Question

【題目】遲發(fā)型成骨不全（瓷娃娃）是一種單基因遺傳病。如圖為某醫(yī)院對該病患者家系進行的調(diào)查結(jié)果。已知Ⅱ3、Ⅱ1均無該病的致病基因，下列相關(guān)說法正確的是（ ）

A.調(diào)查瓷娃娃的發(fā)病率時，應在患者的家系中進行

B.據(jù)系譜圖分析該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病

C.該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對胎兒進行染色體檢查

D.代代有患者為顯性遺傳，Ⅳ1是雜合子的概率為2/3

Answer 1

【答案】B

【解析】

分析題文和系譜圖：該病是一種單基因遺傳病，已知Ⅱ3、Ⅱ1均無該病的致病基因，說明該病不可能是隱性遺傳��；由于其中有女患者，則該病也不可能是伴Y染色體遺傳��；又由于Ⅱ2男患者的女兒（Ⅲ4）正常，則該病不可能為伴X染色體顯性遺傳病，因此，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。

A、調(diào)查瓷娃娃的發(fā)病率時，應在人群中隨機取樣；調(diào)查遺傳方式，應該在患者家系進行。A錯誤。

BD、由于Ⅱ3、Ⅱ1均無該病的致病基因，Ⅱ2與Ⅱ3所生女兒Ⅲ2患病，Ⅲ4正常，故該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病，顯性遺傳病會出現(xiàn)代代有患者，由于Ⅲ1正常為隱性純合子，故Ⅳ1是雜合子的概率為1，B正確、D錯誤；

C、該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對胎兒進行基因檢測，C錯誤。

故選B。