【題目】一個(gè) Pendred綜合征(又稱耳聾—甲狀腺腫綜合征)家系如圖所示。請(qǐng)回答下列問題:
(1)據(jù)圖1判斷,該病的遺傳方式最可能是_____________________遺傳。
(2)科研人員研究發(fā)現(xiàn)該病致病基因?yàn)镻DS基因,對(duì)Ⅱ-4進(jìn)行基因檢測(cè),部分結(jié)果如圖2。該患者的PDS基因的2168號(hào)位點(diǎn)發(fā)生了________________,導(dǎo)致其編碼的肽鏈第723位的組氨酸變?yōu)榫彼帷2捎猛瑯拥姆椒▽?duì)Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2進(jìn)行基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)該家系的四名患者的PDS基因發(fā)生了不同的突變(結(jié)果如下表),體現(xiàn)了基因突變具有_________________的特點(diǎn)。四名患者都找?guī)?/span>________________種不同的突變基因,導(dǎo)致體內(nèi)無法合成正確的P蛋白,其中Ⅲ-1的突變基因最可能來自于_____________________。
患者編號(hào) | PDS基因的等位基因一 | PDS基因的等位基因二 | ||
核苷酸改變 | 氨基酸改變 | 核苷酸改變 | 氨基酸改變 | |
Ⅱ-4 | 1174A→T | N392Y | 2168A→G | H723R |
Ⅱ-5 | 1548插入C | 移碼 | 1541A→C | Q514P |
Ⅲ-1 | 1541A→C | Q514P | 2168A→G | H723R |
Ⅲ-2 | 1174A→T | N392Y | 1548插入C | 移碼 |
(3)研究者發(fā)現(xiàn),P蛋白是膜上的一種陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白,主要在甲狀腺和內(nèi)耳等器官表達(dá),說明基因在不同細(xì)跑中具有 ___________________________________的特點(diǎn)。P蛋白能在甲狀腺細(xì)胞膜上參與I-的轉(zhuǎn)移而使碘活化,而患者的碘活化障礙,表現(xiàn)為甲狀腺腫大。推測(cè)其甲狀腺腫大的原因是_________________________________________。P蛋白在內(nèi)耳具有CI2-轉(zhuǎn)運(yùn)功能,患者內(nèi)耳液體的離子平衡受損,導(dǎo)致聽覺神經(jīng)纖維萎縮,興奮無法傳到____________________,聽覺喪失。
(4)結(jié)合以上研究,為緩解患者的甲狀腺腫大癥狀,可行的方案是____________________。建議通過_____________________________________________預(yù)防該病患兒的出生。
【答案】常染色體隱性 A→G的堿基替換 不定向性 兩 Ⅱ-4和Ⅱ-5 選擇性表達(dá) 甲狀腺激素的合成不足,促甲狀腺激素增加,甲狀腺(代償性)腫大 大腦皮層 注射(或口服)甲狀腺激素 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
【解析】
本題綜合考查基因突變、基因表達(dá)、遺傳的分離定律、激素分泌的調(diào)節(jié)和大腦的高級(jí)功能等知識(shí),識(shí)記相關(guān)基本知識(shí)、掌握遺傳題的基本方法是關(guān)鍵,是識(shí)記、理解和應(yīng)用層次的考查。
(1)據(jù)圖1可知存在“無中生有”現(xiàn)象,所以是隱性遺傳。患僭O(shè)基因位于X染色體上,II-7的父親I-3應(yīng)該是患者但沒有患,所以基因位于常染色體上。
(2)觀察圖2可知,患者的PDS基因的2168號(hào)位點(diǎn)發(fā)生了A堿基被G替換。四名患者的PDS基因的堿基改變不同,體現(xiàn)了基因突變不定向的特點(diǎn)。由于是隱性遺傳病,所以四名患者但沒有顯性基因(正;颍瑩(jù)表可知都有兩種不同的突變基因,導(dǎo)致體內(nèi)無法合成正確的P蛋白;Ⅲ-1是患者,其父母也都是患者,所以其突變基因最可能來自于父母即Ⅱ-4和Ⅱ-5。
(3)控制P蛋白合成的基因主要在甲狀腺和內(nèi)耳等器官表達(dá),說明基因具有選擇性表達(dá)的特點(diǎn);颊叩牡饣罨系K,血液中甲狀腺激素含量減少,垂體分泌的促甲狀腺激素增多,甲狀腺增生,表現(xiàn)為甲狀腺腫大。聽覺是在大腦皮層的聽覺中樞形成的。
(4)患者的甲狀腺腫大癥狀與甲狀腺激素含量低有關(guān),因此可以通過注射(或口服)甲狀腺激素進(jìn)行治療。避免或減少遺傳病患兒的出生的有效途徑是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
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科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】如圖所示,燙發(fā)時(shí)先用還原劑使頭發(fā)角蛋白的二硫鍵斷裂,再用卷發(fā)器將頭發(fā)固定形狀,最后用氧化劑使角蛋白在新的位置形成二硫鍵。這一過程改變了角蛋白的( )
A.空間結(jié)構(gòu)B.氨基酸數(shù)目
C.氨基酸種類D.氨基酸排列順序
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【題目】如圖表示雄果蠅細(xì)胞分裂過程中DNA含量的變化,下列敘述中正確的是
A. 若圖1表示減數(shù)分裂,則圖1的CD段表示同源染色體分開
B. 若圖1表示減數(shù)分裂,則圖1的BC段一個(gè)細(xì)胞中含有0條或1條Y染色體
C. 若圖1表示減數(shù)分裂、圖2表示有絲分裂,則兩圖的CD段都發(fā)生著絲點(diǎn)分裂
D. 若兩圖均表示有絲分裂,則兩圖的DE段一個(gè)細(xì)胞內(nèi)只含有2個(gè)染色體組
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【題目】下列對(duì)動(dòng)物激素調(diào)控的描述中,正確的是( 。
A.激素調(diào)節(jié)是通過改變細(xì)胞的代謝而發(fā)揮效能的
B.激素調(diào)節(jié)的啟動(dòng)較慢、持續(xù)時(shí)間較短
C.人和高等動(dòng)物的生理活動(dòng)主要是通過激素調(diào)節(jié)
D.激素調(diào)節(jié)迅速而精確,反應(yīng)時(shí)間短
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【題目】下列是有關(guān)細(xì)胞分裂的問題:圖1表示在低倍顯微鏡視野中看到的洋蔥根尖細(xì)胞;圖2表示細(xì)胞分裂的不同時(shí)期與每條染色體DNA含量變化的關(guān)系;圖3表示處于細(xì)胞分裂不同時(shí)期的細(xì)胞圖像。據(jù)圖回答:
(1)在制作洋蔥根尖細(xì)胞有絲分裂臨時(shí)裝片時(shí),正確的操作步驟是解離、___________、__________ 和制片。
(2)圖1中表示分生區(qū)細(xì)胞的是_________,其特點(diǎn)是_________________________。
(3)圖2中CD段形成的原因是__________________________________________。
(4)圖3中_________細(xì)胞處于圖2中的BC段,甲細(xì)胞處于_______分裂________期;乙細(xì)胞的名稱是____________________;圖3中各個(gè)細(xì)胞__________(可能,不可能)來自同一器官。
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【題目】要合成自然界中不存在的蛋白質(zhì)首先應(yīng)設(shè)計(jì)( )
A.基因結(jié)構(gòu)
B.mRNA結(jié)構(gòu)
C.氨基酸序列
D.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)
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【題目】如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的遺傳系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因(A,a)控制,乙遺傳病由另一對(duì)等位基因(B,b)控制,這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知III-4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不攜帶乙遺傳病的致病基因。
回答下列問題:
(1)甲遺傳病的致病基因位于_____(X,Y,常)染色體上,乙遺傳病的致病基因位于_____(X,Y,常)染色體上。
(2)Ⅲ﹣2的基因型為_____,Ⅲ﹣3的基因型為___________或 ___________。
(3)若Ⅳ﹣1與一個(gè)正常男性結(jié)婚,則他們生一個(gè)孩子患乙遺傳病的概率是_____。
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【題目】下圖分別表示泡菜制作中乳酸菌、乳酸和亞硝酸鹽含量變化。下列敘述中正確的是( )
A. 據(jù)圖1可知,泡菜制作過程中乳酸菌數(shù)量增長(zhǎng)曲線為“J”型
B. 圖2中發(fā)酵初期乳酸產(chǎn)生量較少,可能與氧含量較高有關(guān)
C. 據(jù)圖3可知,發(fā)酵中期是取食泡菜的最佳時(shí)間
D. 泡菜發(fā)酵過程中檢測(cè)亞硝酸鹽含量的目的是了解乳酸菌的生長(zhǎng)狀況
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科目:高中生物 來源: 題型:
【題目】果蠅的翅形受2對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制,已知A、a位于常染色體上,且a基因純合時(shí)果蠅為殘翅,為確定B、b是否也位于常染色體上,進(jìn)行如圖所示的雜交實(shí)驗(yàn),已知正交的F2中長(zhǎng)翅、小翅和殘翅分離比9∶3∶4,據(jù)此分析錯(cuò)誤的是( )
A. B、b位于X染色體上
B. 正交F2中只在雄性個(gè)體出現(xiàn)小翅性狀
C. 反交F2中小翅性狀在雌雄個(gè)體中所占比例不同
D. 反交F2中表現(xiàn)型為長(zhǎng)翅的個(gè)體占總數(shù)的3/8
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