激活, 最終引起“自噬性細(xì)胞死亡”。細(xì)胞自噬在細(xì)胞廢物清除、結(jié)構(gòu)重建、生長(zhǎng)發(fā)育中起重要作用, 而自噬功能紊亂則會(huì)導(dǎo)致腫瘤發(fā)生、神經(jīng)退行性疾病和微生物感染等問(wèn)題。

在機(jī)體腫瘤發(fā)生早期, 細(xì)胞自噬促進(jìn)癌細(xì)胞發(fā)生凋亡以抑制腫瘤發(fā)生;而在腫瘤發(fā)生晚期,惡性腫瘤增殖達(dá)到相當(dāng)數(shù)量時(shí), 腫瘤細(xì)胞要借助細(xì)胞自噬作用對(duì)抗?fàn)I養(yǎng)缺乏和缺氧以及放射造成的損傷。腫瘤細(xì)胞抑癌基因DNA甲基化(有多個(gè)堿基上連接甲基基團(tuán))可能具有調(diào)節(jié)細(xì)胞自噬的作用。

NOR1是一種抑癌基因,鼻咽癌細(xì)胞中NOR1的啟動(dòng)子呈高度甲基化狀態(tài),導(dǎo)致NOR1蛋白含量很低。當(dāng)用DNA甲基抑制劑處理鼻咽癌細(xì)胞后,NOR1表達(dá)得到恢復(fù),抑制了自噬體囊泡的形成, 癌細(xì)胞的自噬作用受到抑制, 能量代謝和細(xì)胞活性下降,癌細(xì)胞的增殖和生存能力降低。

抑癌基因PCDH17在胃和結(jié)腸直腸細(xì)胞中表達(dá)正常, 而在胃癌和結(jié)腸直腸癌細(xì)胞中高度甲基化而近乎沉默。研究表明,PCDH17低表達(dá)與其基因甲基化及蛋白乙;嘘P(guān)。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),當(dāng)細(xì)胞中PCDH17基因過(guò)量表達(dá)后,多個(gè)自噬相關(guān)基因表達(dá)上調(diào),細(xì)胞自噬作用增強(qiáng),癌細(xì)胞中發(fā)生自噬性細(xì)胞死亡的比例上升,從而達(dá)到抑癌效果。

1)圖示細(xì)胞自噬過(guò)程中,內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜由于具有____________的特點(diǎn),可將損傷的細(xì)胞器包裹成自噬體。自噬體與溶酶體融合后,其內(nèi)的多種____________將損傷細(xì)胞器降解以循環(huán)利用。

2)分析文中“鼻咽癌細(xì)胞中NOR1的啟動(dòng)子呈高度甲基化狀態(tài),導(dǎo)致NOR1蛋白含量很低”的原因是_______________

3)結(jié)合文中信息,簡(jiǎn)要說(shuō)明抑癌基因NOR1PCDH17抑制細(xì)胞癌變的作用機(jī)制分別是_____________________________。

4)除文中提到的兩個(gè)抑癌基因的作用機(jī)制外,結(jié)合所學(xué)知識(shí),推測(cè)抑癌基因還可以通過(guò)調(diào)控哪些途徑達(dá)到抑制細(xì)胞癌變的作用_______________。(提出一點(diǎn)即可)

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】某二倍體雄性高等動(dòng)物的基因型為 AABbEe,其體內(nèi)某細(xì)胞處于細(xì)胞分裂某時(shí)期的示意圖如右。下列敘述正確的是(

A.三對(duì)基因的遺傳遵循自由組合定律

B.該細(xì)胞中a基因的出現(xiàn)是基因突變或基因重組的結(jié)果

C.該圖示細(xì)胞含有2對(duì)同源染色體,4個(gè)DNA分子

D.產(chǎn)生該細(xì)胞的精原細(xì)胞還可形成AbE的精子

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】如圖是某高等植物葉肉細(xì)胞中光合作用過(guò)程圖解,圖中英文字母代表相應(yīng)物質(zhì),1、2、3、4代表生理過(guò)程。請(qǐng)據(jù)圖回答:

1)光合作用所產(chǎn)生的某些物質(zhì),可被同一細(xì)胞的呼吸作用利用,發(fā)揮作用的場(chǎng)所是___________________________。

2)圖中C物質(zhì)是_____________。在研究過(guò)程中研究者測(cè)得細(xì)胞并沒(méi)有從外界吸收E物質(zhì),也沒(méi)有向外界釋放E物質(zhì)。若在這種情況下,測(cè)得細(xì)胞光合作用1小時(shí)產(chǎn)生了012molA物質(zhì),那么這1小時(shí)中該細(xì)胞呼吸作用消耗的葡萄糖為_________mol。

3)在突然增強(qiáng)光照的情況下,檢測(cè)到圖中A物質(zhì)產(chǎn)生量突然增多,不久又恢復(fù)到正常水平,使A物質(zhì)無(wú)法維持在一個(gè)較高水平,最可能外因是圖中E物質(zhì)的供應(yīng)量未能同步增加,__________階段限制了光反應(yīng)階段。

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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:

【題目】下圖為將某動(dòng)物的抗凍蛋白基因?qū)霟煵菁?xì)胞后培育抗凍煙草的過(guò)程示意圖。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題:

1)對(duì)獲得的抗凍蛋白基因可通過(guò)________快速擴(kuò)增其數(shù)量,該過(guò)程中需要的酶是____________。A過(guò)程中需用到的工具酶包括_____________________

2B過(guò)程常采用_________法將抗凍蛋白基因?qū)霟煵菁?xì)胞,為檢測(cè)抗凍蛋白基因是否整合到煙草細(xì)胞染色體的DNA上,可利用___________制成的探針通過(guò)DNA分子雜交進(jìn)行檢測(cè)。

3C過(guò)程中,轉(zhuǎn)基因煙草細(xì)胞經(jīng)誘導(dǎo)形成愈傷組織的過(guò)程稱為__________,然后再發(fā)育成完整的幼苗。C過(guò)程運(yùn)用的主要生物技術(shù)所依據(jù)的生物學(xué)原理是_______________

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