Question

【題目】 資料一：研究表明，人的ABO血型不僅由位于9號染色體上的IA、IB、i基因決定，還與位于第19號染色體上的H、h基因有關．在人體內，前體物質在H基因的作用下形成H物質，而hh的人不能把前體物質轉變成H的物質．H物質在IA基因的作用下，形成凝集原A；H物質在IB基因的作用下形成凝集原B；而ii的人不能轉變H物質．其原理如圖1所示．

（1）根據(jù)上述原理，具有凝集原A的人應具有_____基因。

（2）某家系的系譜圖如圖（2）所示．II﹣2和III﹣1的基因型都為hhIBi，那么II﹣1的基因型是_____。

（3）已知I﹣1是純合體，有B基因，I﹣2有i基因．II﹣3為O型血的幾率是_____。

（4）圖（2）所示家族成員的染色體數(shù)目都是46條．該家族III﹣1號女性癡呆的發(fā)病原因與人類第7號和第9號染色體之間發(fā)生如圖（3）所示變異有關．這種染色體畸變類型屬于染色體_____的變異，下列屬于圖（3）所示變異原因的有_____。

A．缺失B．重復C．倒位D．易位

資料二：檢測發(fā)現(xiàn)，圖（3）所示變異過程中基因的結構完整不變，變異后的細胞內基因的種類和染色體數(shù)目都不會發(fā)生改變，變異的7號、9號染色體能發(fā)生聯(lián)會行為形成生殖細胞．若胚胎細胞中出現(xiàn)9號染色體“部分三體”（即9號染色體的某一片斷有三份），表現(xiàn)為癡呆；若胚胎細胞中出現(xiàn)9號染色體“部分單體”（即9號染色體的某一片斷只有一份），則胚胎早期流產(chǎn)．

（5）現(xiàn)已查明III﹣1號發(fā)病的原因與I﹣2和II﹣2細胞中7號和9號染色體均異常有關，以下分析錯誤的是_____．

A．III﹣1的染色體組成是AA+BB

B．I﹣2和II﹣2的染色體組成是AA+BB﹣

C．III﹣2和III﹣3的染色體組成是AABB﹣

D．III﹣4的染色體組成肯定是AABB

（6）圖（4）所示為Ⅲ﹣4和Ⅲ﹣5的細胞內7號和9號的染色體組成以及有關ABO血型的基因組成．該夫婦生出癡呆患兒的概率是_____，血型為_____．為避免生出癡呆患兒，已經(jīng)懷孕的III﹣5決定做早期產(chǎn)前診斷，以下最合適的檢測手段是_____．

A．B超檢查B．基因探針檢測C．羊水檢查D．胎兒血型檢測

Answer 1

【答案】IA和H HhIAi 1/2 結構 D D 1/4 A型 C

【解析】

由圖（1）可知，A型血型有兩種基因型H_IAIA和H_IAi，B型血型有兩種基因型H_IBIB和H_IBi，AB型為H_IAIB，O型為hh_ _。

圖（2）中，女性癡呆患者III﹣1的父母都正常，說明該病為常染色體隱性遺傳病。

圖（3）中9號的染色體片段轉移到7號染色體上，發(fā)生的是染色體結構變異中的易位。根據(jù)題中信息（用甲圖中的字母表示）：第7號染色體和第9號之間發(fā)生相互易位即為攜帶者，其染色體組合為A+ABB-；9號染色體“部分三體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的某一片斷有三份），則表現(xiàn)為癡呆病患者，其染色體組合為A+ABB；9號染色體“部分單體”（細胞中出現(xiàn)某一染色體的部分缺失），后代早期流產(chǎn)，其染色體組合為AABB-；正常個體的染色體組合為AABB。

（1）由圖（1）可知，具有凝集原A的人一定有H基因和IA基因。

（2）已知II﹣2和III﹣1的基因型都為hhIBi，II﹣1為A型，則II﹣1一定含有H和IA基因；又因為III﹣1的IB基因一定來自II﹣2，III﹣1的i基因一定來自II﹣1，因此II﹣1的基因型是HhIAi。

（3）已知I﹣1是純合體，有B基因，其基因型為hhIBIB，I﹣2有i基因，其后代有O型，則I﹣2基因型為HhIBi，因此II﹣3為O型血的幾率是1/2。

（4）圖3的9號的染色體片段轉移到7號染色體上，發(fā)生的是染色體結構變異中的易位。

（5）A、Ⅲ﹣1為癡呆病患者，該個體的7和9號染色體組合是A+ABB，A正確；

B、個體Ⅰ﹣2是染色體易位的攜帶者，該個體的7或9號染色體發(fā)生易位，其染色體組合為A+ABB﹣，Ⅱ﹣2是攜帶者，其染色體組合為A+ABB﹣，B正確；

CD、Ⅱ﹣1是正常個體，其染色體組合為AABB，Ⅱ﹣2是攜帶者，其染色體組合為A+ABB﹣，所以Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2后代的染色體組合類型及比例為A+ABB﹣（攜帶者）：AABB﹣（單體導致流產(chǎn)胎兒不能成活）：A+ABB（三體導致患癡呆）：AABB（正常）＝1：1：1：1，即III﹣2和III﹣3的染色體組成是AABB﹣，III﹣4的染色體組成可能是A+ABB﹣（攜帶者）或AABB（正常），C正確、D錯誤。

故選D。

（6）看圖可知III﹣4的染色體組成A+ABB﹣，Ⅲ﹣5的染色體組成為AABB，該夫婦生出癡呆患兒的概率是1/4，血型為A型；為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，妊娠期間進行產(chǎn)前診斷，如羊水檢測、B超檢查等，但是B超檢查只是看外觀是否畸形，最合適的檢測手段是羊水檢查，故選C。