Question

人類的X染色體上的有一個色覺基因（A），能編碼兩種光受體蛋白：吸收紅光的受體蛋白和吸收綠光的受體蛋白；在7號染色體上還有編碼藍光受體蛋白的基因（D），這三種光受體蛋白分別在三種感光細胞中表達，當一定波長的光線照射到視網(wǎng)膜時，這三種感光細胞分別產(chǎn)生不同程度的興奮，然后通過視神經(jīng)傳至視覺中樞，即可產(chǎn)生某種色覺。當A基因突變?yōu)殡[性基因a時，人不能分辨紅色和綠色；當D基因突變?yōu)殡[性基因d時，人不能分辨藍色；當D基因和A基因都發(fā)生突變時，此人即為全色盲。

（1）對三種感光細胞來說，不同波長的光作為 ，能引起其膜 變化，導致感光細胞內(nèi)的一系列生理反應。

（2）D，d基因和A，a基因的遺傳遵循 定律，當夫婦雙方的基因型為DdXAXa和DdXAY時，他們生一個全色盲孩子的概率是 。

（3）X染色體上還有一個編碼凝血因子Ⅸ的基因（H），該基因突變?yōu)殡[性基因h時，凝血因子Ⅸ失去活性，從而引起血液無法凝固，這是一種血友病，稱為血友病B；以下是B.Rath在1938年調(diào)查的一個家系的系譜圖（2號在調(diào)查時已經(jīng)死亡，且只知道其為血友病B患者，不知其是否為紅綠色盲患者）：

分析系譜圖可知，II代3號個體在形成生殖細胞時， 染色體一定發(fā)生了 。若2號只為血友病B患者，則3號的基因型是 ，在這種情況下，若3號再生一個男孩，只患一種病的可能性比兩病兼患的可能性要 （填“大”或“小”或“一樣大”）。

（4）采用基因治療的方法有可能為治療血友病B帶來曙光，將 與運載體相結(jié)合，然后將其導入造血干細胞中，體外培養(yǎng)后輸回人體，患者血液中即可檢測到凝血因子Ⅸ。

Answer 1

（1）信號（或刺激） （膜）電位

（2）自由組合 1/16

（3）兩條X（答X也行） 交叉互換 XHaXhA 大（不要求位置，兩個基因上下或左右放置均可）

（4）凝血因子Ⅸ的基因

【解析】

試題分析：

（1）根據(jù)題意，三種不同的光為信號或刺激，能引起三種感光細胞電位變化，產(chǎn)生興奮，傳給視覺中樞，產(chǎn)生視覺。

（2）由于色覺基因位于X染色體上，編碼藍光受體蛋白的基因位于7號染色體上，故遵循基因的自由組合定律；DdXAXa和DdXAY結(jié)婚，生育全盲孩子（ddXaY或ddXaXa）的概率為1/4×1/4=1/16。

（3）II代3號個體和4號個體正常，他們的兒子中有的只患有色盲，基因型為XHaY，有的只患有血友病B，基因型為XhAY，因此II代3號個體的基因型應該為XHaXhA；由于5號孩子同時患有色盲和血友病B（基因型為XhaY），8號孩子表現(xiàn)正常（基因型為XHAY），因此II代3號個體的基因型為應該為XHAXha。綜合以上兩種情況，II代3號個體的兩條X染色體上的基因一定發(fā)生了交叉互換；若2號只為血友病B患者，說明II代3號個體的基因型為XHaXhA；由于II代4號個體的基因型為XHAY，不考慮基因突變和染色體，則它們再生一個男孩，只患一種病的概率為100%，患兩種病的概率為0。

（4）根據(jù)題意，目的基因為凝血因子Ⅸ基因，基因治療時，需要把目的基因與運載體結(jié)合，然后導入造血干細胞中，經(jīng)過培養(yǎng)后回輸入人體。

考點：本題考查神經(jīng)調(diào)節(jié)、基因的自由組合定律、基因治療的有關知識，意在考查考生理解所學知識的要點，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系的能力；能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論。