Question

19．人類鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是基因突變，其突變的方式是基因內（　�。�

• A． 堿基對發(fā)生了替換
• B． 堿基對發(fā)生了增添或缺失
• C． 增添了一小段DNA
• D． 缺失了一小段DNA

Answer 1

分析 人發(fā)生鐮刀型貧血癥的直接原因在于血紅蛋白結構異常．正常健康的人第六個氨基酸是谷氨酸，而患鐮刀型貧血癥的人則由一個纈氨酸代替谷氨酸．根本原因是血紅蛋白基因中一個CTT變成CAT，即其中一個堿基T變成A，以致產生病變．患者常有嚴重而劇烈的骨骼、關節(jié)和腹部疼痛的感覺．

解答 解：從分子生物學角度分析，鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變引起的一種遺傳病，根本原因是決定谷氨酸的基因上的堿基對T∥A替換成A∥T，即$\frac{\underline{\;CTT\;}}{GAA}$突變?yōu)?\frac{\underline{\;CAT\;}}{GTA}$引起的，即發(fā)生了某個堿基對的替換，導致血紅蛋白質分子一條肽鏈的氨基酸組成上發(fā)生了變化，由谷氨酸突變?yōu)槔i氨酸．
故選：A．

點評 本題考查基因突變和染色體變異的知識，考生識記患鐮刀型細胞貧血癥的根本原因是控制血紅蛋白合成的DNA堿基序列發(fā)生了改變是解題的關鍵．