Question

CFTR是一種由1480個(gè)氨基酸組成跨膜蛋白，主要功能是參與膜內(nèi)外氯離子運(yùn)輸．
（1）參照中心法則形式，寫(xiě)出CFTR蛋白合成過(guò)程中傳信息傳遞途徑

 

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（2）編碼CFTR的基因位于第7號(hào)染色體上．臨床上70%囊性纖維病患者的CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸，由此可知該類型的患者編碼CFrR蛋白的基因缺失了

 

個(gè)堿基對(duì)．另有部分患者的CFTR蛋白的開(kāi)始端氨基酸序列與正常蛋白質(zhì)相同，但數(shù)目少于1480個(gè)，推測(cè)該類型的患者的此基因發(fā)生堿基替換，導(dǎo)致

 

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Answer 1

考點(diǎn)：遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯,基因突變的特征

專題：

分析：突變引起密碼子改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)的功能改變，從而影響生物的性狀；增添或缺失的位置不同，影響結(jié)果也不一樣：最前端--氨基酸序列全部改變或不能表達(dá)（形成終止密碼子）；在中間某個(gè)位置會(huì)造成肽鏈提前中斷（形成終止密碼子）或插入點(diǎn)后氨基酸序列改變；在該序列最后則不影響表達(dá)或使肽鏈延長(zhǎng)．

解答： 解：（1）CFTR蛋白合成過(guò)程中傳信息傳遞途徑：CFTR基因（DNA）→信使RNA→CFTR（蛋白質(zhì)），即轉(zhuǎn)錄和翻譯．
（2）基因中三個(gè)相鄰的堿基對(duì)決定mRNA中三個(gè)相鄰的堿基，mRNA中三個(gè)相鄰的堿基決定一個(gè)氨基酸．若基因中堿基對(duì)缺失3個(gè)堿基對(duì)，那么只會(huì)影響其編碼的蛋白質(zhì)分子中缺少1個(gè)氨基酸，而不會(huì)影響后面的氨基酸序列．
若在其中部缺失1個(gè)核苷酸對(duì)，經(jīng)轉(zhuǎn)錄后，在信使RNA上可能提前形成終止密碼子，使翻譯過(guò)程在基因缺失位置終止，使控制合成的蛋白質(zhì)減少多個(gè)氨基酸．
故答案為：（1）CFTR基因（DNA）→信使RNA→CFTR（蛋白質(zhì)）
（2）3  信使RNA提前出現(xiàn)終止密碼（相關(guān)密碼子替換成終止密碼

點(diǎn)評(píng)：本題考查中心法則、基因突變的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生從材料中獲取相關(guān)的生物學(xué)信息，并能運(yùn)用這些信息，結(jié)合所學(xué)知識(shí)解決相關(guān)的生物學(xué)問(wèn)題．