Question

33．（10分）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病．現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY．請(qǐng)回答：
（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型（色盲等位基因以B和b表示）．（3分）
（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是

 

．
（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，請(qǐng)推測(cè)：
①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？

 

．
②他們的孩子患色盲的可能性是多大？

 

．
（4）“基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義，人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)

 

條染色體的堿基序列．”為什么？（建議從基因、DNA和染色體的關(guān)系考慮）．
①

 

．
②

 

．
③

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：染色體數(shù)目的變異,常見的人類遺傳病

專題：

分析：根據(jù)題干分析，表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷母親基因型X^BX^b，父親基因型X^BY，而患病兒子的基因型應(yīng)為X^bX^bY，因?yàn)楫?dāng)B存在時(shí)不會(huì)表現(xiàn)色盲，兒子的Y染色體來自父親，兩個(gè)X^b來自母方，應(yīng)該是母親在減數(shù)第一次正常，而第二次分裂時(shí)兩個(gè)含X^b的染色體進(jìn)入卵細(xì)胞所致．若上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，則不可能傳給后代，仍按正常的情況進(jìn)行計(jì)算知孩子中患色盲的可能性是

1

4

．人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)24條染色體的堿基序列．

解答： 解：（1）表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，則可判斷母親基因型X^BX^b，父親基因型X^BY，而患病兒子的基因型應(yīng)為X^bX^bY．如圖：
（2）正常夫婦的基因型為X^BX^b、X^BY，所生兒子的基因型為X^bX^bY，兒子的Y染色體來自父親，兩個(gè)X^b來自母方，應(yīng)該是母親在減數(shù)第一次正常，而減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)染色體沒有正常分開，兩個(gè)含X^b的染色體進(jìn)入卵細(xì)胞所致．
（3）若上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，則不可能傳給后代．X^BX^b×X^BY→X^BX^B、X^BX^b、X^BY、X^bY，則患色盲的概率為

1

4

．
（4）人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)24條染色體的堿基序列，原因是①基因在染色體上．②染色體上的DNA的堿基序列代表遺傳信息，人類的女性有（22對(duì)+XX）條染色體，男性有（22對(duì)+XY）條染色體．③只有測(cè)24條（22+XY）染色體，才能獲得人類基因組的全部遺傳信息．
故答案為：
（1）
（2）他母親的生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)第二次分裂形成配子時(shí)染色體沒有正常分開 
（3）不會(huì)  1/4 
（4）24  ①基因在染色體上． 
②染色體上的DNA的堿基序列代表遺傳信息，人類的女性有（22對(duì)+XX）條染色體，男性有（22對(duì)+XY）條染色體，
③只有測(cè)24條（22+XY）染色體，才能獲得人類基因組的全部遺傳信息．

點(diǎn)評(píng)：本題考查了染色體異常、減數(shù)分裂異常分裂、及性別決定的有關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生分析問題和解決問題的能力．