Question

某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。
（1）根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是_________ ；母親的基因型是_______（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患病的概率是________（假設(shè)人群中致病基因頻率是1／10.結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示）。在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)______________ 自由組合。
（2）檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，正常人體中一條多肽鏈（由146個(gè)氨基酸組成）在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是__________，由此導(dǎo)致正常mRNA第____位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。
（3）分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過(guò)程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與_______進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因，對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，需要_____種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“┄ACUUAG┄”,則基因探針序列為_(kāi)__________；為制備大量探針，可用________技術(shù)。

Answer 1

（1）常染色體隱性遺傳；Aa；1/33；常染色體和性染色體  （2）基因突變；46
（3）目的基因（待測(cè)基因）；2；ACTTAG（TGAATC）；PCR

解析