Question

【題目】2015年我國(guó)計(jì)劃生育政策做出調(diào)整，一對(duì)夫婦可生育2個(gè)孩子。某對(duì)夫婦表現(xiàn)型正常，已有一個(gè)表現(xiàn)型正常的6歲女兒，妻子再次懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷，醫(yī)生建議她進(jìn)行B超檢查和羊水檢查，羊水檢查主要是對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行DNA分析、染色體檢查。

【1】若結(jié)果顯示此胎兒有紅綠色盲基因(Xb)，則該致病基因來(lái)自______（父親／母親）；其姐姐的基因型可能是__________。

【2】若結(jié)果顯示此胎兒是白化病基因純合子(aa)，則其父親的基因型是____。

（染色體檢查結(jié)果及分析）

為檢測(cè)該胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生利用某種技術(shù)手段測(cè)定并計(jì)算胎兒與孕婦第21號(hào)染色體DNA含量的比值，計(jì)算公式如下：比值=胎兒21號(hào)染色體DNA含量/孕婦21號(hào)染色體DNA含量

【3】圖顯示可能得到的兩種結(jié)果。據(jù)圖分析，結(jié)果______________顯示胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較大，判斷依據(jù)是______________________________。

Answer 1

【答案】

【1】 母親 XBXB或XBXb

【2】Aa

【3】 2 結(jié)果2中比值接近1.5，說(shuō)明胎兒體內(nèi)21號(hào)染色體可能有三條

【解析】

1、白化病為常染色體隱性遺傳病，若雙親正常，生出有病的后代，則雙親都是攜帶者；色盲為伴X隱性遺傳病，若雙親正常，生出有病的后代，則該患病的后代一定是兒子，且母親是攜帶者。

2、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防：

（1）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。

（2）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

（3）禁止近親結(jié)婚，可以降低后代隱性遺傳病的發(fā)病率。

【1】根據(jù)題干信息分析，已知該對(duì)夫婦表現(xiàn)型正常，而紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，則父親不可能含有致病基因，所以胎兒的紅綠色盲基因(Xb)應(yīng)該來(lái)自于母親，母親是攜帶者，則該胎兒表現(xiàn)型正常的姐姐的基因型可能是XBXB或XBXb。

【2】已知白化病為常染色體隱性遺傳病，該夫婦都正常，而胎兒是白化病基因純合子(aa)，說(shuō)明該夫婦都攜帶了 致病基因，即該夫婦的基因型都是Aa。

【3】由于21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多一條，因此其對(duì)應(yīng)的DNA含量也比正常人高，其21號(hào)染色體DNA含量應(yīng)該是正常人21號(hào)染色體DNA含量的1.5倍，因此結(jié)果2顯示胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較大。

本題考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)，識(shí)記人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn)，能夠根據(jù)親子代之間的表現(xiàn)型判斷親本的基因型，還要了解監(jiān)測(cè)和預(yù)防人類(lèi)遺傳病的措施，進(jìn)而結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確答題。