Question

遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素．某校生物小組開展對當?shù)貛追N遺傳病的調查，請根據(jù)相關調查結果分析并回答問題：
（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進行調查，根據(jù)調查結果繪制遺傳系譜圖如下：

①該病為

 

染色體上

 

性遺傳�。�
②女患者與一正常男性結婚后，生下一個正常男孩的概率為

 

_．
③小組同學進一步查閱相關資料得知，遺傳性乳光牙是由于正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因控制的蛋白質合成終止而導致的．已知谷氨酰胺的密碼子為（CAA、CAG），終止密碼子為（UAA、UAG、UGA），那么，該病基因發(fā)生突變的情況是

 

，與正�；�因控制合成的蛋白質相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質相對分子質量

 

，進而使該蛋白質的功能喪失．
（2）醫(yī)學專家研究母親生育年齡與生出染色體異常患兒幾率的關系獲得相關數(shù)據(jù)如下：

新生兒出生時 母親年齡	Down綜合征 的發(fā)病率	其它主要染色體 異常的發(fā)病率
20	1/1420	1/500
25	1/1250	1/480
30	1/1140	1/420
35	1/360	1/190
40	1/100	1/77
41	1/80	1/55
42	1/60	1/43
43	1/48	1/34
44	1/38	1/27
45	1/30	1/20

①Down綜合征發(fā)病率與母親孕齡的關系是：

 

； 為有效預防Down綜合征的發(fā)生，可采取的主要措施

 

．
②經咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復序列STR（一段核苷酸序列）作為遺傳標記（可理解為等位基因）對Down綜合征進行快速的診斷．核型分析之前重要的一步是依據(jù)

 

，原理用

 

體培養(yǎng)基對細胞進行體外培養(yǎng)，若用“+”表示有該遺傳標記，“-”表示無該遺傳標記，現(xiàn)診斷出一個down綜合征患兒，該遺傳標記的基因型是“++-”，其父基因型是“+-”，其母的基因型是“--”，那么這名患兒21三體形成的原因是：

 

的21號染色體在

 

中未發(fā)生正常分離或在

 

中沒有分別移向細胞兩極．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病,細胞的減數(shù)分裂

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題的知識點有基因的分離定律、基因突變、染色體數(shù)目變異，明確知識點后梳理相關的基礎知識，然后解析題圖結合問題的具體提示綜合作答．由父母有病，子女無病，可知該病是顯性遺傳病，又母親有病，外祖母沒病，可知其是常染色體遺傳�。�

解答： 解：（1）①根據(jù)題意和圖示分析可知：第二代都患病，而第三代子女都有正常，說明遺傳性乳光牙為常染色體顯性遺傳�。�②女患者是雜合體的概率為2/3，她與一正常男性結婚后，生下一個正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2=1/6．③由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA）可知堿基C變?yōu)閁，所以基因上堿基是GC變?yōu)锳T，由題可知乳光牙致病基因控制合成的蛋白質的氨基酸數(shù)目減少，蛋白質相對分子減�。�
（2）①根據(jù)表中數(shù)據(jù)可知：Down綜合征發(fā)病率隨母親年齡增高而增高，所以通過適齡生育和產前診斷，可有效預防Down綜合征的發(fā)生．
②動物細胞的培養(yǎng)用的是液體培養(yǎng)基，利用的原理是細胞增殖．從父基因型是“+-”，其母的基因型是“--”，而down綜合征患兒遺傳標記的基因型是“++-”，說明其“+”來自父親．是父親的精原細胞在減數(shù)分裂過程中，第21號染色體分離異常所致．染色體分離異常發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未能分離或減數(shù)第二次分裂后期著絲點分裂后產生的兩條染色體移向了細胞的同一極．
答案：（1）①常     顯      ②1/6     ③G-C突變成A-T     減小
（2）①Down綜合征發(fā)病率隨母親年齡增高而增高        適齡生育和產前診斷
②細胞增殖     液體      父親        減數(shù)第一次分裂    減數(shù)第二次分裂

點評：本題考查基因的自由組合定律、染色體變異的相關知識，意在考查學生的識圖能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力．