Question

圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜．致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個堿基對的替換而形成．圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點．分別提取家系中Ⅰ₁Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA，經(jīng)過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結(jié)果見圖3．

（1）Ⅱ₂的基因型是

 

．
（2）一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q．如果Ⅱ₂與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為

 

．如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為

 

．
（3）研究表明，世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異．請簡要解釋這種現(xiàn)象．①

 

；②

 

．
（4）B和b是一對等位基因．為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系，遺傳學家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析．結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB 和AABb兩種．據(jù)此，可以判斷這兩對基因位于

 

染色體上，理由是

 

．
（5）根據(jù)圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于

 

．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：分析圖1：圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜．Ⅰ₁和Ⅰ₂均正常，但他們有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，Ⅱ₁的基因型為aa，Ⅱ₂的基因型為AA或Aa．
分析圖2：圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點，其中A基因含有3個該限制酶的酶切位點，而a基因只有2個該限制酶的酶切位點．

解答： 解：（1）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ₂的基因型是AA或Aa．
（2）一個處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q，則A的基因頻率為1-q，根據(jù)遺傳平衡定律，AA的概率為（1-q），Aa的概率為2（1-q）q，則正常男性為Aa的概率為

2(1-q)q

2(1-q)q+(1-q)2

=

2q

1+q

．Ⅱ₂的基因型及概率為

1

3

AA、

2

3

Aa．如果Ⅱ₂與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為

2

3

×

2q

1+q

×

1

4

=．如果第一個孩子是患者，則Ⅱ₂與該正常男性的基因型均為Aa，他們第二個孩子正常的概率為．
（3）世界不同地區(qū)的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異，原因是：①不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同；②不同的環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同．
（4）基因型為AaBb和AABB個體婚配，后代的基因型只有AaBB和AABb兩種，由此可推知，基因AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律，說明這兩對基因位于同源染色體上．
（5）兩個基因A含有①②③3個酶切位點，而基因a只含有①③2個酶切位點．Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均為Aa，進行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb和1.2kb兩種長度的片段，Ⅱ₁的基因型為aa，進行分子雜交后只出現(xiàn)1.4kb一種長度的片段，由此可判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于酶切位點①與②之間．
故答案為：
（1）AA或Aa      
（2）    
（3）不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同     不同的環(huán)境條件下，選擇作用會有所不同
（4）同源     基因AaBb個體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律
（5）酶切位點①與②之間

點評：本題結(jié)合圖解，考查人類遺傳病、基因分離定律和基因自由組合定律等知識，要求考生識記幾種常見的人類遺傳病的類型及特點，能根據(jù)系譜圖確定該遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個體的基因型；掌握基因分離定律和基因自由組合定律的實質(zhì)，能進行相關(guān)概率的計算；能分析圖2和圖3，從中提取有效信息答題．