Question

如圖為某家族患神經(jīng)性耳聾和腓骨肌萎縮癥（CMT）兩種疾病的遺傳系譜．請(qǐng)據(jù)圖回答問題：

（1）圖中IV-6為家族中最先發(fā)現(xiàn)的患者，研究人員對(duì)其進(jìn)行了

 

繪制出遺傳系譜圖．
（2）由圖可知，神經(jīng)性耳聾的遺傳方式為

 

．該家族中，只有IV-2、Ⅳ-4、IV-5患神經(jīng)性耳聾，其原因是

 

．
（3）遺傳學(xué)分析發(fā)現(xiàn)，該家族CMT的遺傳方式為伴X顯性遺傳（致病基因用B表示），則III-4、III-5、Ⅳ-4的突變基因可能來自

 

  （父方或母方）．IV-5、IV-4的基因型分別為

 

  和

 

（神經(jīng)性耳聾用基因A-a表示）．
（4）若IV-4與一位不攜帶致病基因的正常女性婚配，出生患病女孩的概率為

 

．
（5）CMT患者主要表現(xiàn)為雙足畸形，大腿下端肌肉明顯萎縮，雙下肢無力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，說明患者的

 

神經(jīng)元發(fā)生了病變．

Answer 1

考點(diǎn)：伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用,反射弧各部分組成及功能

專題：

分析：分析系譜圖：III-1和III-2婚配子代Ⅳ-2有神經(jīng)性耳聾，可知神經(jīng)性耳聾為隱性遺傳病，女病（Ⅳ-2）其父親表現(xiàn)正常，可知神經(jīng)性耳聾不是伴X遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病．

解答： 解：（1）家系普查能繪制出遺傳系譜圖．
（2）III-1和III-2婚配子代Ⅳ-2有神經(jīng)性耳聾，可知為隱性遺傳病，女病其父親表現(xiàn)正常，可知不是伴X遺傳，是常染色體隱性遺傳病，III-1和 III-2是近親，近親婚配的后代患有遺傳病的概率較大．
（3）遺傳學(xué)分析發(fā)現(xiàn)，該家族CMT的遺傳方式為伴X顯性遺傳，如果是親代突變，父方突變則III-2、Ⅳ-1、Ⅳ-3都會(huì)有病，與遺傳系譜不符，則是母方突變，IV-4兩種病都有則是aaX^BY，IV-5是aaX^bY．
（4）AaX^BY×AAX^bX^b，出生患病女孩的概率為P（A_X^BX^b）=

1

2

．
（5）有痛覺說明感受器、傳入神經(jīng)、神經(jīng)中樞正常，膝跳反射、踝反射消失可知應(yīng)是運(yùn)動(dòng)（傳出）神經(jīng)元發(fā)生了病變．
故答案：
（1）家系調(diào)查
（2）常染色體隱性遺傳    近親婚配的后代患隱性遺傳病的幾率增大
（3）母方  aaX^bY  aaX^BY
（4）

1

2

（5）運(yùn)動(dòng)（傳出）

點(diǎn)評(píng)：本題考查基因的分離定律和自由組合定律、伴性遺傳，意在考查學(xué)生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)、能用文字、圖表以及數(shù)學(xué)方式等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容．