Question

某醫(yī)學院臨床醫(yī)學系學員對五個多指（趾）畸形家系進行調查知56人中有患者9人。多指（趾）的主要臨床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）上生有一贅生指（趾），也有發(fā)育不全者只有殘跡懸于皮膚蒂上，還有攜帶者表現型完全正常。具體系譜圖如下圖。表示男女畸形，□○表示男女正常。

請據圖分析并回答問題。

（1）根據課本知識和資料并結合A、B兩家系圖判斷，多指畸形明顯具有________（填“單基因”或“多基因”）遺傳特征，屬于________（填“顯性”或“隱性”）遺傳病，致病基因最可能在________（填“�！被颉靶浴保┤旧�體上。

（2）從C、D和E家系的表現來看，和前兩個家系的情況________（填“相同”、“不一致”或“相反”）。造成這種現象的可能性主要有兩方面：一是________；二是________。對于“二”的最可能解釋是患者的父母親之一為雜合子，但由于內外因素的共同作用，其父母體內的致病基因未能表達即外顯率低；另一種不太可能的原因是________。

（3）如果A家庭和E家庭攜帶的是相同的致病基因，AⅢ和EⅢ的患病男女婚配后出生正常男孩的幾率是________。

（4）比多指嚴重的人類遺傳病有很多，如________（舉出另兩類人類遺傳病各兩種）。遺傳病給人類帶來無數煩惱，你能談談自己如何面對人類遺傳病嗎？____________________。

Answer 1

答案：
解析：

　　答案：（1）單基因　顯性　常

　�。�2）不一致　隱性遺傳病　顯性遺傳病，但外顯率低　基因突變

　　（3）1／8

　�。�4）冠心病、原發(fā)性高血壓（多基因遺傳�。┖拓埥芯C合征、21三體綜合征（染色體異常遺傳�。�　尊重事實，尊重科學，尊重病人；關注醫(yī)學發(fā)展，勇于獻身科學，做好優(yōu)生科普宣傳；樂于奉獻，做對社會負責任的人

　　試題講評：（1）家系圖A、B明顯表現為代代遺傳、不分性別。（2）屬于信息題。根據題干和提問的敘述提示，判斷出是顯性遺傳病而不能表現的新特點“外顯率低”，和根據基因突變的低頻率性特點確定基因突變的可能性較小。（3）關鍵是顯性遺傳病雜合子即可表達的特點，確定患病男女基因型都是雜合的，并且預計后代時要考慮性別因素。（4）提醒同學們關注人類遺傳病高發(fā)性的特點，并科學理性地對待。