【題目】下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請(qǐng)回答問(wèn)題:
(1)據(jù)圖分析,囊性纖維化病的遺傳方式為______________,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為___________,所以生育前應(yīng)該通過(guò)遺傳咨詢和____________等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防。
(2)囊性纖維化病是CFTR基因突變導(dǎo)致的人類遺傳病,迄今為止,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)1000種可以導(dǎo)致囊性纖維化的CFTR基因突變,這體現(xiàn)了基因突變具有___________的特點(diǎn)。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個(gè)堿基對(duì),導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個(gè)苯丙氨酸,苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC,據(jù)此可推知基因缺失的序列為________。
(3)在正常肺部組織細(xì)胞中,細(xì)胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞。突變導(dǎo)致合成的CFTR蛋白____________改變,使其功能異常,導(dǎo)致細(xì)胞外水分________(填“增多”或“減少”),患者的肺部黏液堆積增多,易被細(xì)菌反復(fù)感染。
【答案】常染色體隱性遺傳 1/4 基因診斷(或“產(chǎn)前診斷”) 不定向性 或 空間結(jié)構(gòu) 減少
【解析】
分析題圖:Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常,但他們有一個(gè)患病的女兒(Ⅱ-3),即“無(wú)中生有為隱性,隱性看女病,女病男正非伴性”,說(shuō)明該病為常染色體隱性遺傳。ㄓA、a表示)。
(1)由以上分析可知,囊性纖維化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳;根據(jù)Ⅲ可知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型均為Aa,他們后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1/4,所以生育前應(yīng)該通過(guò)遺傳咨詢和基因診斷或產(chǎn)前診斷等手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防。
(2)囊性纖維化病是CFTR基因突變導(dǎo)致的人類遺傳病,迄今為止,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)1000種可以導(dǎo)致囊性纖維化的CFTR基因突變,這體現(xiàn)了基因突變具有不定向性的特點(diǎn)。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個(gè)堿基對(duì),導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個(gè)苯丙氨酸,苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC,據(jù)此可推知基因缺失的序列為或。
(3)在正常肺部組織細(xì)胞中,細(xì)胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞。突變導(dǎo)致合成的CFTR蛋白的空間結(jié)構(gòu)改變,使其功能異常,細(xì)胞外氯離子濃度減低,引起細(xì)胞外滲透壓下降,導(dǎo)致細(xì)胞外水分進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)而減少,患者的肺部黏液堆積增多,易被細(xì)菌反復(fù)感染。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】苯丁酸氮芥是一種抗腫瘤藥,其合成路線如下。其中試劑①是丁二酸酐(),試劑③是環(huán)氧乙烷(),且環(huán)氧乙烷在酸或堿中易水解或聚合。
回答下列問(wèn)題:
(1)寫(xiě)出反應(yīng)類型:反應(yīng)Ⅱ____,反應(yīng)Ⅴ_____。
(2)寫(xiě)出C物質(zhì)的結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)式___。
(3)設(shè)計(jì)反應(yīng)Ⅲ的目的是____。
(4)D的一種同分異構(gòu)體G有下列性質(zhì),請(qǐng)寫(xiě)出G的結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)式____。
①屬于芳香族化合物,且苯環(huán)上的一氯取代物只有一種
②能與鹽酸反應(yīng)成鹽,不能與碳酸氫鈉溶液反應(yīng)
③能發(fā)生水解反應(yīng)和銀鏡反應(yīng)
④0.1摩爾G與足量金屬鈉反應(yīng)可放出標(biāo)況下2.24升氫氣
(5)通過(guò)酸堿中和滴定可測(cè)出苯丁酸氮芥的純度,寫(xiě)出苯丁酸氮芥與足量氫氧化鈉反應(yīng)的化學(xué)方程式____。
(6)1,3-丁二烯與溴發(fā)生1,4加成,再水解可得1,4-丁烯二醇,設(shè)計(jì)一條從1,4-丁烯二醇合成丁二酸的合成路線(所需試劑自選)____
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】如圖表示了一個(gè)健康人飯后血液中葡萄糖的濃度變化,下列有關(guān)敘述不正確的是( )
A.進(jìn)食后血糖濃度升高的原因是食物中糖類的消化和吸收
B.進(jìn)食后的2h內(nèi),胰島素促進(jìn)組織細(xì)胞加速攝取、利用和儲(chǔ)存葡萄糖
C.2h~3h之間,胰高血糖素的分泌有所增加
D.3.5h時(shí),血糖濃度較高是肌糖原分解為葡萄糖所致
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】如圖為pH對(duì)作用于同一底物的兩種水解酶活性的影響,相關(guān)敘述正確的是:
A. 在任何溫度條件下,pH=5時(shí),酶1的活性高于酶2
B. 將酶2由pH=9轉(zhuǎn)移到pH=4的環(huán)境中,活性上升
C. 酶1和酶2能夠水解同一種底物是酶專一性的體現(xiàn)
D. 在兩種不同的pH條件下,酶1活性可能相同
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】 水稻的高稈 (D) 對(duì)矮稈 (d) 為顯性, 非糯性 (T) 對(duì)糯性 (t) 為顯性, 兩對(duì)基因獨(dú)立遺傳。有人用純種高稈非糯性水稻和矮稈糯性水稻, 培育矮稈非糯性水稻新品種, 步驟如下:
(1)①②③④中需應(yīng)用植物組織培養(yǎng)技術(shù)的是 。
(2)④過(guò)程表示育種過(guò)程中的幼苗必須用 處理,原因是花粉培養(yǎng)出的幼苗均為
倍體, 具有 的特點(diǎn)。
(3)用上述親本培育矮稈非糯性水稻新品種,還可以采用 育種的方法。操作步驟的不同之處在于得到F1之后應(yīng) 。
(4)已知非糯性水稻的花粉遇碘變藍(lán)黑色, 糯性水稻的花粉遇碘呈紫紅色。取上述F1水稻的花粉在顯微鏡下觀察, 發(fā)現(xiàn)一半呈現(xiàn)藍(lán)黑色, 另一半呈現(xiàn)紫紅色。該實(shí)驗(yàn)的結(jié)果驗(yàn)證了 定律。
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】如圖為突觸傳遞示意圖,下列敘述錯(cuò)誤的是( )
A.①和③都是神經(jīng)元細(xì)胞膜的一部分
B.②進(jìn)入突觸間隙需消耗能量
C.②的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)
D.②與④結(jié)合可能使③的膜電位呈外負(fù)內(nèi)正
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】下列有關(guān)遺傳、變異和生物進(jìn)化的敘述錯(cuò)誤的是( )
A.一個(gè)隨機(jī)交配的足夠大的種群中,某一相對(duì)性狀中顯性性狀表現(xiàn)型的頻率是0.36,則該種群繁殖一代后雜合子Aa的頻率是0.32
B.基因型為AaBb的個(gè)體自交,其后代一定有9種基因型和4種表現(xiàn)型
C.種群基因頻率發(fā)生變化,不一定會(huì)形成新物種,新物種的形成是以生殖隔離為標(biāo)志
D.減數(shù)分裂過(guò)程中,非同源染色體交換一部分片段導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】為探究乙烯(ACC為乙烯的供體)是否也與生長(zhǎng)素一樣會(huì)影響微型月季莖的生長(zhǎng),兩組同學(xué)分別做了如圖所示甲、乙兩組實(shí)驗(yàn)。月季莖段在分組處理前均先在清水中浸泡一段時(shí)間。實(shí)驗(yàn)結(jié)束后人們對(duì)兩組月季莖段進(jìn)行測(cè)量后發(fā)現(xiàn),實(shí)驗(yàn)乙對(duì)照組莖段生長(zhǎng)量與實(shí)驗(yàn)甲空白對(duì)照組基本相似,10μmol/L組與Y濃度組生長(zhǎng)量相似,100μmol/L組與X濃度組生長(zhǎng)量相似。根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果分析,下列相關(guān)敘述正確的是
A. X濃度、Y濃度和Z濃度之間的大小關(guān)系是X>Y、X>Z、Z>Y
B. 莖段在分組處理前先在清水中浸泡一段時(shí)間是為了作前后對(duì)照
C. 實(shí)驗(yàn)甲的結(jié)果說(shuō)明生長(zhǎng)素對(duì)莖和側(cè)芽生長(zhǎng)的作用均具有兩重性
D. 乙烯影響莖生長(zhǎng)的作用可能是通過(guò)影響生長(zhǎng)素的合成實(shí)現(xiàn)的
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科目:高中生物 來(lái)源: 題型:
【題目】如圖表示細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體的形態(tài)變化,下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( )
A.甲→乙的過(guò)程中細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍
B.觀察染色體形態(tài)和數(shù)目通常在丙時(shí)期
C.丙→戊的過(guò)程中可發(fā)生同源染色體的分離
D.戊階段細(xì)胞中染色體數(shù)是DNA分子數(shù)的兩倍
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