Question

【題目】先天性夜盲癥是不同種基因控制的多類型疾病，一般分為固定性夜盲和進(jìn)行性夜盲；前者一出生便會夜盲，致病基因位于X染色體上；后者發(fā)病較晚，又分為兩種：1號常染色體的顯性（A）和4號常染色體隱性（b）引發(fā)不同的進(jìn)行性夜盲病癥．”以下是甲、乙兩個家族的不同種類夜盲癥遺傳系譜圖，已知甲家族中，Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣5為純合體．

人類RH血型與紅細(xì)胞膜上的D抗原有關(guān)，目前這種D抗原共發(fā)現(xiàn)五種．D抗原的基因位于1號染色體上，人群中該等位基因共有8種，分別是R1 ， R2 ， R3 ， R4 ， R5 ， rx，ry，rz；其中R1 ， R2 ， R3 ， R4 ， R5是顯性基因，控制5種D抗原的產(chǎn)生，相互間為共顯性；rx，ry，rz隱性基因，隱性基因都不能控制D抗原形成．
研究知道，某基因型為AaBbR1R3女性的配子情況如下表所示：

子代表現(xiàn)型	ABR1	ABR3	aBR3	aBR1
比例
子代表現(xiàn)型	AbR1	AbR3	abR3	abR1
比例

（1）表現(xiàn)為固定性夜盲癥的是家族；另一家族的非固定性夜盲癥為遺傳性疾�。�
（2）若甲家族Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣5再生育一個攜帶致病基因的健康孩子的幾率是 ．
（3）已知兩家族彼此不攜帶對方家族致病基因．甲家族中的Ⅲ﹣5與乙家族Ⅲ﹣4婚配，生育一個表型健康孩子的幾率是 ．
（4）8種復(fù)等位基因的出現(xiàn)是由于所造成；復(fù)等位基因現(xiàn)象為多樣性．
（5）人群中RH血型的表現(xiàn)型共有種．
（6）RH血型基因位于號染色體上．
（7）若上述AaBbR1R3的女性與相同基因型的異性婚配，后代aabbR3R3的個體出現(xiàn)的幾率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）甲；常染色體隱性
（2）
（3）
（4）基因突變；遺傳
（5）16
（6）1
（7）
【解析】解：（1）由分析可知，甲家族病為伴X染色體隱性遺傳病，應(yīng)為固定性夜盲；乙家族的非固定性夜盲癥為常染色體隱性遺傳性疾病．（2）若甲家族Ⅱ﹣4（攜帶者，基因型可以用XAXa表示）和Ⅱ﹣5（完全正常，基因型用XAY表示）再生育一個攜帶致病基因的健康孩子的幾率是 ．（3）已知兩家族彼此不攜帶對方家族致病基因．甲家族中的Ⅲ﹣5（ BBXAXA、 BBXAXa）與乙家族Ⅲ﹣4（bbXAY）婚配，生育一個表型健康孩子的幾率=1×（1﹣ ）= ．人類RH血型與紅細(xì)胞膜上的D抗原有關(guān)，目前這種D抗原共發(fā)現(xiàn)五種．D抗原的基因位于1號染色體上，人群中該等位基因共有8種，分別是R1、R2、R3、R4、R5、rx、ry、rz；其中R1、R2、R3、R4、R5是顯性基因，控制5種D抗原的產(chǎn)生，相互間為共顯性；rx、ry、rz隱性基因，隱性基因都不能控制D抗原形成．（4）8種復(fù)等位基因的出現(xiàn)是由于基因突變所造成；復(fù)等位基因現(xiàn)象為遺傳多樣性．（5）由于隱性基因都不能控制D抗原形成，因此各種顯性基因的純合子和雜合子均為一種表現(xiàn)型，共5種；5種顯性基因構(gòu)成的雜合子又是10種表現(xiàn)型，再加上隱性基因構(gòu)成的一種表現(xiàn)型．（6）D抗原的基因位于1號染色體上，即RH血型基因位于1號染色體上．（7）若上述AaBbR1R3的女性與相同基因型的異性婚配，后代aabbR3R3的個體出現(xiàn)的幾率= = ．
所以答案是：（1）甲 常染色體隱性（2） （3） （4）基因突變 遺傳（5）16（6）1（7）
【考點(diǎn)精析】本題主要考查了基因的自由組合規(guī)律的實質(zhì)及應(yīng)用和常見的人類遺傳病的相關(guān)知識點(diǎn)，需要掌握基因的自由組合定律的實質(zhì)是：位于非同源 染色體上的非等位基因的分離或組合互不干擾的，在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時， 非同源染色體上的非等位 基因 自由組合；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．