Question

【題目】一位新生兒表現(xiàn)出發(fā)育明顯差、眼球過小等癥狀。為了探明原因，醫(yī)生采集患者相關(guān)組織細(xì)胞檢測，獲得其染色體核型如圖。請分析回答：

（1）為觀察到典型的染色體核型，需在視野下移動裝片，以尋找處于_________期且染色體________的細(xì) 胞進行拍照。此時，細(xì)胞中的四分體數(shù)目為_________個。

（2）當(dāng)細(xì)胞處于染色體數(shù)目最多的時期時，患者比正常人相應(yīng)細(xì)胞中的染色體數(shù)目為_________條。

（3）研究發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)生主要與母親（表現(xiàn)正常）的年齡偏大而引起配子異常有關(guān)。據(jù)此推測，導(dǎo)致患病的原因是患者母親體內(nèi)處于________期的細(xì)胞內(nèi)_________移向同一極，或者是次級卵母細(xì)胞分裂出現(xiàn)異常。

（4）進一步檢測發(fā)現(xiàn)，極少數(shù)患者是由于在胚胎發(fā)育時期，部分細(xì)胞有絲分裂異常，其體內(nèi)應(yīng)出現(xiàn)三種核型的細(xì)胞。推測這三種細(xì)胞的染色體數(shù)目可能是_________。 深入研究該類患者發(fā)現(xiàn)，異常細(xì)胞的比例具有個體差異，異常細(xì)胞比例越高的個體，發(fā)生異常分裂所處的發(fā)育時期越___________。

Answer 1

【答案】有絲分裂中 分散良好 0 2 減數(shù)第一次分裂 18號（同源）染色體 45、46、47 早

【解析】

染色體核型分析是指將待測細(xì)胞的染色體依照該生物固有的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)特征，按照一定的規(guī)定，人為的對其進行配對、編號和分組，并進行形態(tài)分析的過程。

（1）由于染色體形態(tài)和數(shù)量在有絲分裂中期最清晰，因此為觀察到典型的染色體核型，需在視野下移動裝片，以尋找處于有絲分裂中期且染色體分散良好的細(xì)胞進行拍照。由于四分體只出現(xiàn)在減數(shù)分裂過程中，所以此時細(xì)胞中的四分體數(shù)目為0個。

（2）圖示染色體核型表明多了一條18號染色體，所以當(dāng)細(xì)胞處于染色體數(shù)目最多的時期即有絲分裂后期時，患者細(xì)胞中的染色體數(shù)目比正常人相應(yīng)細(xì)胞中的染色體數(shù)目多2條。

（3）研究發(fā)現(xiàn)該病的發(fā)生主要與母親的年齡偏大而引起配子異常有關(guān)。據(jù)此推測，導(dǎo)致患病的原因是患者母親體內(nèi)處于減數(shù)第一次分裂期的細(xì)胞內(nèi)18號同源染色體移向同一極，或者是次級卵母細(xì)胞分裂出現(xiàn)異常，著絲點分裂后產(chǎn)生的子染色體移向了細(xì)胞的同一極。

（4）進一步檢測發(fā)現(xiàn)，極少數(shù)患者是由于在胚胎發(fā)育時期，部分細(xì)胞有絲分裂異常，其體內(nèi)應(yīng)出現(xiàn)三種核型的細(xì)胞，即部分細(xì)胞染色體數(shù)目正常，部分細(xì)胞21三體，部分細(xì)胞是21單體的情況，所以可推測這三種細(xì)胞的染色體數(shù)目可能是45、46、47。不同患者體內(nèi)異常細(xì)胞的比例并不不同，患者體內(nèi)異常細(xì)胞的比例越高，表明其產(chǎn)生分裂異常的發(fā)育時期早。