Question

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會(huì)變成黑色。

（1）下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺乏酶 ① 會(huì)同時(shí)患苯丙酮尿癥、白化病和黑尿癥，你認(rèn)為正確嗎？請(qǐng)說(shuō)明理由。_____________________________________。

（2）右圖是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，請(qǐng)分析回答相關(guān)問(wèn)題： ① 該缺陷基因是____________性基因，在____________染色體上。

② 如果 Ⅲ8同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么 Ⅱ3和Ⅱ4 再生一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子的幾率是____________。

③若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法采用________________________技術(shù)，依據(jù)的原理是________________________。

 

Answer 1

（1）不正確。缺乏酶 ① ，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來(lái)，因此，缺乏酶 ① 不會(huì)導(dǎo)致尿黑酸癥或白化病。

（2） ① 隱　 常 ② 9/64 ③DNA 分子雜交 堿基互補(bǔ)配對(duì)原則

 

本題考查的是基因?qū)π誀畹目刂�。基因可以通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀；基因還能通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。

（1）     當(dāng)缺乏酶 ① 時(shí)，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來(lái)，因此，缺乏酶 ① 不會(huì)導(dǎo)致尿黑酸癥或白化病。

這里考查的是遺傳系譜的分析。由Ⅱ3和Ⅱ4沒(méi)有病，而生出患此病的孩子，證明是隱性遺傳病。若是伴X遺傳，Ⅲ8患病，則Ⅱ3一定患此病，則該病是常染色體隱性遺傳。若Ⅲ8患三種病，而Ⅱ3和Ⅱ4是正常的，說(shuō)明Ⅱ3和Ⅱ4三對(duì)基因均是雜合的。因此患兩種病孩子的概率是1//4×1/4×3/4×3=9/64. 若要快速檢測(cè)正常人群中的個(gè)體是否攜帶該致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測(cè)，這一方法采用DNA 分子雜交技術(shù)，依據(jù)的原理是堿基互補(bǔ)配對(duì)原則。