Question

研究小組在某地進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)患有Lesch-Nyhan綜合征（簡(jiǎn)稱LNS）和甲病的患者家系，并繪制遺傳系譜如下圖（其中甲遺傳病用基因B、b表示，LNS遺傳病用基因D、d表示）．研究發(fā)現(xiàn)在表現(xiàn)正常人群中Bb基因型頻率為10^-4．請(qǐng)分析并回答下列問題：
（1）甲病的遺傳方式是

 

遺傳，LNS遺傳病的遺傳方式可能是

 

遺傳．
（2）進(jìn)一步調(diào)查發(fā)現(xiàn)，Ⅱ₃的父親患甲病，Ⅰ₁不攜帶LNS遺傳病致病基因．則：
①Ⅱ₃個(gè)體的基因型為

 

，Ⅱ₆個(gè)體基因型雜合的概率為

 

．
②若Ⅱ₂與Ⅱ₃再生一個(gè)孩子患病的概率是

 

．若Ⅲ₁與Ⅲ₃結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則該兒子攜帶b基因的概率為

 

．
③若Ⅱ₆與Ⅱ₇生了一個(gè)男孩，則同時(shí)患兩種病的概率是

 

．
（3）臨床研究發(fā)現(xiàn)Ⅲ₄患者體內(nèi)一種酶（HGPRT）的活性完全缺乏，從而導(dǎo)致尿酸過量．由此可知基因與性狀的關(guān)系是

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病,基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,伴性遺傳

專題：

分析：本題首先根據(jù)系譜圖，判斷兩病均為隱性遺傳．由于Ⅱ₂患病，而Ⅰ₁不患病，則甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；LNS遺傳病的遺傳方式可能是伴X隱性或常染色體隱性遺傳．然后判斷各個(gè)體的基因型，運(yùn)用基因的自由組合定律進(jìn)行計(jì)算．

解答： 解：（1）根據(jù)系譜圖，父母均無病后代患病，因此兩病均為隱性遺傳．由于Ⅱ₂患病，而Ⅰ₁不患病，則甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；LNS遺傳病的遺傳方式可能是伴X隱性或常染色體隱性遺傳．
（2）①由于Ⅰ₁不攜帶LNS遺傳病致病基因，則乙病為X染色體隱性遺傳，又由于Ⅱ₃的父親患甲病，則Ⅱ₃個(gè)體的基因型為BbX^DY．由于Ⅱ₂患甲病，雙親均為Bb；Ⅱ₁患乙病，治病基因來自母親，則雙親基因型為BbX^DY、BbX^DX^d，Ⅱ₆個(gè)體甲病基因型為1/3BB、2/3Bb，乙病基因型為1/2X^DX^D、1/2X^DX^d，則該個(gè)體基因型雜合的概率=1-純合子=1-1/3×1/2=5/6．
②Ⅱ₃個(gè)體的基因型為BbX^DY，Ⅱ₂的基因型為1/2bbX^DX^D、1/2bbX^DX^d，因此Ⅱ₂與Ⅱ₃再生一個(gè)孩子患病的概率=1-不患病=1-1/2×（1-1/2×1/4）=9/16．由于兒子不患病，因此不攜帶乙病基因，因此只需考慮甲病即可，Ⅲ₁個(gè)體甲病基因型為Bb，Ⅲ₃個(gè)體甲病基因型為1/3BB、2/3Bb，則可獲得該兒子甲病基因型為2/5BB、3/5Bb，則該兒子攜帶b基因的概率為3/5．
③由于Ⅱ₆個(gè)體甲病基因型為1/3BB、2/3Bb，乙病基因型為1/2X^DX^D、1/2X^DX^d，Ⅱ₇Bb基因型頻率為10^-4，乙病基因型為X^DY，則他們生了一個(gè)男孩，則同時(shí)患兩種病的概率=2/3×1/10000×1/4×1/4=1/240000．
（3）臨床研究發(fā)現(xiàn)Ⅲ₄患者體內(nèi)一種酶（HGPRT）的活性完全缺乏，從而導(dǎo)致尿酸過量．由此可知基因與性狀的關(guān)系是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物的性狀．
故答案為：
（1）常染色體隱性　伴X隱性或常染色體隱性　
（2）①BbX^DY　5/6�、�9/16　3/5　③1/240 000　
（3）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物的性狀

點(diǎn)評(píng)：本題考查了基因自由組合定律在兩種遺傳病中的應(yīng)用，意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系，能用數(shù)學(xué)方式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容、以及數(shù)據(jù)處理能力．