Question

18．調(diào)查發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病（基因?yàn)镠、h）和乙遺傳�。ɑ�因?yàn)門、t）患者，系譜圖如圖1；圖2為兩種遺傳病基因在某人體細(xì)胞中部分染色體上的分布示意圖．研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10^-4．請(qǐng)回答下列問題：

（1）乙病遺傳方式為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳．
（2）若I₃無(wú)乙病致病基因，請(qǐng)回答以下問題．
①圖2細(xì)胞表示的個(gè)體產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中帶有致病基因的基因型有3種．
②Ⅱ₅的基因型為HHX^TY或HhX^TY．如果Ⅱ₅與Ⅱ₆結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為$\frac{1}{36}$．
③如果Ⅱ₇與Ⅱ₈再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為$\frac{1}{60000}$．
④如果Ⅱ₅與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為$\frac{3}{5}$．
（3）從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)，現(xiàn)要檢測(cè)Ⅱ₆是否為致病基因的攜帶者，可采取的措施是基因診斷；若要調(diào)查某地區(qū)乙病的發(fā)病率，調(diào)查過程中要做到隨機(jī)調(diào)查、所取樣本要足夠大．

Answer 1

分析 分析系譜圖：Ⅰ-1與Ⅰ-2不患甲病，生有一患病的女兒Ⅱ-2，則甲病為常染色體隱性遺傳�。贿z傳系譜圖1和2顯示乙病是隱性遺傳病，且多為男性患者，則乙病最可能是伴X隱性遺傳病，也可能是常染色體隱性遺傳．

解答 解：（1）由分析可知，乙病遺傳方式為常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳．
（2）若I₃無(wú)乙病致病基因，則可以確定乙病為伴X染色體隱性遺傳�。�
①圖2細(xì)胞表示的個(gè)體的基因型為HhX^TX^t，其產(chǎn)生的生殖細(xì)胞中帶有致病基因的基因型有HX^t、hX^t、hX^T共3種．
②先分析甲病，由于雙親均為雜合子，Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$；再分析乙病，Ⅱ-5的基因型是X^TY，因此其基因型為HHX^TY或HhX^TY．同理分析Ⅱ-6的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，因此Ⅱ-5與Ⅱ-6婚配后代患甲病的概率是：aa=$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{9}$；再分析乙病，Ⅱ-5的基因型是X^TY，Ⅱ-6及其父母正常，但有一患病的兄弟，因此Ⅱ-6的基因型是：X^TX^T或X^TX^t，各占$\frac{1}{2}$，因此Ⅱ-5與Ⅱ-6婚配，后代男孩患乙病的概率是X^tY=$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$．因此，如果Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為$\frac{1}{4}×\frac{1}{9}=\frac{1}{36}$．如果Ⅱ₅與Ⅱ₆結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為 $\frac{1}{36}$．
③由于Ⅱ₇的基因型為HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，而正常人群中Hh基因型頻率10^-4，因此如果Ⅱ₇與Ⅱ₈再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為=$\frac{2}{3}×$10^-4×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{60000}$．
④Ⅱ-5的基因型HH或Hh，Hh占$\frac{2}{3}$，由題意可知，其妻子是h基因攜帶者，基因型為Hh，后代患病的概率是hh=$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{6}$，不患甲病的概率是$\frac{5}{6}$，Hh=$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}+\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{2}$，不患甲病的個(gè)體中，是h基因攜帶者的概率是$\frac{1}{2}÷\frac{5}{6}=\frac{3}{5}$．
（3）從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)，現(xiàn)要檢測(cè)Ⅱ₆是否為致病基因的攜帶者，可采取的措施是基因診斷；若要調(diào)查某地區(qū)乙病的發(fā)病率，調(diào)查過程中要做到隨機(jī)調(diào)查、所取樣本要足夠大．
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳或伴X染色體隱性遺傳
（2）①3   
②HHX^TY或HhX^TY       $\frac{1}{36}$
③$\frac{1}{60000}$
④$\frac{3}{5}$
（3）基因診斷隨機(jī)調(diào)查、所取樣本要足夠大

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合系譜圖，考查人類遺傳病及伴性遺傳，要求考生識(shí)記人類遺傳病的特點(diǎn)，能利用口訣，根據(jù)系譜圖判斷遺傳病的遺傳方式，進(jìn)而判斷相應(yīng)個(gè)體的基因型；同時(shí)能利用逐對(duì)分析法進(jìn)行簡(jiǎn)單的概率計(jì)算．