Question

14．肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細(xì)胞蛋白質(zhì)合成的增加和細(xì)胞體積的增大為主要特征，受多個(gè)基因的影響．下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現(xiàn)．請(qǐng)作答．

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質(zhì)	臨床表現(xiàn)
A	第14號(hào)	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第11號(hào)	肌球蛋白結(jié)合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第1號(hào)	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）研究發(fā)現(xiàn)，基因型不同，臨床表現(xiàn)不同，一對(duì)基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有12種．
（2）若β-肌球蛋白重鏈基因發(fā)生突變，能夠產(chǎn)生與之對(duì)應(yīng)的等位基因．若該突變發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性．基因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，說(shuō)明上述致病基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生物體性狀．
（3）生長(zhǎng)激素和甲狀腺激素分別作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，其根本原因是兩種激素引起了心肌細(xì)胞內(nèi)基因的選擇性表達(dá)．甲狀腺激素作用的靶細(xì)胞是幾乎全身組織細(xì)胞．當(dāng)其作用于下丘腦和垂體（結(jié)構(gòu)）時(shí)，能抑制該結(jié)構(gòu)分泌相關(guān)激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調(diào)節(jié)方式稱(chēng)為（負(fù)）反饋調(diào)節(jié)．

Answer 1

分析 1、逐對(duì)分析法：首先將自由組合定律問(wèn)題轉(zhuǎn)化為若干個(gè)分離定律問(wèn)題；其次根據(jù)基因的分離定律計(jì)算出每一對(duì)相對(duì)性狀所求的比例，最后再相乘．
2、基因?qū)π誀畹目刂品绞剑孩倩蛲ㄟ^(guò)控制酶的合成來(lái)影響細(xì)胞代謝，進(jìn)而間接控制生物的性狀，如白化病、豌豆的粒形；②基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)來(lái)直接控制性狀，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥、囊性纖維�。�

解答 解：（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中，每對(duì)等位基因都會(huì)出現(xiàn)顯性個(gè)體和隱形個(gè)體，且遵循基因的自由組合規(guī)律，所以出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)至少有3×2×2=12種．
（2）基因突變后能夠形成相應(yīng)基因的等位基因；若該突變發(fā)生在該基因的不同部位，體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性；由“基因突變可引起心肌蛋白結(jié)構(gòu)改變而使人體出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)”可知：基因通過(guò)影響蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來(lái)控制生物性狀．
（3）由激素分別作用于心肌細(xì)胞后，心肌細(xì)胞能合成不同的蛋白質(zhì)，可知激素引起基因的選擇性表達(dá)，合成了不同的蛋白質(zhì)；甲狀腺激素幾乎可作用于全身的組織細(xì)胞．甲狀腺激素的調(diào)節(jié)過(guò)程：下丘腦→促甲狀腺激素釋放激素→垂體→促甲狀腺激素→甲狀腺→甲狀腺激素，同時(shí)甲狀腺激素還能對(duì)下丘腦和垂體進(jìn)行負(fù)反饋調(diào)節(jié)．因此，當(dāng)其作用于下丘腦和垂體時(shí)，能抑制該結(jié)構(gòu)分泌相關(guān)激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調(diào)節(jié)方式稱(chēng)為（負(fù)）反饋調(diào)節(jié)．
故答案為：
（1）12
（2）等位    隨機(jī)性      蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
（3）兩種激素引起了心肌細(xì)胞內(nèi)基因的選擇性表達(dá)    幾乎全身組織細(xì)胞     下丘腦和垂體     （負(fù)）反饋調(diào)節(jié)

點(diǎn)評(píng) 本題結(jié)合圖表，考查基因自由組合定律、基因與性狀的關(guān)系、細(xì)胞分化、DNA分子結(jié)構(gòu)的主要特點(diǎn)等知識(shí)，要求考生掌握基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)，能熟練運(yùn)用逐對(duì)分析法進(jìn)行計(jì)算；識(shí)記基因控制性狀的途徑；識(shí)記DNA分子結(jié)構(gòu)的主要特點(diǎn)，掌握堿基互補(bǔ)配對(duì)原則的應(yīng)用，能運(yùn)用其延伸規(guī)律準(zhǔn)確答題．