Question

羊水檢查是產(chǎn)前診斷的措施之一，通過檢査羊水和羊水中胎兒的脫落細(xì)胞，能反映胎兒的病理情況．下列甲圖是羊水檢查的主要過程，據(jù)圖問答．

（1）抽取的羊水離心后得到的胎兒脫落細(xì)胞需進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，除了給予一定量的O₂維持細(xì)胞呼吸外，還耑要提供CO₂氣體以

 

．在細(xì)胞培養(yǎng)過程中，需定期更換培養(yǎng)液，原因是

 

（2）對培養(yǎng)的胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體分析時，通常選用處于侖絲分裂

 

（時期）的細(xì)胞，主要觀察染色體的

 

．對培養(yǎng)細(xì)胞用

 

處理，可以使細(xì)胞中的染色體釋放出來．下列疾病可以通過此方法檢測的有

 

．
（A．原發(fā)性髙血壓    B．苯丙酮尿癥 C．貓叫綜合征  D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥）
（3）苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患者體內(nèi)缺乏某種酶，使苯丙酸不能沿若正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會對胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害．圖乙表示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑（圖中的X、Y、Z分別代表三種酶）；圖丙表示某家系遺傳系譜圖．
①診斷某胎兒是否患苯丙酮尿癥的方法是檢測羊水中

 

的基因．
②圖丙所示II-1因缺乏圖乙中的酶X而患有苯丙酮尿癥，II-3因缺乏圖乙中的酶Y而患有尿黑酸尿癥，（上述兩種性狀的等位基因分別用A和a、B和b表示）．則I-1個體的基因是

 

．若人群中苯丙酮尿癥發(fā)病率為1/10000，則II-3的后代患苯丙酮尿癥的概率是

 

．

Answer 1

考點：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,人類遺傳病的類型及危害

專題：

分析：分析圖甲：檢査羊水和羊水中胎兒的脫落細(xì)胞，這能反映胎兒的病理情況．
分析圖乙：缺乏酶X時，患苯丙酮尿癥；缺乏酶Y時，患尿黑酸尿癥；缺乏酶Z時，患白化�。�
分析圖丙：I-1和I-2個體都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個患此病的女兒，說明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病；同理，尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）進(jìn)行動物細(xì)胞培養(yǎng)時，需要提供一定的氣體環(huán)境，即95%的O₂和5%的CO₂，其中提CO₂的目的是維持培養(yǎng)液的PH．在細(xì)胞培養(yǎng)過程中，需定期更換培養(yǎng)液，以減少細(xì)胞代謝產(chǎn)物積累，補(bǔ)充細(xì)胞消耗的營養(yǎng)物質(zhì)．
（2）有絲分裂中期，細(xì)胞中染色體形態(tài)穩(wěn)定、數(shù)目清晰，是觀察染色體形態(tài)和數(shù)目的最佳時期．根據(jù)滲透原理，用低滲溶液處理培養(yǎng)細(xì)胞，可以使細(xì)胞吸水脹破，從而使其中的染色體釋放出來．此方法可用于檢測染色體異常遺傳病，如貓叫綜合征（人類第5號染色體缺失部分導(dǎo)致的染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳�。�，而原發(fā)性髙血壓是多基因遺傳��；苯丙酮尿癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是單基因遺傳�。�故選：C．
（3）①由圖可知苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏X酶，因此要診斷某胎兒是否患苯丙酮尿癥，可檢測羊水中胎兒脫落細(xì)胞中的X酶基因．
②由以上分析可知：苯丙酮尿癥和尿黑酸尿癥都是常染色體隱性遺傳�。甀-1個體的基因是AaB_，即AaBB或AaBb．若人群中苯丙酮尿癥發(fā)病率為1/10000，則a的基因頻率是1/100，A的基因頻率為99/100，AA的基因型頻率為99/100×99/100，Aa的基因型頻率為2×99/100×1/100，所以II-3是Aa的概率是2/101．II-2的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa，II-2和II-3后代（II-3）患苯丙酮尿癥的概率2/3×2/101×1/4=1/303，即0.33%．
故答案：（1）維持培養(yǎng)液的PH   減少細(xì)胞代謝產(chǎn)物積累，補(bǔ)充細(xì)胞消耗的營養(yǎng)物質(zhì)  
（2）中期    形態(tài)和數(shù)目     低滲溶液    C
（3）①胎兒脫落細(xì)胞中的X酶的     ②AaBB或AaBb    0.33%

點評：本題考查動物細(xì)胞培養(yǎng)、人類遺傳病、基因分離定律的應(yīng)用，意在考查考生的識記能力和理解所學(xué)知識要點的能力；分析題圖獲取有效信息的能力；能用文字、圖表以及數(shù)學(xué)方式等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容和計算能力．