Question

肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳病，以心肌細胞蛋白質合成的增加和細胞體積的增大為主要特征，受多個基因的影響．研究發(fā)現，基因型不同，臨床表現不同．下表是3種致病基因、基因位置和臨床表現．請作答．

基因	基因所在染色體	控制合成的蛋白質	臨床表現
A	第14號	β-肌球蛋白重鏈	輕度至重度，發(fā)病早
B	第11號	肌球蛋白結合蛋白	輕度至重度，發(fā)病晚
C	第1號	肌鈣蛋白T2	輕度肥厚，易猝死

（1）基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代，出現的臨床表現至少有

 

種．
（2）A與a基因在結構上的區(qū)別是

 

．β-肌球蛋白重鏈基因突變可發(fā)生在該基因的不同部位，體現了基因突變的

 

．基因突變可引起心肌蛋白結構改變而使人體出現不同的臨床表現，說明上述致病基因對性狀控制的方式是

 

（3）已知A基因含23000個堿基對，其中一條單鏈A：C：T：G=1：2：3：4．用PCR擴增時，該基因連續(xù)復制3次至少需要

 

個游離的鳥嘌呤脫氧核苷酸，溫度降低到55℃的目的是

 

．
（4）生長激素和甲狀腺激素作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，其根本原因是

 

．甲狀腺激素作用的受體是

 

．當其作用于

 

（結構）時，能抑制該結構分泌相關激素，使血液中甲狀腺激素含量下降，這樣的調節(jié)方式稱為

 

．

Answer 1

考點：基因與性狀的關系,DNA分子的復制,基因的自由組合規(guī)律的實質及應用,動物激素的調節(jié)

專題：

分析：不同基因的根本區(qū)別是堿基序列不同．甲狀腺激素的調節(jié)過程：下丘腦→促甲狀腺激素釋放激素→垂體→促甲狀腺激素→甲狀腺→甲狀腺激素，同時甲狀腺激素還能對下丘腦和垂體進行負反饋調節(jié)．

解答： 解：（1）由題意可知，基因型不同，臨床表現就不同，因此要看表現型只需計算基因型即可．基因型為AaBbcc和AabbCc的夫婦所生育的后代中，出現的臨床表現至少有3×2×2=12種．
（2）基因是能轉錄的核苷酸序列，所以不同的基因區(qū)別在于核苷酸序列的不同，也就是堿基序列不同．
（3）已知鏈A：C：T：G=1：2：3：4，則另一條鏈T：G：A：C=1：2：3：4，所以該DNA分子中4種含氮堿基A：T：G：C=2：2：3：3；其中G=46000×3/10=13800個，連續(xù)復制三次，需要游離的腺嘌呤脫氧核苷酸為（2³-1）×13800=96600個．
（4）生長激素和甲狀腺激素作用于心肌細胞后，心肌細胞能合成不同的蛋白質，其根本原因是兩種激素引起了心肌細胞內基因的選擇性表達．甲狀腺激素作用的受體是全身細胞．甲狀腺激素的調節(jié)過程：下丘腦→促甲狀腺激素釋放激素→垂體→促甲狀腺激素→甲狀腺→甲狀腺激素，同時甲狀腺激素還能對下丘腦和垂體進行負反饋調節(jié)．
故答案：（1）12
（2）堿基的排列順序不同     隨機性     通過控制蛋白質的結構          而直接控制生物體的性狀
（3）96600   引物通過互補配對與單鏈DNA結合
（4）兩種激素引起了心肌細胞內基因的選擇性表達     全身細胞    下丘腦和垂體   負反饋調節(jié)

點評：本題綜合考查DNA的結構和復制、自由組合規(guī)律、體液調節(jié)等相關知識，意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力．