Question

【題目】DNA分子中特定片段的“拷貝數(shù)變異”是指與本物種正常的基因組相比，染色體上發(fā)生的一種結(jié)構(gòu)變異。某研究小組利用PCR方法，檢測(cè)了萊蕪豬（2n＝38）種群體細(xì)胞中R基因拷貝總數(shù)，并分析了該基因在萊蕪豬2個(gè)家系中的遺傳規(guī)律。

（1）圖1為R基因在13號(hào)染色體上的位置及拷貝數(shù)示意圖。與a比較，bc染色體發(fā)生了R基因所在片段的___________。R基因拷貝數(shù)的改變可能導(dǎo)致___________量的改變，引起性狀的改變。

注︰圖形內(nèi)的數(shù)字表示萊蕪豬個(gè)體編號(hào)，圖形下面的數(shù)字代表R基因在該個(gè)體兩條染色體上的拷貝數(shù)。

（2）圖2是萊蕪豬的2個(gè)家系圖。若體細(xì)胞中染色體由圖1中ac組成，則用1/2表示，其R基因拷貝總數(shù)為3，以此類推。在產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)，13號(hào)染色體上的R基因不發(fā)生交叉互換。

①A家系后代理論上還應(yīng)有R基因組合為___________的個(gè)體。本研究中并沒有發(fā)現(xiàn)該類型子代個(gè)體。對(duì)此有兩種推測(cè)，一是___________，無(wú)法看到此類型個(gè)體。二是本研究的___________，不能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)。為驗(yàn)證第二種推測(cè)，需要_____________________。

②在B家系中，604號(hào)1631號(hào)174號(hào)個(gè)體的R基因拷貝總數(shù)依次為332，由于子代中出現(xiàn)了R基因拷貝總數(shù)為___________的個(gè)體，所以604號(hào)的基因組合只能是___________。

Answer 1

【答案】 缺失、重復(fù) 基因表達(dá)量（控制合成的蛋白質(zhì)的量） 0/0 0/0受精卵胚胎期致死 樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少） 更多萊蕪豬家系中調(diào)查 2 1/2

【解析】試題分析：分析圖1：圖1中，與a比較，b缺失了部分片段，c重復(fù)了部分片段，分別屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的缺失和重復(fù)。分析圖2：A家系親本的染色體組成為0/2、0/1，則理論上它們后代的R基因組合為1/2、0/2、0/1、0/0。

（1）圖1中，與a比較，b缺失了部分片段，c重復(fù)了部分片段，分別屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的缺失和重復(fù)；R基因拷貝數(shù)的改變可能導(dǎo)致基因表達(dá)量量的改變，進(jìn)而引起性狀的改變。

（2）①A家系親本的染色體組成為0/2、0/1，則它們后代的R基因組合為1/2、0/2、0/1、0/0，因此后代理論上還應(yīng)有R基因組合為0/0的個(gè)體。本研究中并沒有發(fā)現(xiàn)該類型子代個(gè)體，對(duì)此有兩種推測(cè)，一是0/0受精卵胚胎期致死，無(wú)法看到此類型個(gè)體；二是本研究的樣本數(shù)量少（家系數(shù)量少），不能使所有的基因組合在后代都出現(xiàn)。為驗(yàn)證第二種推測(cè)，需要在更多萊蕪豬家系中調(diào)查。

②在B家系中，604號(hào)、1631號(hào)、174號(hào)個(gè)體的R基因拷貝總數(shù)依次為3、3、2，即它們的R基因組合依次為1/2、1/2、1/1或0/2，由于子代中出現(xiàn)了R基因拷貝總數(shù)為2的個(gè)體，所以604號(hào)的基因組合只能是1/2。