Question

11．杜氏肌營養(yǎng)不良癥（簡稱DMD）是一種單基因遺傳病，患者的骨骼肌會(huì)發(fā)生進(jìn)行性萎縮，進(jìn)而喪失行走能力．圖1為DMD家系圖（已知2號(hào)不攜帶該病的致病基因）．請(qǐng)回答：

（1）由圖1可知，DMD的遺傳方式是X染色體的隱性遺傳．
（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)，1號(hào)和2號(hào)之前的多代家族成員均未出現(xiàn)DMD患者，則出現(xiàn)3號(hào)患病的原因最可能是1號(hào)發(fā)生基因突變．
（3）4號(hào)和5號(hào)再生育一個(gè)患病孩子的概率為$\frac{1}{4}$，因此，當(dāng)4號(hào)再次懷孕時(shí)需要對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷．醫(yī)生擴(kuò)增了該家庭部分成員的DMD基因所在染色體上的特異性DNA片段（非基因片段），將擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行電泳分離獲得DNA條帶（如圖2），以確定胎兒相應(yīng)染色體的來源．根據(jù)檢測結(jié)果，你是否建議4號(hào)生下孩子？是，理由是胎兒獲得了來自5號(hào)的X染色體，一定有一個(gè)正常的顯性基因，不會(huì)患病．

Answer 1

分析 Ⅰ₁和Ⅰ₂無病，但Ⅱ₃有病，根據(jù)“無中生有”，說明該病為隱性遺傳�。�根據(jù)題干“已知2號(hào)不攜帶該病的致病基因”，說明3號(hào)患病的基因來自于1號(hào)提供的，可以推斷出該病不可能是常染色體隱性遺傳病，是X染色體隱性遺傳病，

解答 解：（1）由圖1顯示，Ⅰ₁和Ⅰ₂無病，但Ⅱ₃有病，根據(jù)“無中生有”，說明該病為隱性遺傳病．根據(jù)題干“已知2號(hào)不攜帶該病的致病基因”，可以推斷出該病不可能是常染色體隱性遺傳病，是X染色體隱性遺傳�。�
（2）1號(hào)和2號(hào)之前的多代家族成員均未出現(xiàn)DMD患者，又因?yàn)椤耙阎?號(hào)不攜帶該病的致病基因”，說明3號(hào)患病的基因來自于1號(hào)提供的，最可能是1號(hào)發(fā)生基因突變．
（3）根據(jù)圖示，可推斷出4號(hào)為攜帶者和5號(hào)正常，因此再生育一個(gè)患病孩子的概率為$\frac{1}{4}$．DMD基因位于X染色體上，根據(jù)圖2 所示，胎兒一條X染色體來自與4號(hào)，一條來自5號(hào)的X染色體，5號(hào)X染色體上沒有患病的致病基因，所以該胎兒一定有一個(gè)正常的顯性基因，不會(huì)患病，所以建議4號(hào)生下該孩子．
故答案為：
（1）X 隱性
（2）1號(hào)發(fā)生基因突變
（3）$\frac{1}{4}$     是 胎兒獲得了來自5號(hào)的X染色體，一定有一個(gè)正常的顯性基因，不會(huì)患病

點(diǎn)評(píng) 本題考查基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)所學(xué)知識(shí)的理解與掌握程度，培養(yǎng)學(xué)生分析圖表、獲取信息及預(yù)測基因型和表現(xiàn)型的能力．