Question

【題目】囊性纖維病是北美國家最常見的遺傳病，圖1、圖2是囊性纖維病的病因圖解。據(jù)圖回答下列問題：

(1)正�；�因決定一種定位在細胞膜上的CFTR蛋白，結(jié)構(gòu)異常的CFTR蛋白會導致Cl－的轉(zhuǎn)運異常，Cl－跨膜運輸?shù)姆绞绞?/span>________________。導致CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常的變異類型是________________。

(2)從上述實例可以看出，基因控制生物體性狀的方式為：基因通過控制______________直接控制生物體的性狀。

(3)CFTR蛋白的表達離不開遺傳密碼子的作用，下列關(guān)于密碼子的敘述錯誤的是（______）

A.一種氨基酸可能有多種與之對應的密碼子

B.GTA肯定不是密碼子

C.每種密碼子都有與之對應的氨基酸

D.tRNA上只含有三個堿基，稱為反密碼子

E.mRNA上的GCA在人細胞中和小鼠細胞中決定的是同一種氨基酸

(4)某地區(qū)人群中每2500人就有一人患此病。下圖是當?shù)氐囊粋�囊性纖維病家族系譜圖。Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲，但父母表現(xiàn)正常，Ⅱ4不患紅綠色盲。

Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率是________(用分數(shù)表示)。Ⅱ3和Ⅱ4再生一個孩子同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是________(用分數(shù)表示)。

Answer 1

【答案】主動運輸 基因突變 蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu) C、D 1/153 1/32

【解析】

由題意信息可知：本題考查學生對物質(zhì)跨膜運輸?shù)姆绞�、基因突變、基因控制生物性狀的途徑、遺傳信息的表達、伴性遺傳、基因的自由組合定律等相關(guān)知識的識記和理解能力，以及獲取信息、分析問題的能力

(1)圖1顯示：Cl－是逆濃度梯度跨膜運輸?shù)�，而且需要ATP供能，因此Cl－跨膜運輸?shù)姆绞绞侵鲃舆\輸。圖2顯示：CFTR蛋白基因缺少3個堿基，導致CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常，此變異類型是基因突變。

(2)分析圖2可知，基因可通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

(3) 編碼氨基酸的密碼子有61種，組成生物體蛋白質(zhì)的氨基酸約有20種，可見，一種氨基酸可能有多種與之對應的密碼子，A正確；mRNA上3個相鄰的堿基構(gòu)成1個密碼子，mRNA不含有堿基T，所以GTA肯定不是密碼子，B正確；終止密碼子沒有與之對應的氨基酸，C錯誤；tRNA是由許多核糖核苷酸組成的單鏈，在其一端有3個組成核糖核苷酸的堿基可以與mRNA上的密碼子互補配對，這樣的3個堿基稱為反密碼子，D錯誤；生物界共用一套密碼子，因此mRNA上的GCA在人細胞中和小鼠細胞中決定的是同一種氨基酸，E正確。

(4) 系譜圖顯示：Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其女兒Ⅲ8患病，據(jù)此可推知：囊性纖維病為常染色體隱性遺傳病。若與囊性纖維病有關(guān)的基因用A和a表示，則Ⅲ8和Ⅱ5的基因型均為aa，Ⅱ3和Ⅱ4與Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa，進而推知：Ⅱ6的基因型為1/3AA或2/3Aa。由題意可知：在某地區(qū)人群中，囊性纖維病患者（aa）在人群中的概率為1/2500，則a的基因頻率＝1/50，A的基因頻率＝1－1/50＝49/50，在正常人群中，Aa∶AA＝（2×49/50×1/50）∶（49/50×49/50）＝2∶49，因此Ⅱ7為致病基因攜帶者（Aa）的概率為2/51�？梢�，Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纖維病的概率是2/3×1/2a×2/51×1/2a＝1/153。只研究紅綠色盲，由題意“Ⅱ3的外祖父患有紅綠色盲（XbY），但父母表現(xiàn)正常”可知，Ⅱ3的父母的基因型分別為XBY和XBXb，進而推知Ⅱ3的基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，而Ⅱ4的基因型為XBY，所以Ⅱ3和Ⅱ4再生一個孩子患紅綠色盲的概率是1/2 ×1/2Xb ×1/2 Y＝1/8 XbY；只研究囊性纖維病，則Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為均為Aa，二者再生一個孩子患囊性纖維病的概率是1/2a×1/2a＝1/4aa；綜上分析，Ⅱ3和Ⅱ4再生一個孩子同時患囊性纖維病和紅綠色盲的概率是1/4aa×1/8 XbY＝1/32aaXbY。