Question

【題目】視網(wǎng)膜色素變性（RP）是視網(wǎng)膜感光細(xì)胞和色素上皮細(xì)胞變性導(dǎo)致夜盲和進(jìn)行性視野缺損的致盲眼底病，目前已證實這是一種單基因遺傳病。圖1為W家族中RP的遺傳系譜圖，其中Ⅱ﹣6不攜帶致病基因。

（1）RP的遺傳方式是_____。

（2）第Ⅲ代中，與Ⅲ﹣8基因型相同的個體是_____。

研究證實，視紫紅質(zhì)基因（RHO）突變可導(dǎo)致RP，且已發(fā)現(xiàn)RHO基因可發(fā)生多種類型的突變。

（3）圖2為W家族中正常人和患者RHO基因DNA測序結(jié)果，據(jù)圖分析，患者RHO基因突變的原因及由此引起的表達(dá)差異：_____。

（4）研究發(fā)現(xiàn)，N家族RP遺傳中有一女患者的RHO基因第327密碼子處由于單個堿基（C）的缺失，使第326密碼子后的編碼氨基酸發(fā)生改變，導(dǎo)致原有22個氨基酸的肽鏈末端延長為32個氨基酸。請解釋原因。_____。

（5）N家族該女患者30歲出現(xiàn)夜盲，視覺敏感度下降，眼底具有RP的典型表現(xiàn)。她的女兒和姐姐均患RP。下列說法正確的是_____。

A.RHO基因是否表達(dá)與性別相關(guān)

B.RHO基因的表達(dá)與環(huán)境因素相關(guān)

C.女患者的直系親屬均可能存在突變基因

D.患者可服用維生素A來緩解病情。

Answer 1

【答案】常染色體顯性遺傳 Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11 由于其中一個堿基C被替換成T，使得密碼子改變，其編碼的氨基酸種類也隨之改變，因而導(dǎo)致蛋白質(zhì)變化 堿基的缺失，導(dǎo)致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現(xiàn) BD

【解析】

分析系譜圖：Ⅲ﹣11為患者，而II-6不攜帶致病基因，說明該病為顯性遺傳病，可能是常染色體顯性遺傳病，也可能是伴X染色體顯性遺傳��；由于II-5（男患�。┑哪赣HI-2正常，說明該病的致病基因不可能在X染色體上，則該病為常染色體顯性遺傳病。

（1）由于上分析可知，該病為常染色體顯性遺傳病。

（2）相關(guān)基因用B和b表示，則Ⅲ﹣7和Ⅲ﹣9的基因型均為bb，Ⅲ﹣8、Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11的基因型均為Bb。

（3）對比圖2中正常人和患者的測序結(jié)果可知，患者RHO基因突變的原因是一個堿基C被替換成T，使得密碼子改變，其編碼的氨基酸種類也隨之改變，因而導(dǎo)致蛋白質(zhì)該病。

（4）堿基缺失后使原有22個氨基酸的肽鏈末端延長為32個氨基酸，說明其形成的原因是堿基的缺失，導(dǎo)致遺傳信息翻譯的終止信號延后出現(xiàn)。

（5）A、RHO基因位于常染色體上，其遺傳與性別無關(guān)，A錯誤；

B、性狀是由基因與環(huán)境因素共同決定的，因此RHO基因的表達(dá)與環(huán)境因素相關(guān)，B正確；

C、若該女患者的顯性基因來源于其自身的基因突變，則其雙親都不存在突變基因，C錯誤；

D、患者可服用維生素A來緩解病情，D正確。

故選：BD。