Question

【題目】肝豆狀核變性（簡稱WD）是由于致病基因ATP7B編碼的銅轉(zhuǎn)運P型ATP酶功能減弱引發(fā)的銅代謝障礙性疾病。某家庭中父母表現(xiàn)型正常，其兩個兒子正常，女兒患WD病，請回答問題：

（1）細胞中由基因ATP7B合成銅轉(zhuǎn)運P型ATP酶的過程中，需要 、 等原料。WD的發(fā)生說明基因能通過控制 來控制代謝過程，進而控制生物性狀。

（2）由題干可知，致病基因ATP7P位于 （填“常”或“性”）染色體上。若該家庭的三個孩子有三種基因型，產(chǎn)生該現(xiàn)象的原因是 ，再生一個孩子患WD的概率是 。

（3）人類遺傳病主要分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體遺傳病，僅單基因遺傳病就有6500多種。人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是 。

Answer 1

【答案】

（1）核糖核苷酸（1分） 氨基酸（1分） 酶的合成（2分）

（2）常（1分） 減數(shù)分裂的過程中，等位基因隨同源染色體分離而分離（2）分 1/4（2分）

（3）遺傳物質(zhì)的改變（2分）

【解析】

（1）由基因合成酶的過程，經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯等階段；在轉(zhuǎn)錄階段需要原料核糖核苷酸，翻譯階段需要原料氨基酸；具題意知WD的成因是ATP7B基因指導相關(guān)酶的合成影響代謝，進而控制生物性狀。

（2）具題干，畫出該家庭的遺傳系譜圖如下：

由圖可以判定，該病為常染色體隱性遺傳�。桓改傅幕�因型為Aa×Aa；后代產(chǎn)生性狀分離的原因是父母在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中等位基因隨同源染色體分離而分離，雌雄配子隨機結(jié)合而成；再生一個患者的概率為1/4。

（3）遺傳病的概念是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。基因遺傳病、多基因遺傳病是由于基因突變引起的，染色體遺傳病是由于染色體變異引起的。