Question

【題目】脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種單基因常染色體隱性遺傳病，致病原因主要是SMN1基因缺失，導(dǎo)致肌肉萎縮和無力。

【1】研究發(fā)現(xiàn)，SMN1基因能夠編碼全長為294個氨基酸的SMN蛋白，則SMA患者體內(nèi)_____。

A.正常合成SMN蛋白B.合成的SMN蛋白不足294個氨基酸

C.缺乏SMN蛋白D.合成的SMN蛋白多于294個氨基酸

【2】SMN1基因關(guān)聯(lián)傳出神經(jīng)元的正常功能，據(jù)此判斷，SMA患者可能的癥狀有_____。

A.相關(guān)反射減弱或消失B.行走困難

C.抗利尿激素合成異常D.認知障礙

一對夫婦曾育有一個SMA患兒，出生后4個月天折。準備孕育第二個孩子，現(xiàn)取夫婦雙方的配子進行檢測，擬篩選出正常的配子進行體外受精，再將健康的胚胎植入母體內(nèi)。

【3】對父方的精子進行檢測，發(fā)現(xiàn)樣本中5號染色體和14號染色體存在結(jié)構(gòu)異常（如圖）。據(jù)圖判斷，染色體的結(jié)構(gòu)出現(xiàn)了_____。

A.倒位B.易位C.重復(fù)D.缺失

【4】上述情況下，有無可能篩選到正常精子用于體外受精？_____。

【5】經(jīng)檢測，在父方體細胞中發(fā)現(xiàn)有上述結(jié)構(gòu)變異的染色體，父方是否會患SMA？____，為什么？________________。

Answer 1

【答案】

【1】C

【2】AB

【3】B

【4】有可能

【5】 不會 據(jù)圖可知，雖然染色體發(fā)生易位，但是染色體上的基因沒有丟失，只是移動了位置，SMN1基因能正常表達

【解析】

性狀由基因決定，受環(huán)境影響�；�因位于染色體上，基因中含有許多堿基對編碼合成對應(yīng)的蛋白質(zhì)。

【1】A、SMA患者是由于SMN1缺失，故不能正常合成SMN蛋白，A錯誤；

B、SMA患者缺失SMN1基因，無法編碼合成對應(yīng)的SMN蛋白，B錯誤；

C、SMA患者缺失SMN1基因，無法合成該基因?qū)��?yīng)編碼的SMN蛋白，C正確；

D、SMA患者缺失SMN1基因，無法編碼合成對應(yīng)的SMN蛋白，D錯誤；

故選C。

【2】A、反射由感受器、效應(yīng)器、傳入神經(jīng)元、傳出神經(jīng)元和神經(jīng)中樞組成，SMN1基因關(guān)聯(lián)傳出神經(jīng)元的正常功能，故SMA患者的相關(guān)反射可能會減弱或消失，A正確；

B、人的行走由反射弧控制肌肉收縮完成，SMN1記憶關(guān)聯(lián)傳出神經(jīng)元的功能，故SMA患者可能有行走困難的癥狀，B正確；

C、抗利尿激素的合成受內(nèi)分泌系統(tǒng)調(diào)控，與傳出神經(jīng)無關(guān)，C錯誤；

D、人的認知障礙是由于大腦皮層功能和結(jié)構(gòu)異常引起，與傳出神經(jīng)無關(guān)，D錯誤；

故選AB。

【3】A、倒位指染色體發(fā)生斷裂后，某一區(qū)段顛倒180°后重新連接而成的一類染色體，與題圖不符，A錯誤；

B、染色體片段位置的改變稱為易位，它伴有基因位置的改變，圖中5號染色體上的SMN1片段移動到了14號染色體上，B正確；

C、染色體上個別區(qū)段多出一份，稱為重復(fù)，與題圖不符，C錯誤；

D、缺失是一個正常染色體斷裂后丟失了一個片段，這片段上的基因也隨之失去，與題圖不符，D錯誤；

故選B。

【4】父方發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異的精子不是全部的精子，依舊有可能篩選到正常精子用于體外受精。

【5】由題圖可知，雖然染色體發(fā)生易位，但是染色體上的基因沒有丟失，只是移動了位置，SMN1基因能正常表達，故父方不會患SMA。

本題考查染色體結(jié)構(gòu)變異的相關(guān)知識以及染色體、基因和編碼蛋白之間的關(guān)系。需要學(xué)生牢記并掌握幾種染色體結(jié)構(gòu)變異的特征與差別，能夠在實際運用時明確地進行分辨。