Question

【題目】隨著妊娠年齡的增加，21三體的發(fā)病風(fēng)險在不斷增加，需要進行產(chǎn)前診斷來預(yù)防患病孩子的產(chǎn)生。常用的方法有：

（1）唐氏篩查：抽取孕婦血液化驗，檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)。檢測這些物質(zhì)可用_________技術(shù)，以細胞工程技術(shù)制造的純度高、特異性強、靈敏度高的_______為試劑進行檢測。篩查出的高危孕婦還需要進一步檢查鑒定。

（2）羊水檢查：胎兒的某些細胞會脫落在羊水中，通過羊水穿刺，可以得到胎兒的細胞。將這些細胞通過_________技術(shù)以擴大細胞的數(shù)量，選擇__________（分裂時期）的細胞進行染色體核型分析，了解胎兒細胞染色體的結(jié)構(gòu)和________是否正常。

（3）無創(chuàng)基因檢測：在孕婦的血液中存在胎兒游離DNA片段，可以對21號染色體上的特有基因DSCR3和非21號染色體上的基因GAPDH（做參照）進行實時熒光定量PCR擴增，以測定DSCR3基因和GAPDH基因的含量，計算2種基因劑量的比值。如：要利用胎兒游離的DNA片段PCR擴增出相應(yīng)的基因，關(guān)鍵是_____的設(shè)計。從上述表格看，21三體患者的2種基因劑量的比值比正常人高，其主要原因是______；利用該技術(shù)篩查21三體的胎兒是否可靠，請說明理由：________。

Answer 1

【答案】 抗原-抗體雜交 單克隆抗體 動物細胞培養(yǎng) 有絲分裂中期 數(shù)目 引物 21三體患者多一條21號染色體，DSCR3基因數(shù)量比正常人多 可靠，因為正常人和三體患者的數(shù)據(jù)范圍沒有重疊 （或者不可靠，患者的樣本數(shù)據(jù)太少，不足以說明）

【解析】試題分析：本題考查人類遺傳病的檢測和預(yù)防、動物細胞培養(yǎng)、細胞有絲分裂等知識，識記單克隆抗體的用途和動物細胞培養(yǎng)的原理及條件，再結(jié)合所學(xué)的知識準(zhǔn)確答題。

（1）檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素（化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)）等指標(biāo)，根據(jù)抗體與抗原特異性結(jié)合原理，可采用抗原-抗體雜交技術(shù)檢測這些物質(zhì)；單克隆抗體最主要的用途是作為診斷試劑，因此還可以細胞工程技術(shù)生產(chǎn)的、純度高的單克隆抗體為試劑進行檢測。
（2）通過細胞培養(yǎng)技術(shù)可擴大細胞的數(shù)量；有絲分裂中期，染色體形態(tài)穩(wěn)定、數(shù)目清晰，是觀察染色體形態(tài)和數(shù)目最佳時期，因此選擇有絲分裂中期的細胞進行染色體核型分析，了解胎兒細胞染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目是否正常。
（3）體外擴增DNA片段可采用PCR技術(shù)，該技術(shù)的關(guān)鍵是引物的設(shè)計；基因DSCR3是21號染色體上特有的，21三體患者體內(nèi)的21號染色體比正常人多出一條，因此正常人的DSCR3基因數(shù)量比三體患者少；該題是開放題，只要言之有理即可。